שיתוק מוחין הוא מצב שנמצא בלידה או זמן קצר לאחר הלידה. אחת התכונות המרכזיות באבחון היא שילדים אינם מגיעים לאבני דרך התפתחותיות, בעוד שבמצבים נוירולוגיים אחרים, ילדים מגיעים לאבני דרך ואז יורדים עם הזמן.
האבחנה של שיתוק מוחי דורשת תהליך זהיר ושיטתי, אשר מסתמך במידה רבה על תצפית ועל בדיקה קלינית.
אם אתה חושד באבחון, הבנה של התהליך יכולה לעזור להקל על חששות.
בדיקות עצמית
ילדים הסובלים משיתוק מוחי עשויים להציג מגוון תסמינים שהם מרכזיים לאבחון המחלה. הסימפטומים כוללים חולשה מוטורית של הפנים, הזרועות, הידיים, הרגליים או תא המטען, תנועות נוקשות וקופצניות או שרירי דיסקט, דיבור ספסטי וקשה להבנה, בעיות ללעיסה ובליעה וחסרים קוגניטיביים.
כהורה או מטפל, מבחין בסימפטומים אלה עשוי להיות מלחיץ ועניין. כדי לוודא שהם מטופלים כראוי, זה עשוי להיות מועיל לרשום פרטים עליהם - תזמון, פעילויות לפני / אחרי, ועוד יכול להיות מועיל לרופא במהלך התקשורת שלך.
מעבדות ובדיקות
ישנן מספר בדיקות התומכות ומאשרות את האבחנה של שיתוק מוחין, והחשובה שבהן היא היסטוריה קלינית ובדיקה גופנית.
היסטוריה קלינית ובדיקה גופנית.
היסטוריה קלינית יכולה לזהות אירועים כגון פגיעות טראומטיות, זיהומים בילדות ומחלות כגון בעיות במערכת העיכול, הנשימה והלב העלולה לגרום לתסמינים הנראים דומים לאלה של שיתוק מוחין, במיוחד בתינוקות צעירים מאוד.
הערכה של יכולות הילד באמצעות בדיקה נוירולוגית מפורט הוא בין 90-98 אחוזים מדויק באבחון שיתוק מוחין.
כמה שיטות אחרות לבדיקת יכולותיו של הילד כוללות את ההערכה האיכותית של Prechtl של התנועות הכלליות ואת בחינת הנוירולוגים של תינוקות הממרסמית, שניהם מעריכים באופן שיטתי את יכולתו הגופנית והקוגניטיבית של הילד בסולם.
בדיקת דם
בדיקות דם אינן צפויות להראות חריגות בשיתוק מוחין. תסמינים מטבוליים המאופיינים בסימפטומים הדומים לאלה של שיתוק מוחי צפויים להראות אי תקינות בבדיקת דם, אשר יכול לעזור בהבחנה של התנאים. בדיקת דם עשויה להיחשב גם אם ילד עם סימפטומים של שיתוק מוחין יש סימפטומים של מחלה, אי ספיקת איברים או זיהום.
בדיקות גנטיות
בדיקות גנטיות עשויות לסייע בזיהוי חריגות גנטיות הקשורות לשיתוק מוחין. שיתוק מוחין קשור רק לעתים רחוקות עם פגמים גנטיים ניתנים לאימות, והערך הגדול יותר של בדיקות גנטיות טמון באבחון של תנאים אחרים הדומים קלינית לשיתוק מוחין ושהם מכירים דפוסים גנטיים.
לא כולם פתוחים לבדיקה גנטית. אם יש לך חששות, לדבר עם הרופא שלך. כמו כן, לדון עם השותף שלך תכנון מה לעשות כאשר התוצאות מוכנים לעזור לשניכם להתמודד ולתמוך אחד את השני טוב יותר.
אלקטרואנצפלוגרמה EEG
יש ילדים עם שיתוק מוחין יש התקפים. סוגים מסוימים של אפילפסיה שאינם קשורים לשיתוק מוחי יכולים להיות בעלי השפעה עמוקה על התפתחות הילדות. בסוגים אלה של הפרעות התקפים, קוגניציה עלולה להיפגע באופן דומה מבחינה קלינית לחסרים הקוגניטיביים הנראים בשיתוק מוחין, ו- EEG יכול לסייע בזיהוי התקפים תת-קליניים (לא ברורים).
מחקרים מוליכים עצביים (NCV) ואלקטרומיוגרפיה (EMG)
חלק ממחלות שריר עמוד השדרה עלול לגרום חולשה שמתחיל בגיל צעיר מאוד. הפרעות עצב ושרירים אינן אופייניות לשיתוק מוחין, ולכן דפוסים חריגים במבחנים אלה יכולים לעזור לשלוט בתנאים אחרים ולשלול שיתוק מוחין.
הַדמָיָה
הדמיית המוח בדרך כלל אינה מאשרת את שיתוק מוחין עצמו, אך היא יכולה לזהות אחד התנאים האחרים שעלולים לגרום לתסמינים דומים לאלה של שיתוק מוחין.
CT המוח
בדיקת CT של ילד עם שיתוק מוחין עשויה להיות נורמלית או להראות עדות לשבץ או ליקויים אנטומיים. דפוסים המרמזים כי תסמינים של הילד אינם שיתוק מוחין כוללים זיהום, שברים, דימום, גידול או הידרוצפלוס .
המוח MRI
MRI המוח הוא מחקר הדמיה מפורט יותר של המוח מאשר סריקה CT. נוכחותם של סוגים מסוימים של מומים, כמו גם חריגות המרמזות על פציעות איסכמיות קודמות (חוסר זרימת הדם) על החומר הלבן או האפור של המוח, עשויות לתמוך באבחון של שיתוק מוחין. עדות של דלקת פעילה עשויה להצביע על תנאים אחרים כגון adrenoleukodystrophy מוחי.
בשני מבחני ההדמיה הללו, ילד (ומטפל) עלול להרגיש פחד. שאל אם יש משהו שניתן לעשות כדי לעזור להקל על החוויה של הילד פעילויות, שיש מישהו בקרבת מקום, או באמצעות שפה ספציפית לילד יכול להיות משהו שהרופא יכול להציע.
אבחון דיפרנציאלי
הטיפול, ההנהלה והפרוגנוזה של שיתוק מוחין שונים מזה של תנאים דומים אחרים, וזו אחת הסיבות לכך שאבחון מדויק הוא כה חשוב. חלק מהתנאים הללו קשורים בסיכון תורשתי ברור, ולכן זיהוי המצב אצל ילד אחד יכול לסייע להורים בהכרה מוקדמת ובטיפול בילדיהם האחרים, בנוסף על מתן מידע לכל המשפחה שיכול להיות שימושי בתכנון הרבייה .
תסמונת תינוק מזועזע
מצב הנגרם על ידי תסמונת תסמונת חוזרת ונשנית של טראומה - יכול להשפיע על ילדים צעירים בכל הגילאים, והוא שכיח יותר בתינוקות מבוגרים מאשר בילודים. תסמונת תינוק מזועזע מאופיין על ידי שברים בגולגולת, דימום (דימום) במוח, ולעתים קרובות טראומה לאזורים אחרים של הגוף.
תלוי מתי מתחילה הטראומה, תסמונת התינוק המזועזעת עלולה לגרום לאובדן מיומנויות קוגניטיביות שכבר החלו להופיע, בעוד שיתוק מוחין מאופיין בחוסר מיומנויות מתפתחות.
תסמונת רט
מצב נדיר המשפיע על בנות, תסמונת רט עלול לגרום חוסר שליטה מוטורית וחסרים קוגניטיביים. ההבדלים הגדולים ביותר בין המצבים הם שילדים עם תסמונת רט מתפתחים בדרך כלל במשך 6-12 חודשים, ולאחר מכן מראים ירידה בתפקוד, בעוד שילדים עם שיתוק מוחין אינם משיגים אבני דרך התפתחותיות.
אוטיזם ספקטרום
הפרעה מסובכת עם תסמינים שיכולים להתבטא בגירעונות קוגניטיביים והתנהגותיים, חלק מהילדים על הספקטרום האוטיסטי יכולים להציג גירעונות מוטוריים או דיבוריים עם מאפיינים העלולים לטעות בשיתוק מוחין או להיפך.
תסמונות מטבוליות
מצבים שמפריעים לחילוף החומרים או עם ייצור חלבונים כגון מחלת טיי סאקס, תסמונת נונן , תסמונת לש-ניאן ומחלת ניימן-פיק יכולים להיות בעלי מאפיינים של חולשה מוטורית וחסרים קוגניטיביים שעשויים לטעות בשיתוק מוחין - ושיתוק מוחי יכול לטעות בתנאים אלה.
בנוסף לתכונות פיזיות מסוימות של סימנים מסחריים, תסמונות מטבוליות מראות לעיתים קרובות חריגות בבדיקות דם מיוחדות, אשר יכולות לסייע בהבחנה ביניהם לבין שיתוק מוחין.
דַלֶקֶת הַמוֹחַ
דלקת קרום המוח, שהיא דלקת במוח, עלולה לגרום לסימפטומים עמוקים, החל מהתקפים ועד שיתוק לאי-היענות. ישנם שני סוגים עיקריים של דלקת המוח, אשר זיהומיות דלקתיות.
- זיהומיות: דלקת ריאות זיהומית מאופיינת בהתפרצות מהירה, וכראיה לזיהום ודלקת בבדיקות דם, CT במוח, MRI במוח או בנוזל מותני.
- דלקתיות: דלקת קרום המוח עלולה להיות חמורה למרות היעדר סיבה מידבקת. ייתכן שיש חום הקשורים ובדרך כלל בדיקות דם, CT המוח, MRI המוח ונוזל מותני להראות ראיות של דלקת.
ניוון שרירים בשדרה
הפרעה שיכולה להתחיל במהלך הינקות, הילדות, או הבגרות, צורה של ניוון שרירים בעמוד השדרה שמתחיל במהלך הינקות יכולה להיות הרסנית, גרימת שיתוק או שיתוק כמעט. החולשה המוטורית של ההתהוות המוקדמת של ניוון שרירי השדרה, המכונה לעתים קרובות גם מסוג SMA 0, היא מתישה יותר מזו של שיתוק מוחין. המחלה צפויה להתקדם במהירות לתוצאה קטלנית, שאינה טיפוסית עם שיתוק מוחין.
אדרנולוקודיסטרופי מוחי
הפרעה נדירה המאופיינת על ידי גירעונות חזותיים וירידה קוגניטיבית, adrenoleukodystrophy מוחי משפיע בעיקר על הבנים. ההבדלים העיקריים בין adrenoleukodystrophy לבין שיתוק מוחין הם כי ילדים עם adrenoleukodystrophy מוחי יש הפרעות בחומר לבן על MRI המוח שלהם ואת המצב גורם לירידה בתפקוד הקוגניטיבי והמנוע, לא חוסר התפתחות של מיומנויות כמו שיתוק מוחין.
ניוון שרירים
ישנם מספר סוגים של ניוון שרירים, המאופיינים בחולשה וחוסר טונוס שרירים. ההבדלים בין שיתוק מוחין לבין ניוון שרירים הם שדיסטרופיה שרירית אינה קשורה בדרך כלל לחסרים קוגניטיביים, וחולשת השרירים של ניוון שרירים יכולה להיות מובחנת על ידי מחלת שריר באמצעות בדיקה גופנית ומחקרי EMG / NCV.
> מקור:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. מוקדם, אבחון מדויק התערבות מוקדמת שיתוק מוחין: ההתקדמות באבחון וטיפול. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.