מחלת נימאן-פיק היא מחלה רפואית גנטית נדירה. ישנן ארבע גרסאות של מחלה זו, מסווגות כסוג A, סוג B, סוג C, וסוג D. Niemann-Pick המחלה גורמת למגוון של בעיות רפואיות, והיא מתקדמת במהירות. הסימפטומים וההשפעות של כל הווריאנטים של מחלת נימאן-פיק נובעים מהצטברות של sphingomyelin, סוג של שומן, בגוף.
למרבה הצער, אין תרופה מוחלטת למחלת נימאן-פיק, ואנשים שחווים את המחלה חווים מחלה ומוות משמעותיים בגיל צעיר. אם אתה או הילד שלך אובחן עם מחלת נימאן פיק, אתה יכול ליהנות ידי לדעת על המצב ככל האפשר.
גורם ל
הגורם למחלת נימאן-פיק מסובך יחסית. אנשים שיש להם מחלה זו יורשים אחד פגמים גנטיים מספר, וכתוצאה מכך הצטברות של sphingomyelin, סוג של שומן. כמו sphingomyelin מצטבר בתאי הכבד, הטחול, העצמות, או מערכת העצבים, באזורים אלה של הגוף לא יכול לתפקד כפי שהם צריכים, וכתוצאה מכך כל הסימפטומים האופייניים של המחלה.
סוגים
סוגים שונים של המחלה Niemann-Pick שונים זה מזה במספר דרכים.
- הם נגרמים על ידי פגמים גנטיים שונים.
- הם מאופיינים על ידי תהליכים ביוכימיים שונים שגורמים sphingomyelin לבנות.
- עודף sphingomyelin משפיע על חלקים שונים של הגוף.
- כל אחד מהם מתחיל בגילאים שונים.
- התוצאה של כל סוג אינה זהה.
המשותף לכולם הוא שהם כולם פגמים גנטיים המביאים ל sphingomyelin מוגזם.
Niemann-Pick סוג A
סוג A מתחיל לייצר סימפטומים במהלך הינקות ונחשב לגרסה הקשה ביותר של מחלת נימן-פיק.
זה גם אחד הווריאציות המערבת את מערכת העצבים .
- סימפטומים: הסימפטומים מתחילים בסביבות גיל שישה חודשים וכוללים: צמיחה פיזית איטית, שרירים חלשים וטון שרירים חלש, בעיות אכילה, בעיות נשימה ופיתוח איטי או מתעכב של יכולות קוגניטיביות כגון ישיבה ודיבור. לעתים קרובות, תינוקות עם Niemann-Pick סוג A לפתח בדרך כלל או כמעט בדרך כלל במשך החודשים הראשונים של החיים ולאחר מכן מתחילים לקבל סימפטומים.
- אבחון: אם הילד שלך לא היה מתפתח בדרך כלל, יכול להיות מספר סיבות אפשריות. ילדים רבים שיש להם סוג של ניאמן פיק A יש טחול גדול כבד גדול, רמות כולסטרול גבוהות, נקודה אדומה להופיע דובדבן אשר נראה על בדיקת העין. סימנים אלה אינם מאשרים את האבחנה. אם הרופא שלך חושב כי Niemann-Pick סוג A הוא הגורם לסימפטומים של הילד שלך, יש כמה בדיקות המאשרות את המחלה. חומצה Sphingomyelinase צפוי להיות ירד, ורמה זו ניתן למדוד את כדוריות הדם הלבנות. יש גם בדיקה גנטית שיכולה לזהות את הגן בצורה לא תקינה.
- טיפול: אם ילדך אובחן עם סוג Niemann-Pick A, אין טיפולים מעבר לתמיכה ולנוחות. למרבה הצער, ילדים עם מחלה זו אינם צפויים לשרוד מעבר לגיל 3 או 4.
- סיבה: Niemann-Pick סוג A נגרמת על ידי אי סדירות של הגן הנקרא הגן SMPD1. גן זה קודי לייצור של sphingomyelinase, אנזים המפרק sphingomyelin, שומן כי הוא בדרך כלל נוכח בתוך תאי הגוף. כאשר sphingomyelin לא ניתן לשבור למטה כפי שהוא צריך, התאים בגוף לצבור את זה, ואת הנוכחות של שומן עודף זה מונע את האיברים מתפקוד תקין.
- גנטיקה: מחלה זו היא רצסיבית רצסיבית, כלומר ילד חייב לקבל את הגן משני ההורים על מנת להתפתח המחלה. לאנשים ממוצא אשכנזי יש סיכוי גבוה יותר לרשת את המצב.
נימן-פיק סוג B
סוג B נחשבת לצורה מתונה יותר של מחלת נימאן-פיק מאשר סוג A. היא נגרמת על ידי אותו סוג של הפרעות גנטיות, וכתוצאה מכך מחסור ב- sphingomyelinase. הבדל גדול בין סוג A לבין סוג B הוא כי אנשים שיש להם סוג B מסוגלים לייצר באופן משמעותי יותר sphingomyelinase מאשר אנשים שיש להם סוג A. ההבדל זה תוצאות פחות sphingomyelin לבנות, אשר עשוי לפחות חלקית עבור גיל מבוגר ב אשר מתחילה המחלה מסוג B, התוצאות טובות יותר, והישרדות ארוכה יותר. זה לא לגמרי להסביר מדוע סוג A, בעוד מעורבות נוירולוגית היא נדירה מסוג ב.
- סימפטומים : הסימפטומים מתחילים במהלך הבגרות ויכולים לכלול כבד גדול, טחול גדול, קשיי נשימה ודימום. מבוגרים מבוגרים בדרך כלל יש תוצאה טובה יותר הישרדות יותר מאשר מבוגרים צעירים שיש להם את המחלה משתנה.
- אבחון : כמו בסוג A, חומצה Sphingomyelinase הוא ירד בתאי הדם הלבנים, ואת הבדיקה הגנטית של SMPD1 יכול לאשר את המחלה. רמות הדם של כולסטרול ו טריגליצרידים עשוי להיות מורם. יש אנשים שיש להם Niemann-Pick סוג B יכול להיות נקודה אדומה דובדבן על בחינה של העין.
- טיפול : ישנם מספר טיפולים עבור Niemann-Pick סוג B, אבל הם לא לרפא את המחלה. אלה כוללים עירוי דם וטסיות וסיוע נשימה. השתלת איברים עשויה לסייע בהארכת הישרדות ולהפחתת השפעות המחלה, אך היא גם אינה תרופה.
- סיבה : Niemann-Pick סוג B נגרמת על ידי פגם בגן SMPD1, מה שמוביל לירידה בייצור של חומצה Sphingomyelinase, שגורמת sphingomyelin לבנות בתאים, אשר בתורו מפריע לתפקוד של כמה איברים בגוף.
- גנטיקה : כל סוגי מחלת נימאן-פיק הם אוטוזומליים רצסיביים, כולל סוג B. חלק מהאוכלוסייה נוטים יותר לרשת את סוג B, כולל אלה של יהודים אשכנזים או מיוצאים מאיזורים מסוימים בצפון אפריקה.
נימן-בחר סוג C
Niemann-Pick סוג C הוא הגרסה הנפוצה ביותר של המחלה, אבל זה עדיין נדיר למדי, עם כ 500 אנשים מאובחנים חדשים בשנה ברחבי העולם.
- סימפטומים : הסימפטומים של סוג C-Niemann-Pick יכולים להתחיל בכל גיל, אך בדרך כלל מתחילים בילדות המוקדמת. הסימפטומים כוללים עיכוב למידה, חולשת שרירים וירידה בתיאום. בעיות אלה מתחילות לאחר שהכישורים כבר התפתחו בצורה נורמלית לכמה שנים. ילדים עם סוג Niemann-Pick C עלולים לאבד גם את היכולת להסתכל למעלה ולמטה בעיניהם ויכולים לפתח צבע עור צהבהב. צרות דיבור והליכה יכולות להתפתח, יחד עם מגושמות. התקפים ושרירים מתוחים, כמו גם איבוד פתאומי של שרירים בתגובה לרגשות חזקים הם כולם תוצאה של מעורבות של המוח.
- אבחנה : ילדים ומבוגרים עם נימאן פיק C סוג יכול להיות כבד מוגדל, הטחול מוגדל, ומחלת ריאות. האבחנה של סוג Niemann-Pick C תלויה בהיסטוריה הקלינית ובבדיקה הגופנית, כמו גם בדיקה הנקראת בדיקת פיליפינים, אשר יכולה לזהות כולסטרול בתאי העור. בדיקה גנטית יכולה לזהות פגמים בגנים של NPC1 ו- NPC2.
- טיפול : אין תרופה עבור Niemann-Pick סוג C. הטיפול מכוון להקלת הסימפטומים, מתן שליטה בכאב, ומקסם נוחות.
- סיבה : Neimann-Pick סוג C הוא קצת שונה מסוגי A ו- B. יש מחסור של חלבונים הקשורים בהעברה ועיבוד של sphingomeylin. זה מחסור חלבון תוצאות הצטברות של sphingomyelin, אשר ואז מצטבר באיברים רבים של הגוף, גורם לתסמינים.
- גנטיקה : פגם בגן NPC1 או NPC2 גורם למחסור בחלבון האופייני לסוג Niemann-Pick C. בדומה לסוגים האחרים של מחלת Niemann-Pick, זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית שמשמעותה שילד או מבוגר עם המחלה חייבת לרשת את הגנים משני ההורים (שבדרך כלל אין להם את המחלה בעצמם).
Niemann-Pick סוג D
חלופה זו נחשבת לפעמים לאותה מחלה כמו סוג C. היא הוכרה לראשונה באוכלוסייה קטנה בנובה סקוטיה, וחשבה להיות גרסה אחרת של מחלת נימאן-פיק, אך מאז, נמצאה קבוצה זו את מאפייני המחלה אותו גנטיקה של Niemann-Pick סוג C.
מחקר
קיים מחקר מתמשך על אפשרויות הטיפול במחלת נימאן-פיק. החלפת האנזים החסר נחקרה. נכון לעכשיו, סוג זה של טיפול זמין רק על ידי ההרשמה בניסוי קליני. אתה יכול למצוא מידע על איך להשתתף בניסויים קליניים על ידי לשאול את הרופא או על ידי פנייה לארגון נימן-פיק תמיכה ותמיכה ארגונים.
מילה מ
מחלת נימאן-פיק גורמת למספר תסמינים שמפריעים לחיים נורמליים, ולגרום להרבה אי-נוחות, כאב ונכות. זה מאוד מלחיץ עבור כל המשפחה, כאשר מחלה רצינית כזו הופכת חלק מהחיים שלך.
אם אתה או ילדך אובחנו עם מחלת נימאן-פיק, הנזק לכל החיים פירושו שהמשפחה שלך חייבת למצוא רשת תמיכה חזקה, וכן מגוון רחב של אנשי מקצוע שיספקו טיפול רב-תחומי. כי זה מחלה נדירה, ייתכן שיהיה עליך לחפש כדי לאתר אנשי מקצוע מנוסים במתן השירותים שאתה צריך.
> מקור:
> Schuchman EH, Desnick RJ. סוגי A ו- B Niemann-Pick המחלה. מולט ג 'נט Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.