מיופתיה היא מונח המשמש לתיאור מחלות השריר. אם אתם מאובחנים עם מיופתיה, או אם אתם נמצאים כעת בהערכת מיופתיה אפשרית, יש סיכוי חזק שלא שמעת על מיופתיה עד עכשיו, כי זה לא נפוץ כמו מצבים רפואיים אחרים. ייתכן שיש לך שאלות על תהליך האבחון, מה אתה צריך לצפות במונחים של פרוגנוזה וטיפול, והאם חברים אחרים של המשפחה שלך עלול גם להיות בסיכון של מיופתיה.
מהי מיופתיה?
מיופתיה מתייחסת למחלה של השרירים. כאשר לאדם יש מחלה של השרירים, השרירים לעבוד פחות יעיל ממה שהם צריכים. זה יכול להתרחש כאשר השרירים אינם מתפתחים כראוי, כאשר הם נפגעו, או כאשר הם חסרים מרכיבים חשובים.
השרירים בדרך כלל עובדים על ידי התכווצות, מה שאומר להיות קצר יותר. שריר נורמלי מורכב מחלבונים ורכיבים מבניים אחרים המתנועעים באופן מתואם כדי לכווץ את השריר. כאשר כל אחד מרכיבים אלה פגום, זה עלול לגרום מיופתיה.
ישנם מספר גורמים שונים של מחלת שריר, וכתוצאה מכך, ישנם מספר myopathies שונים. לכל אחת מהמיופתים השונים יש שם ספציפי משלה, גורם, סדרה של בדיקות אבחון, פרוגנוזה צפויה וטיפול. כמה myopathies צפויים להחמיר עם הזמן, בעוד כמה יציבים למדי. כמה myopathies הם תורשתיים, ורבים אינם.
תסמינים
באופן כללי, מיופתיה גורמת לחולשת שרירים. הדפוס הנפוץ ביותר של חולשה מתואר כחולשה פרוקסימלית. משמעות הדבר היא כי השרירים של הזרועות העליונות ואת הרגליים העליונות יותר מוחלשים יותר מאשר את השרירים של הידיים או הרגליים. לפעמים, מיופתיה מחלישה את שרירי הנשימה (השרירים השולטים בנשימה).
מאפיינים אחרים של מיופתיה כוללים עייפות, חוסר אנרגיה, והחמרת חולשה ככל שיום או חולשה מתקדמת עם מאמץ.
לעתים קרובות, כאשר אנשים היו בעלי מיופתיה במשך שנים, ניוון שריר מתחיל להתפתח, המהווה את דליל החוצה לבזבז את השרירים, להחליש את כוח השרירים עוד יותר. מיופתיה קשורה לעיתים קרובות עם צורה חריגה של העצמות, לעתים קרובות בגלל חולשת השרירים מונעת את העצמות לשמור על הצורה הרגילה שלהם.
איך אדע אם יש לי מיופתיה?
באופן כללי, מיופתיה היא אבחנה קשה. אם יש לך סימפטומים של מיופתיה, יש סיכוי חזק שתקבל הפניה לנוירולוג או לרופא, או לשניהם, תלוי באיזה סימפטומים שלך תהיה הבולטת ביותר.
בדיקות אבחון כולל הערכה פיזית זהיר, כולל בדיקת העור שלך, הרפלקסים שלך, כוח השריר שלך, את האיזון שלך ואת התחושה. הרופא שלך ייקח היסטוריה רפואית מפורטת ולשאול אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך.
יש גם מספר בדיקות כי ייתכן שיהיה עליך, בהתאם להיסטוריה הרפואית שלך ואת ממצאי הבדיקה הגופנית שלך. בדיקות אלה כוללות בדיקות דם, כגון ספירת דם מלאה (CBC) ורמות אלקטרוליטים.
בדיקות דם נוספות כוללות בדיקת שקיעת דם אדומה (ESR) ומבחן נוגדן אנטי-גרעיני (ANA), אשר מדדים דלקת. קריאין קריאין בדם יכול להעריך התמוטטות שרירים. בדיקות בלוטת התריס , בדיקות מטבוליות ואנדוקריניות עשוי להיות נחוץ.
בדיקה נוספת הנקראת electromyography (EMG) היא בדיקה חשמלית המעריכה תפקוד שרירים באמצעות שימוש במחטים המזהות מספר מאפיינים של מבנה השריר והתנועה. לפעמים, בדיקות מיוחדות במיוחד כגון ביופסיה שריר ובדיקה גנטית יכול לעזור לאבחן סוגים מסוימים של myopathy.
סוגים
מיופתיה מולדת פירושה מיופתיה שאדם נולד בה.
רבים מן התנאים האלה הם האמינו להיות תורשתית או עבר דרך משפחות על ידי גנטיקה. וכן, בעוד הסימפטומים של myopathies מולדת לעתים קרובות להתחיל בגיל צעיר מאוד, זה לא תמיד המקרה. לפעמים מחלה תורשתית רפואית לא מתחילה לייצר תסמינים עד שאדם הוא נער או אפילו מבוגר.
מיופתים הנפוצים בירושה כוללים :
- מיופתיה מיטוכונדריאלית : זוהי מחלה הנגרמת על ידי פגם בחלק המייצר את האנרגיה של התא, הנקרא המיטוכונדריה . ישנם מספר סוגים של מיופתיה מיטוכונדריה, ובעוד שהם יכולים להיגרם על ידי מוטציות תורשתיות (הפרעות בגנים) הם יכולים להתרחש גם ללא כל היסטוריה משפחתית בכלל.
- מיאופתיה מטבולית : זוהי קבוצה של מחלות הנגרמות על ידי בעיות מטבוליות אשר מפריעות לתפקוד של שריר. ישנם מספר myopathies מטבולית תורשתית שונים שנגרמו על ידי פגמים בגנים כי קוד אנזימים מסוימים הדרושים לתנועת שרירים נורמלית.
- מיופתיה נמלינית : זוהי קבוצה של הפרעות המאופיינת על ידי נוכחות של מבנים הנקראים 'מוטות nemaline' בשרירים. מיאלופתיות נמלין קשורה לעיתים קרובות עם חולשת שריר הנשימה.
מיופתים מולדים כוללים:
- מיאופתיה מרכזית של הליבה : זוהי מיופתיה תורשתית הגורמת לחולשה, לבעיות בעצמות ולתגובות חמורות לתרופות מסוימות. חומרת מחלה זו משתנה, חולשה עמוקה בקרב חלק מהאנשים ורק חולשה קלה אצל אחרים.
- ניוון שרירים : זוהי קבוצה של מחלות הנגרמות על ידי ניוון של השרירים או תאים שריר שנוצר באופן חריג. מבחינה טכנית, ניוון שרירים אינו מיופתיה, אך לעיתים קרובות יש חפיפה בין הסימפטומים, ולכן אתה יכול בתחילה לקבל הערכה רפואית שמטרתה לקבוע אם יש לך מיופתיה או ניוון שרירים. ההבדל העיקרי בין מיופתיה לבין ניוון שרירים הוא ששרירים אינם מתפקדים כהלכה במיופתיה, בעוד שהשרירים מתנוונים בניוון שרירים.
מיופתיה יכולה להיגרם גם על ידי מגוון רחב של מחלות המייצרות מגוון של בעיות פיזיות בנוסף לבעיות עם התכווצות שרירים.
נפוץ myopathies רכש כוללים:
- מיופתיה דלקתית / אוטואימונית : זה קורה כאשר הגוף מתקיף את עצמו, גורם ניוון של השרירים או להפריע לתפקוד השרירים. יש קבוצה של myopathies המאופיינים דלקת בשריר או לידו. חלק מתנאים אלה כוללים פולימוזיטיס , dermatomyositis, סרקואידוזיס, זאבת, דלקת מפרקים שגרונית.
- מיופתיה רעילה : זה קורה כאשר רעלן, תרופה או תרופה פוגעת במבנה השרירים או בתפקוד השרירים.
- מיופתיה אנדוקרינית : זה קורה כאשר הפרעת ההורמונים מפריע לתפקוד השרירים. הסיבות הנפוצות ביותר כוללות בלוטת התריס או בלוטת יותרת הכליה בעיות.
- מיופתיה זיהומית : זה עלול לקרות כאשר זיהום מונע את תפקוד השרירים כראוי.
- מיופתיה משנית לחוסר איזון אלקטרוליטי : בעיות אלקטרוליטים, כגון רמות אשלגן גבוהות מדי או נמוכות, יכולות להפריע לתפקוד השרירים.
מה עלי לצפות אם יש לי מיופתיה או מיופתיה אפשרית?
באופן כללי, מיופתיה מולדת צפויה להחמיר או לייצב לאורך זמן ולא צפוי בדרך כלל לשפר. המיאופתים שאינם מולדים, כגון מיופאתים זיהומיים, מטבוליים או רעילים, עשויים להשתפר כאשר הגורם למיאופתיה נשלט היטב.
קבלת הבנה טובה של המצב הספציפי שלך חשוב כדי לוודא שיש לך את התוצאה הטובה ביותר האפשרית. אם יש לך סוג של מיופתיה כי לא צפוי להשתפר, אתה צריך לשים לב קרוב לנושאים כגון ניוון, לחץ פצעים, ולוודא כי אתה לשמור על השתתפות אופטימלית בפיזיותרפיה, כך שתוכל לתפקד במיטבו.
יַחַס
אין טיפולים יעילים שיכולים להתחדש או לרפא את השרירים כדי לרפא מיופתיה. כאשר יש סיבה ניתנת לזיהוי, כגון בעיה אנדוקרינית, תיקון הסיבה יכול לעזור לשפר את הסימפטומים של מיופתיה, או לפחות יכול לעזור למנוע את החמרה.
לעתים קרובות, תמיכה נשימתית היא מרכיב מרכזי מיופתיה מתקדמת, כך הנשימה שלך ניתן לשמור בבטחה.
האם המשפחה שלי תקבל מיופתיה אם יש לי מיופתיה?
כן, כמה myopathies הם אכן תורשתית. אם יש לך מיופתיה תורשתית, אזי יש סיכוי שאחדים מהאחים, הילדים, האחייניות והאחיינים או קרובי משפחה אחרים יוכלו לפתח גם מיופתיה. חשוב לתת למשפחה שלך לדעת על המצב שלך, כמו אבחון מוקדם יכול לעזור להם לקבל טיפול מוקדם וטיפול תומך.
חלק מן myopathies שאינם נחשבים במיוחד מולדת או תורשתי עדיין עדיין יש נטייה לרוץ במשפחות, כך המשפחה שלך עלול להיות בסיכון מוגבר גם אם יש לך מיופתיה כי לא ידוע להיות תורשתית.
מילה מ
מיופתיה אינה תנאי שכיח ביותר. מחלת שריר יכולה בהחלט לפגוע באיכות החיים שלך. עם זאת, אנשים רבים המאובחנים עם מיופתיה מסוגלים לשמור על חיים פרודוקטיביים, כולל שמירה על סיפוק תעסוקה וליהנות משפחה מאושרת וחיים חברתיים.
> מקורות:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, אבחון וסיווג של מיופאתים דלקתיים אידיופתיים, Med Med. 2016 יולי: 280 (1): 39-51