תסמונת נונאן היא מצב שמייצר מראה פיזי אופייני, כמו גם שינויים פיזיולוגיים המשפיעים על תפקוד הגוף במספר דרכים. המיועד כמחלה נדירה, ההערכה היא כי מצב זה משפיע על כ 1 מתוך 1000 עד 2500 אנשים. תסמונת נונאן אינה קשורה לאזור גיאוגרפי מסוים או לקבוצה אתנית מסוימת.
בעוד תסמונת נונאן היא לא סכנת חיים, אם יש לך את המצב אתה עלול להיתקל במחלות הקשורות, כולל מחלות לב, הפרעות דימום וכמה סוגים של סרטן בשלב כלשהו במהלך החיים שלך. בעיות בריאותיות אלה צפויים בשיתוף עם תסמונת נונאן התוצאה שלך יהיה הרבה יותר טוב אם לתזמן ביקורים רפואיים כדי לפקח על הבריאות שלך ולקבל טיפול בזמן לכל סוגיות רפואיות המתעוררות לפני שהם מתקדמים כדי לגרום לתוצאות חמורות.
זיהוי
זיהוי תסמונת נונאן מבוסס על הכרה במספר ביטויים הקשורים. יכול להיות טווח בחומרת המחלה, וכמה אנשים עשויים להיות תכונות פיזיות ברורות יותר או השפעה בריאותית משמעותית יותר מאחרים.
אם אתה כבר יודע שיש לך בני משפחה שאובחנו עם תסמונת נונאן, זה עשוי להיות הנחיה לך לשים לב סימנים המציינים כי אתה או הילד שלך יכול להיות מושפע.
הרופא שלך אולי זיהה את השילוב של תכונות פיזיות, סימפטומים והיבטים בריאותיים של המחלה. השלב הבא לאחר זיהוי הסימנים של המצב הוא להמשיך בחקירה נוספת האם אתה או הילד שלך יש תסמונת נונן.
מאפיינים
תסמונת נונאן מתבטאת הן בתוך הגוף והן מחוצה לו, וכתוצאה מכך מראה אופייני המסומן על ידי תכונות פיזיות של המצב, כמו גם בעיות רפואיות שנגרמות על ידי המצב.
- מראה גופני: תווי הפנים והפונקציה של אדם עם תסמונת נונאן עשויים להיראות חריגים למדי, או שהם עשויים להיות מאפיינים פיזיים נורמליים למדי. התיאורים הפיזיים הברורים ביותר הקשורים למצב זה הם גודל ראש גדול מהרגיל, עיניים רחבות זו לזו, וגובה קצר במקצת מהממוצע.
- ראש : הפנים והראש של אדם המתגורר עם תסמונת נונאן מתוארים לעתים קרובות בצורת משולש כי המצח גדול באופן יחסי מאשר הלסת והסנטר.
- עיניים : העיניים נראות מוטות כלפי מטה, לפעמים עם מראה שנראה לעטוף את הצד של הפנים. העפעפיים עשויים להיות עבים, יוצרים קפל עור עמוק.
- צוואר : תסמונת נונאן קשורה גם עם צוואר webbed, כלומר, אנשים מושפעים מצב זה עשוי להיות עבה יותר מהצוואר עם הצוואר עור קמטים שנראה כי יוצרים "אינטרנט" בין החזה העליון הלסת.
- נפיחות : אנשים הסובלים מתסמונת נונאן עלולים לחוות נפיחות בגוף, בזרועות, ברגליים או באצבעות. זה היה מתואר אצל תינוקות, כמו גם מבוגרים שיש להם תסמונת נונאן והיא נגרמת על ידי בצקת, שהיא הצטברות של נוזל.
- גובה ואצבעות קצרות: בין תרבויות, אנשים עם תסמונת נונאן נמצאו נמוכים יותר מהממוצע, ויכולים להיות להם גם אצבעות קצרות. ילדים עם מצב זה הם בדרך כלל לא קטן יותר מאשר הממוצע בלידה, אבל לגדול לאט במהלך הינקות, ולכן גובה קצר הוא משהו שמתחיל להיות בולט במהלך הינקות או הילדות המוקדמת.
בעוד תסמונת נונאן קשורה בדרך כלל עם תכונות פנים מסוימות וסוג הגוף, אבל לא יכול להיות מגוון רחב של איך תכונות אלה מופיעות. לכן מראה פנים וגוף לא יכול לקבוע באופן אמין אם מישהו בהחלט יש תסמונת נונן או לא.
תסמינים
ישנם מספר תסמינים של מצב זה, והם עשויים או לא יכולים להשפיע על כל מי שיש לו תסמונת נונן.
- בעיות אכילה : תינוקות מסוימים הסובלים מתסמונת נונאן עלולים שלא לאכול כמו גם תינוקות נורמליים באותו גיל, וזה עלול לגרום צרות במשקל במשקל מתעכב.
- בעיות לב: הדאגה הבריאותית הנפוצה ביותר הקשורה לתסמונת נונאן היא בעיה בלב הנקראת היצרות של שסתום ריאתי. בעיה זו מפריעה זרימת הדם מהלב לריאות, וכתוצאה מכך תסמינים כגון עייפות, קוצר נשימה, או מראה כחול של השפתיים או האצבעות. לאחר זמן מה, אנשים עם היצרות של שסתום ריאתי לא מטופלים עלולים לפתח לב מוגדל, אשר גם גורם לעייפות ועלול לגרום לבעיות לב חמורות, כגון אי ספיקת לב, ככל שהזמן עובר. ישנם פגמים בלב אחרים הקשורים תסמונת נונן גם, כולל קרדיומיופתיה חסימתית hypertrophic , פגם מחיצתי פרוזדורים, פגם מחיצת החדר.
- בריאה או דימום: תסמונת נונאן עלולה לגרום לבעיות קרישה בדם, הגורמת לחבלות מוגזמות וכן לדימום למשך זמן ארוך מהרגיל לאחר הפציעה.
- שינויים בחזון: לפחות מחצית מהילדים הסובלים מתסמונת נונן סובלים מבעיות ראייה ועין, כגון עין עצלה או עין סוטה.
- עצמות חלשות: ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת נונאן עשויים להיתקל בבעיות עם היווצרות העצם ובעצמות העצם, דבר הגורם לעצמות שבירות שיכולות להישבר בקלות רבה יותר מהרגיל או עלולות לגרום למבנה גוף יוצא דופן, במיוחד של החזה. דוגמה של מבנה עצם יוצא דופן שעלול להתרחש עם תסמונת נונאן הוא "בור" עמוק בחזה העליון. לא ברור מדוע זה קורה, וזה לא משפיע על כל מי שיש לו תסמונת נונן.
- התבגרות מינית: בנים ובנות הסובלים מתסמונת נונאן עלולים לחוות גיל ההתבגרות המאוחרת. אצל חלק מהנערים יש אשכים בלתי נראים, ועלולים לחוות ירידה בפריון בשלב מאוחר יותר בחיים.
- עיכוב למידה: קיים קשר בין הפרעות למידה לתסמונת נונן, למרות שהקשר אינו חזק. באופן כללי, המידע הנוכחי על התפתחות קוגניטיבית של אנשים עם תסמונת נונאן מצביע על כך שלילדים בעלי מצב יש סיכוי גבוה יותר מהממוצע ללקות למידה, למרות שזה שכיח יותר עבור ילדים ומבוגרים שיש להם תסמונת נונאן בעלי אינטלקטואליות ממוצעת יכולת - וביכולת האינטלקטואלית הממוצעת מעל.
אִבחוּן
העדות הסופית ביותר לתסמונת נונן היא בדיקה גנטית. עם זאת, ההערכה היא כי בין 20 ל 40 אחוזים של אנשים מאובחנים עם תסמונת נונן אין היסטוריה משפחתית של המצב או אין להם את הפרעות אופייניות זוהה על ידי בדיקה גנטית. לפעמים, בדיקות ותצפיות אחרות יכולות לתמוך באבחון.
- בדיקות מעבדה: בדיקות דם להערכת תפקוד קרישת דם עלולות להיות נורמליות או חריגות אצל אנשים הסובלים מתסמונת נונאן. אין קשר חזק בין בדיקות הדם המעריכות קרישת דם וסימפטומים של חבורות או דימומים.
- בדיקות תפקוד הלב: אבחנה של לחץ דם ריאתי, כמו גם את הפגמים הלב השני הקשורים תסמונת Noonan יכול לתמוך באבחון של מצב זה. עם זאת, כל מצבי הלב הקשורים לתסמונת זו יכולים להתרחש גם בנסיבות אחרות; זיהוי אחד ממצבי הלב אינו מאשר תסמונת נונאן, והעדר בעיה בלב אינו אומר שאדם אינו סובל מתסמונת נונן.
- בדיקות גנטיות: ישנם מספר גנים הקשורים לתסמונת נונאן, ואם גנים אלה מזוהים, במיוחד בקרב בני משפחה, זה יכול להיות אישור אבחון של התסמונת.
למה לצפות
תוחלת החיים עם תסמונת נונאן היא בדרך כלל נורמלית, אך ייתכן שיש בעיות בריאותיות שיש לטפל בהן עם תשומת לב רפואית או כירורגית.
- דימום יכול לגרום לאובדן דם, אשר יכול לגרום לסימפטומים של עייפות. פחות נפוץ, דימום מוגזם יכול לגרום לאובדן הכרה או צורך חירום עבור עירויי דם.
- מחלת לב היא ההשפעה הבריאותית הנפוצה ביותר של תסמונת נונן. מחלת לב עלולה לגרום לאי ספיקת לב, ולכן חשוב לשמור על מעקב שגרתי עם קרדיולוג אם אתה או הילד שלך יש תסמונת נונן.
- אם יש לך תסמונת נונאן, יש סיכוי מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן, במיוחד סרטן הדם, כגון לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער ו neuroblastoma.
יַחַס
הטיפול בתסמונת נונאן מתמקד בכמה היבטים של המחלה.
- מניעת בעיות לב חמורות: אבחון מוקדם וניהול של בעיות לב יכול למנוע השלכות בריאותיות לטווח ארוך. בהתאם לחומרת ולסוג של מצב לב, תרופות, ניתוח או התבוננות קרוב עשוי להיות האפשרות הטובה ביותר עבורך.
- זיהוי וטיפול בסיבוכים רפואיים: תסמונת נונן קשורה לסיבוכים בריאותיים מגוונים, החל בדימום ועד פוריות לסרטן. עד כה, אין מבחן זה יכול לחזות אם תוכל לפתח אחד יותר של בעיות אלה לפני שהם מתחילים להשפיע על הגוף. טיפול רפואי סגור כולל ביקורים רפואיים מתוזמנים באופן קבוע, כך שהרופא שלך יוכל לזהות בעיות מתפתחות דרך ההיסטוריה הרפואית שלך ובדיקות גופניות בזמן שהם עדיין ניתנים לטיפול.
- קידום צמיחה נורמלית: הורמון גדילה נעשה שימוש בילדים מסוימים עם תסמונת נונאן כדרך לעורר צמיחה, אשר מסייע בהשגת גובה אופטימלי צורה צורה ומבנה. בעוד הורמון גדילה שימש אסטרטגיה מוצלחת לילדים עם תסמונת נונאן, רמות הורמון גדילה כמו גם הורמונים אחרים אינם חריגים עבור אנשים שיש להם את המצב הזה.
- ייעוץ גנטי: מצב זה הוא תורשתי בדרך כלל וכמה הורים עשויים לרצות לקבל מידע רב ככל האפשר על הסיכון של מחלות מסוימות כגון תסמונת נונן בעת תכנון משפחה.
גורם ל
תסמונת נונאן היא שילוב של מאפיינים פיזיים ובעיות בריאותיות המושרשות במום חלבון הנגרם לעיתים קרובות על ידי חריגה גנטית.
החריגה הגנטית משנה חלבון המעורב בשינוי קצב הגידול של הגוף.
חלבון זה פועל באופן ספציפי ב RAS-MAPK (מיטוגן המופעל חלבון קינאז) נתיב האות התמרה, המהווה חלק מרכזי של חלוקת התא. זה משמעותי כי הגוף האנושי גדל דרך תהליך חלוקת התא, שהוא ייצור של תאים אנושיים חדשים מן התאים הקיימים כבר. התא חלוקת למעשה שני תאים במקום אחד, אשר מייצר חלקי גוף גדל. זה חשוב במיוחד במהלך הינקות והילדות כאשר אדם גדל בגודל. אבל חלוקת התא נמשכת כל החיים כמו הגוף תיקונים, מתחדש, ומתחדשת. משמעות הדבר היא כי בעיות עם חלוקת התא יכול להשפיע על איברים רבים בכל הגוף. זו הסיבה תסמונת Noonan יש כל כך הרבה תופעות פיזיות וקוסמטיקה הקשורים.
בגלל תסמונת נונן נגרמת על ידי שינויים ב- RAS-MAPK, זה נקרא במיוחד RASopathy. ישנן מספר RASopathies, והם כולם הפרעות נדירות יחסית.
גנים ותורשה
תקלה בחלבון של תסמונת נונאן נגרמת על ידי פגם גנטי. משמעות הדבר היא כי הגנים בגוף כי קוד עבור החלבון אחראי תסמונת Noonan יש קוד פגום, המכונה בדרך כלל מוטציה. המוטציה היא בדרך כלל תורשתית, אך היא עשויה להיות ספונטנית, כלומר, היא התרחשה מבלי שירשה מהורה.
מתברר כי ישנם ארבעה הפרעות שונות הגן שיכול לגרום תסמונת נונן. גנים אלה הם הגן PTPN11, הגן SOS1, הגן RAF1 וגן RIT1, עם פגמים של הגן PTPN11 המהווים כ -50% מהמקרים של תסמונת נונאן. אם אדם יורש או מפתח כל אחד מ -4 הפרעות גנטיות אלו, תסמונת נונן צפויה להתרחש.
המצב הוא בירושה מחלה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר אם אחד ההורים יש את המחלה, אז הילד יהיה גם את המחלה. הסיבה לכך היא כי ירושה של הפרעה גנטית זו בפרט מן ההורה אחד גורם ליקוי בייצור חלבון RAS-MAPK כי לא ניתן לפצות על גם אם אדם גם יורש גן לייצור נורמלי של החלבון.
ישנם מקרים של תסמונת נונאן ספוראדית, מה שאומר שהפרעה הגנטית יכולה להתעורר אצל ילד שלא יירש את המצב מההורים. אדם הסובל מתסמונת נונאן ספוראדית עלול להוליד ילד עם המצב, משום שילדיו של אדם מושפע יכולים לרשת את הפרעות הגנטיות החדשות.
מילה מ
אם אתה או הילד שלך יש תסמונת נונאן, חשוב לשמור על ביקורים קבועים עם הרופא שלך כדי ללמוד כיצד לזהות את הסימפטומים הקשורים. יש אנשים ומשפחות שיש להם מחלות נדירות כגון תסמונת נונאן למצוא את זה מועיל להתחבר עם קבוצות תמיכה וקבוצות תמיכה, אשר יכולים לספק מידע מעודכן וקשה למצוא משאבים על המצב. בנוסף, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא על הניסויים העדכניים ביותר, כך שתוכל לשמור מעודכן על טיפולים חדשים ואולי להשתתף במחקר מחקר עצמך .
> מקורות:
> טפאזולי א, אשרגי P, קולטי ZK, תסמונת עבאסדיגאן מ. נונן - סקר חדש, Arch Med Sci. 2017 פבואר 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 דצמבר 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, קים GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. יעילות ארוכת טווח של טיפול רקומביננטי בהורמון גדילה אנושי בחולים עם תסמונת נונאן, אן פדיאטר אנדוקרינול מטאב. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. 27 מרץ 2009.