אם למדת שאתה או אדם אהוב יש ילד עם מחלת פומפה, אתה כנראה מפוחד. מה בדיוק היא הפרעה זו? מהם הסוגים השונים של ההפרעה? וכיצד הוא מאובחן ומטופל?
מחלת פומפה או מחסן גליקוגן 2 (GSD-II)
מחלת פומפה, הידועה גם בשם מחלת גליקוגן מסוג מחלת II (GSD-II) או מחסור במלטאז חומצה, היא אחת מ -49 הפרעות אחסון ליזוזומליות ידועות.
מחלת פומפה מגיעה מהפתולוג ההולנדי JC Pompe, שתיאר לראשונה את התינוק עם המחלה ב -1932. מחלת פומפה משפיעה על 5,000 עד 10,000 אנשים ברחבי העולם. בארצות הברית, ההערכה היא להשפיע על 1 ל 40,000 אנשים.
מחלת פומפה נגרמת על ידי מחסור או חוסר מוחלט של אנזים שנקרא חומצה אלפא גלוקוזידאז. אם אנזים זה אינו פועל כראוי, גליקוגן, סוכר מורכב, מצטבר בתאי הגוף וגורם נזק לאורגן ולרקמות. הצטברות זו משפיעה בעיקר על שרירי הגוף, מה שמוביל לחולשת שריר נרחבת. זה חוסר אנזים יכול להיות מסכן חיים כאשר שרירי הנשימה והלב מושפעים. התנאי הוא גנטי, ועל שני ההורים לשאת את הגן המוטנטי עבור הילד שלהם לרשת אותו.
ישנן שתי צורות של מחלת פומפה - התחלה אינפנטילית ומאוחר - שניהם גורמים לחולשת שרירים. איך המחלה מתקדמת תלוי כמה מוקדם זה מתחיל.
מחלת פומפה אינפנטילית
הופעת התינוק נחשבת לצורה חמורה של מחלת פומפה. המצב מופיע בדרך כלל בחודשים הראשונים לחיים. תינוקות חלשים ויש להם בעיה להחזיק את ראשיהם. שרירי הלב שלהם להיות חולה ליבם להיות מוגדל וחלש. יש להם גם לשונות גדולות, בולטות וכבד מוגדל.
תסמינים אחרים כוללים:
- כישלון לגדול במשקל (כישלון לשגשג)
- מומים בלב ודופק לא סדיר
- קושי לנשום אשר עשויים לכלול לחשים התעלפות
- בעיות האכלה ובליעה
- חסרות אבני דרך התפתחותיות כמו גלגול או סריקה
- בעיות הזזת הידיים והרגליים
- אובדן שמיעה
המחלה מתפתחת במהירות, וילדים מתים בדרך כלל מאי ספיקת לב וחולשה נשימתית לפני יום הולדתם הראשון. ילדים מושפעים עשויים לחיות זמן רב יותר עם התערבויות רפואיות מתאימות.
מחלת פומפה מאוחרת
מחלת פומפה מאוחרת מתחילה בדרך כלל בסימפטומים של חולשת שרירים אשר יכולה להתחיל בכל עת, החל בילדות המוקדמת ועד לבגרות. חולשת השרירים משפיעה על החצי התחתון של הגוף יותר מאשר בגפיים העליונות. המחלה מתקדמת בקצב איטי יותר מהצורה האינפנטילית, אך לאנשים יש עדיין תוחלת חיים מקוצרת.
תוחלת החיים תלויה מתי המצב מתחיל וכמה מהר התקדמות הסימפטומים. תסמינים כגון קושי הליכה או טיפוס מדרגות מתחילים ומתקדמים לאט לאורך השנים. כמו עם התחלה מוקדמת, אנשים עם התחלה מאוחרת עשויים גם לפתח בעיות נשימה. ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים הופכים להיות תלויים בכיסא גלגלים או מרותקים למיטה והם עשויים לדרוש ממכונת הנשמה לנשום.
אִבחוּן
מחלת פומפה מאובחנת בדרך כלל לאחר התקדמות סימפטומים. אצל מבוגרים, מחלת פומפה עשויה להתבלבל עם מחלות כרוניות כרוניות אחרות כגון טרשת נפוצה . אם הרופא שלך חושד במחלת פומפה, הם עשויים לבחון את הפעילות של חומצת האנזים אלפא-גלוקוזידאז בתאי עור תרבותיים. במבוגרים, בדיקת דם יכולה לשמש כדי לקבוע ירידה או היעדר אנזים זה.
יַחַס
אדם עם מחלת פומפה יזדקק לטיפול רפואי מיוחד מגנטיקאים, מומחים מטבוליים ונוירולוגים. אנשים רבים למצוא דיאטה חלבון גבוהה כדי להיות מועיל, יחד עם פעילות גופנית נרחבת.
הערכות רפואיות תכופות נחוצות ככל שהמחלה מתקדמת.
בשנת 2006, סוכנות התרופות האירופית (EMEA) ומנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) העניקו אישור שיווקי לתרופה Myozyme לטיפול במחלת פומפה. בשנת 2010, Lumizyme אושרה. Myozyme מיועד לחולים מתחת לגיל 8 בעוד Lumizyme מאושר עבור אלה מעל גיל 8. שתי התרופות להחליף את האנזים חסר, ולכן מסייע להפחית את הסימפטומים של המצב. שניהם Myozyme ו Lumizyme מועברות תוך ורידי כל שבועיים.
מקורות:
סקירה כללית של קהילת Pompe DiseasePompe. 2005. חברת Genzyme.
AMD - חסר חומצה Maltase - מחלת פומפה. 1997. חומצה Maltase החסר האגודה.
הארגון הלאומי למחלות נדירות (NORD). Pompe Disease (2013).