יסודות אנמיה פאנקוני

אנקוניה אנמיה היא תסמונת כשל מוחית תורשתית נדירה המאופיינת על ידי panctopenia (תאי דם לבנים נמוכים, תאי דם אדומים וטסיות דם) ופגיעות פיזיות. השכיחות גבוהה יותר ביהודים האשכנזים, באוכלוסיית רומא של ספרד, ובדרום אפריקה השחורים. זה לא צריך להיות מבולבל עם תסמונת Fanconi, מחלה של הכליות. רוב החולים מאובחנים לפני 10 שנים.

סימנים ותסמינים של אנמיה פאנקוני

ליותר מ -50% מהחולים יש הפרעות פיזיות. אלה עשויים לכלול:

• שינויים עור - כתמים hypopigmented (בהיר יותר מאשר סביב העור) או קפה au- לייט כתמים (קפה בצבע אזורים)
• נמוך קומה
• הפרעות אצבע
• הפרעות במוח - גודל ראש קטן, נוזל מוגבר במוח
• נעדר או כליות פגומות
• חריגות של איברי המין
• עיכוב התפתחותי

ככל שספירת תאי הדם יורדת, תסמינים של pancytopenia עשויים להתפתח.

• חבורות מוגברות או דימום (ספירת טסיות נמוכה או טרומבוציטופניה )
• עייפות, עור חיוור ( אנמיה )
• קדחת, זיהומים (ספירה לבנה נמוכה או נויטרופניה )

אבחון של סרטן יכול להיות המצגת הראשונית. אנשים עם אנמיה פאנקוני נמצאים בסיכון מוגבר לפתח:

• לוקמיה מיאלואידית חריפה
• תסמונת מיאלודיספלסטית
• סרטן הראש והצוואר
• גידולי מוח
• גידול וילם (סרטן הכליה)
• גידולים במערכת העיכול (GI)
• Vulvar וסרטן אנאלי

אִבחוּן

תהליך האבחון יכול להיות איטי, כמו המצגת בדרך כלל מתפתח לאורך זמן.

ספירת טסיות נמוכה היא בדרך כלל הסימן הראשון לבעיות. ואז עם הזמן, ספירת כדוריות הדם הלבנות יורדת בעקבות אנמיה. האנמיה מתוארת כמשמעות מקרוציטית שתאי הדם האדומים גדולים מהרגיל. ממצאים אלה מעבדה בשילוב עם חריגות פיזיות הנסקרת לעיל ממליצים Fanconi אנמיה.

חולים עם אנמיה פאנקוני נמצאים גם בסיכון מוגבר לפתח סרטן. סרטן המציג בגיל מוקדם במיוחד יכול להיות המצגת הראשונית אצל חלק מהחולים. כמו כן, זה יכול להיות הרים אם מספר חברים של אותה משפחה לפתח סרטן.

כאשר Fanconi anemia חשוד, הדם נשלח למבחן מעבדה מיוחד שנקרא שבירה כרומוזומלית. המום הגנטי באנמיה פאנקוני מונע את הכרומוזומים מלהיות מסוגלים לתקן את עצמם כראוי להוביל לכישלון מח עצם וסרטן בגיל צעיר. אם מבחן שבירת כרומוזומליות עולה בקנה אחד עם אנמיה Fanconi, בדיקות גנטיות ניתן גם לשלוח. בנוסף לאישור האבחון, מידע זה מאפשר נותן למשפחה מידע נוסף על הסיכון שיש יותר ילדים עם מצב זה.

יְרוּשָׁה

Fanconi אנמיה הוא עבר בדרך כלל בתבנית אוטוסומלית רצסיבית. זה אומר שני ההורים צריכים להיות נושא עבור הילד שלהם כדי לקבל את המחלה. בתרחיש זה, שני ההורים הם נשאים ויש להם סיכוי של 1 ל -4 להוליד ילד עם אנמיה פאנקוני. לעתים נדירות יותר, הוא מועבר באופנה מקושרת X כלומר השינוי הגנטי הוא על כרומוזום X. במקרה זה, האם יכולה להעביר את המחלה על בניה.

טיפולים

עירויים: עירוי דם אדום ותאי טסיות משמשים לחידוש ההיצע מאחר ומח העצם אינו מסוגל לייצר כמויות נורמליות. עירויים משמשים כדי למנוע תסמינים של אנמיה (עייפות, עייפות) או thrombocytopenia (דימום).

Oxymetholone: Oxymetholone הוא סטרואידים אנבוליים אוראלי שניתן להשתמש בהם כדי לשפר את ספירת תאי הדם. זה משמש בדרך כלל עבור חולים שאין להם אחים זמינים להיות תורמים מוח עצם.

השתלת מוח עצם: השתלת מוח עצם יכול להיות מרפא עבור pancytopenia, אבל לא להקטין את הסיכון לכל החיים של סרטן. התוצאות הטובות ביותר נראות כאשר אחים תואמים יכולים להיות תורמים.

> מקור:

> Bertuch א מורשת anemia אנמיה בילדים ובני נוער. ב: UpToDate, פוסט, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.