מחלת חג המולד והמופיליה

הפרעות דם בירושה

המופיליה - נטייה תורשתית של גברים לדמם - היא מחלה עתיקה שהובאה רק תחת שליטה ב -50 השנים האחרונות. הטקסטים היהודיים של המאה השנייה לספירה מתייחסים לבנים שדימו למוות לאחר המילה, והרופא הערבי אלבוקסיס (1013-1106) תיאר גם זכרים במשפחה אחת שמתו לאחר פציעות קלות.

בהיסטוריה מאוחרת יותר, המלכה ויקטוריה, בנו של ליאופולד, סבלה מהמופיליה, ושתי בנותיה, אליס וביאטריס, היו נשאות הגן.

באמצעותם הועברה המופיליה למשפחות המלוכה בספרד וברוסיה, והובילה לאחד הצעירים המפורסמים ביותר במחלה, בנו היחיד של צאר ניקולאי השני, אלכסיי.

כ -1 מתוך 10,000 אנשים נולדים עם המופיליה A. בערך 1 מתוך 50,000 אנשים נולדים עם המופיליה B.

גורם וסוגים

למרות שהמחלה היתה ידועה וכתוב עליה, בעבר צעירים פשוט מתו ממנה כי רופאים לא ידעו מה גרם לה או איך לטפל בה. בשנת 1800, הרופאים חשבו כי הדימום התרחש בגלל כלי הדם היו שבירים. בשנת 1937, חומר נמצא בדם רגיל שיגרום לקרישת הדם ההמופילית, שנקראה "גלובולינים נוגדי דלקת".

ב -1944 מצאו חוקרים במקרה אחד שכאשר הדם משתי חולי המופיליה שונים היה מעורב, שניהם הצליחו להתקרש. אף אחד לא יכול להסביר את זה עד 1952, כאשר חוקרים באנגליה הבינו שיש שני סוגים של hemophilia.

הם חקרו ילד בן 10 עם המופיליה בשם סטיבן חג המולד שלא נראה שיש לו את המחלה "טיפוסית". הם קראו לה גרסת המופיליה B, או "מחלת חג המולד", והמופיליה מסוג A שכיחה יותר, או "המופיליה הקלאסית". מחלת חג המולד משפיעה רק 15-20% מהאנשים עם המופיליה.

גורמים קרישה

עם גילוי של סוגי A ו- B הגיעו ההכרה כי חייב להיות סוגים שונים של "antobilic globulin" מעורב בתהליך קרישה. שמות אלה הוקצו ל"גורמי קרישה "שונים אלה על ידי ועדה בינלאומית ב -1962. דממת A היא מחסור בפקטור השמיני, וההמופיליה B היא מחסור ב- Factor IX.

יַחַס

לאחר שהתברר כי המופיליה נגרמת על ידי מחסור של גורם קרישה, החלפת הגורם החסר הפכה לשיטת הטיפול. בשנת 1950 המוקדמות פלזמה חיה שימש. עד 1970s, גורם קרישה מתרכז עשוי פלזמה האדם היו זמינים. לרוע המזל, מדענים יודעים כיום כי מתרכזים אלה נשאו וירוסים כגון הפטיטיס ו- HIV, ואנשים רבים עם המופיליה נדבקו במחלות אלו.

כיום, גרסאות רקומביננטיות (מהונדסות גנטית) של גורמי קרישה מופקים, אשר מבטלת את הסיכון של וירוסים. ילדים עם המופיליה מקבלים גורם קרישה כטיפול מונע כדי להפחית דימום כרוני ולעזור להם לחיות חיים ארוכים, בריאים, פעילים.

_{מקורות:}

"היסטוריה של הפרעות דימום". מה הן הפרעות דימום ?. הקרן הלאומית להמופיליה.

17 דצמבר 2008

Shord, SS, & CM לינדלי. "מוצרים קרישה ושימושים שלהם." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.