הַגדָרָה:
יהלום Blackfan אנמיה (DBA) היא אנמיה בירושה שבה מוח העצם לא יכול לעשות כמויות מספיקות של כדוריות דם אדומות (הנקרא Aplasia תא אדום טהור). זהו חלק מקבוצה גדולה יותר של הפרעות הנקראות תסמונת כשל של מח עצם בירושה.
מה הן התכונות של DBA?
כמעט כל החולים מאובחנים בשנה הראשונה לחיים.
- אנמיה: אנמיה של DBA הוא חמור ובדרך כלל דורש עירויי דם מרובים.
- מומים מולדים: עד מחצית מהחולים עם DBA יש גם הפרעות פיזיות. תחומי הגוף הנפוצים ביותר הם:
- ראש, צוואר ופנים
- לֵב
- אגודל
- מערכות איברי המין והשתן
- נמוך קומה
- סיכון מוגבר לסרטן: אנשים עם DBA נראה שיש סיכון מוגבר לסרטן. אלה כוללים לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML), תסמונת myelodysplastic (MDS) וגידולים מוצקים.
מה גורם DBA?
DBA היא תסמונת כשל של מח עצם בירושה. כמעט מחצית מהמקרים הם משמעות משפחתית שהמוטציה הגנטית הועברה על ידי הורה. מקרים אחרים הם ספורדיים, המתרחשים באופן אקראי. בצורות משפחתיות, לא כל בני המשפחה מושפעים במידה שווה. להורה עשויה להיות מוטציה הקשורה ל- DBA אך לא אובחנה עד לאחר שאובחן הילד.
כל התאים בגוף יש תוחלת חיים מסוימת ולאחר מכן לעבור מוות התא תחת תהליך מבוקר מאוד.
ב DBA מוטציה גנטית גורמת לתאי גזע (להפוך כדוריות דם אדומות ותאי הדם האדומים המוקדמים במח העצם) להרס עצמי מהר יותר ממה שהם אמורים להוביל לירידה בייצור של תאי דם אדומים.
כיצד מאבחנים DBA?
ספירת הדם המלאה (CBC) מזהה את האנמיה וחושפת תאי דם אדומים גדולים יותר (macrocytosis).
באופן כללי אנמיה מבודדת ללא שינויים בתאי דם לבנים או ספירת טסיות דם. ספירת רטיקולוציטים נמוכה (reticulocytopenia) משום שמח העצם אינו מסוגל לפצות על אנמיה זו.
DBA יש להבחין בין אריתרובלסטופניה חולפת של ילדות (TEC) אשר יכול להציג באותה קבוצת גיל אך פותר באופן ספונטני. באופן ספציפי את רמת המוגלובין העובר ואת אדנוצין אדנוזין רמת deaminase הם בדרך כלל גבוהות ב- DBA אבל לא ב- TEC.
אם מישהו חשוד יש DBA, בדיקות גנטיות יש לשלוח. אם מזוהה מוטציה גנטית, בני משפחה אחרים צריכים להיבדק בהתחשב בסיכון מוגבר לסרטן.
לפעמים מוח העצם ביופסיה מבוצעות כדי להעריך את הסביבה שבה תאי הדם האדומים נעשים. מוח העצם הוא בדרך כלל נורמלי, למעט מחסור של מבשר תאי דם אדומים (תאים מוקדמים המתפתחים לתאי דם אדומים).
קריטריונים אבחוניים סטנדרטיים הם:
- גיל פחות מ 1 שנה
- מקרוציטי (גדול מהרגיל) אנמיה ללא שינויים בתאי דם לבנים או ספירת טסיות
- רטיקולוציטופניה
- מח עצם רגיל מלבד היעדר מבשרי תאי דם אדומים
אם החולה חשוד שיש לו DBA אך אינו עומד בקריטריונים אבחוניים אלה, ישנם קריטריונים משניים שיכולים לתמוך באבחון סביר.
מהם הטיפולים ב- DBA?
למרות שרוב החולים דורשים טיפול עד 25% מהחולים יקבלו החלטה ספונטנית.
- עירויים: אנמיה של DBA היא חמורה הדורשת עירויי דם תכופים. זהו הטיפול העיקרי עד שזה בטוח להתחיל סטרואידים.
- קורטיקוסטרואידים: סטרואידים אוראליים כמו פרדניזון / פרדניזולון הם עמוד השדרה של הטיפול בילדים עם DBA. סטרואידים הם נכתבו וגמלו את המנה הנמוכה ביותר הדרושים כדי למנוע צורך עירוי. אם אין תגובה, עירויים הם reinitiated.
- השתלת מוח עצם : השתלת מוח עצם יכול להיות מרפא. התוצאות הטובות ביותר מגיעות מתורמים אחים תואמים. התורמים חייבים לעבור בדיקות גנטיות כדי לוודא שאין לו צורה קלה של DBA.