הסיכון לסרטן: לדעת תכנית גנטית שלך

by ליסה פייד

הבנת סרטן תורשתי, בדיקה גנטית והסיכונים

מהו בדיוק סרטן תורשתי? עם דיבור על בדיקות גנטיות ו"גנים של סרטן השד ", אנשים רבים החלו לתהות אם הסרטן" כתוב בכוכבים ". לכן, חשוב להבין מה המשמעות של נטייה גנטית באמת, כמו גם מה אתה יכול לעשות כדי להקטין את הסיכון שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן.

מה זה סרטן תורשתי או preedisposition גנטי?

סרטן תורשתי מתייחס לסרטנים שסביר יותר שיתרחשו אצל אנשים מסוימים מאשר אחרים בהתבסס על תכניתם הגנטית.

סרטן תורשתי הוא סרטן שהתפתח כתוצאה ממוטציה גנטית או הפרעות גנטיות אחרות שהועברו מהורה לילד. מורשת מוטציה גנטית לא בהכרח אומר שאתה לפתח סרטן, אבל זה בהחלט מגדיל את הסיכון (לעומת מי לא ירש את הגן מוטציה). סרטן המתרחש אצל אנשים עם הפרעות גנטיות אלה נקראים "סרטן תורשתי ".

הסרטן אינו עובר בירושה, אלא מורשת גן (או שילוב של גנים או הפרעות גנטיות אחרות כגון טרנספורמציות וסידורים) שיכולים לגרום לך לסרטן, וכי נטייה מוקדמת יכולה להיות קטנה מאוד או גדולה מאוד, בהתאם לגן המסוימת גורמי סיכון אחרים או שילוב של גנים.

בעקבות מוטציה גנטית תורשתית שיכולה להוביל לסרטן פירושו שיש לך " נטייה גנטית " לסרטן - כלומר, יש לך סיכון גבוה יותר לפתח סרטן מאשר בכלל האוכלוסייה.

מוטציות גנטיות וסרטן

ישנם שני סוגים של מוטציות גנטיות העלולות להוביל לסרטן:

מוטציות תורשתיות
מוטציות שנרכשו

מוטציות גנטיות עומדות ביסוד התפתחות הסרטן, אך לא כל סוגי הסרטן הם תורשתיים, מאחר שרוב סוגי הסרטן הם תוצאות של מוטציות גנטיות שנרכשו (מוטציות המתרחשות לאחר הלידה).

במהלך חיינו, הגנים שלנו צוברים מוטציות כתוצאה מחשיפה לחומרים מסרטנים (חומרים הגורמים לסרטן), אך גם בשל תהליכים מטבוליים תקינים של תאים:

בכל פעם שהתא מתחלק, הוא חייב ליצור עותק מדויק של כל הדנ"א בתא.
DNA זה עלול להיפגע (מוטציה) פשוט כתאונה במהלך תהליך של חלוקה.
מוטציות הנגרמות במהלך תהליך ההפרדה הן הסיבה לכך שסרטן נעשה נפוץ יותר ככל שאנו מקבלים. זוהי גם הסיבה כי דלקת כרונית, כגון זה המתרחש בפה והריאות עם עישון, עלול לגרום לסרטן.
רוב הזמן זה נזק לדנ"א מתרחשת, זה גם לתקן, או התא עובר תהליך של מוות תאים מתוכנת (אפופטוזיס).

הסיבה שאנחנו לא מקבלים כל סרטן כל הזמן היא שיש לנו שיטות לתיקון הנזק הבלתי נמנע המתרחש ב- DNA שלנו. חלק מהגנים שלנו נקראים גנים מדכאי גידול. גנים מדכאים גידולים קוד עבור חלבונים לתקן דנ"א פגום בתאים שלנו. כאשר גנים מדכאי גידול הם מוטציה, הם קוד עבור חלבונים שאינם עובדים גם בעבודה זו לתקן, תאים פגומים מותר לחיות ולהתרבות ובסופו של דבר להפוך לגידול (סרטן).

מה גורם לסרטן להיות תורשתי?

כל הורה מעביר עותק של הגנים שלהם לילד שלהם, כך שהילד נולד עם שני עותקים של כל גן בגוף (אחד מאם ואחד מהאב). רוב האנשים נולדים עם שני עותקים רגילים של כל גן, אבל עבור מישהו עם מוטציה מורשת בעותק אחד של הגן מדכא הגידול (כי בדרך כלל מגן מפני סרטן) אומר כי הסיכון לסרטן הוא גדל.

שני גנים מדכאי גידולים נפוצים הם גנים BRCA1 ו- BRCA2. מאות סוגים שונים של מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 זוהו, חלקם נקבעו להזיק ולהגדיל את הסיכון לסרטן אם הגנים המוטנטיים מועברים לצאצאים.

היסטוריה משפחתית של סרטן: האם אתה בסיכון?

חשוב לציין כי ישנם סוגים מסוימים של סרטן כי הם הרבה יותר סביר מאשר לאחרים יש מרכיב גנטי. ישנם גם סוגי סרטן הפועלים יחד באשכולות. לדוגמה, אם למישהו יש היסטוריה משפחתית של סרטן שד מוקדם וקרובי משפחה אחרים עם סרטן הלבלב, אתה עלול לחשוד במוטציה של הגן BRCA2. אנשים עם סרטן המעי הגס יש סיכון מוגבר מעט לפתח סרטן השד. בקביעת הסיכון, היועצים הגנטיים בוחנים מספר גורמים:

מספר קרובי משפחה שסבלו מסרטן (הן סרטן ספציפי והן כל סרטן).
סוגי הסרטן (כפי שצוין קודם לכן, כמה סוגי סרטן צפויים יותר להתנהל במשפחה יותר מאחרים).
השילוב של סוגי סרטן - לעתים קרובות לא הבנתי כי שילוב של סרטן עשוי להיחשב שיש קישור גנטי גדול אפילו יותר מאשר שני בני משפחה שיש סרטן באתר אחד. לדוגמה, מוטציה של גן BRCA2 עשויה להיות נטייה מוקדמת לסרטן השד אצל קרוב משפחה אחד, סרטן השחלות בסרטן הערמונית, בסרטן שליש וסרטן הלבלב ב -4. שילוב כזה עשוי להיות מודאג יותר ממציאת סרטן השד בשש או שמונה קרובי משפחה. פירוש הדבר הוא שכולם צריכים לקחת היסטוריה משפחתית זהירה מאוד של סרטן במשפחותיהם כדי לדון עם הרופאים שלהם.
סרטן ומין - דוגמא של מגדר שיש לה השפעה על הסיכון לסרטן משפחתי היא סרטן השד, שם סרטן השד אצל גברים צפוי להיות בעל מרכיב גנטי יותר מאשר סרטן השד אצל נשים.
מספר קרובי משפחה עם מחלה הוא גם חשוב. אין ספק, הסיכון שלך לפתח סרטן המעי הגס הוא גדול יותר אם אמא שלך, דוד, ואחיו היו חולים במקום שיש רק אחד מבני משפחה אלה עם המחלה.

עריכת ההיסטוריה המשפחתית המלאה שלך יכולה לעזור לך למדוד אם אתה נטייה גנטית לסרטן. אנשים מסוימים עשויים לבחור להמשיך בדיקה גנטית כדי לדעת אם הם נושאים מוטציה הגן. לכל הפחות, וכעת, כשיש לנו מספר בדיקות גנטיות, כל אחד צריך לכתוב היסטוריה יסודית של סרטן במשפחה המורחבת שלו כדי לבדוק עם הרופא הראשי שלהם בזמן של פיזית.

ייעוץ גנטי ובדיקות

חשוב לעבור ייעוץ גנטי אם אתה שוקל בדיקה גנטית. סיבה אחת היא כך שאתה מבין את הליך הבדיקה ואת התוצאות מוכנים לכל מה התשובה עשויה להיות. חשוב יותר הוא כי מגמות בסיכון ניתן לציין שעדיין אין בדיקות זמין, אבל מבוסס על ההיסטוריה לבד זה עשוי להיות מומלץ כי יש בדיקות בדיקות נוספות שבוצעו.

בדיקות גנטיות אולי נשמע פשוט כמו בדיקת דם מהירה, אבל זה לא כל כך פשוט. כדוגמה מהירה, אם יש לך בן משפחה שסובל מסרטן השד ומוטציה מסוימת בגן BRCA2, ניתן לבדוק את המוטציה הספציפית הזו. אחרת, פאנל מלא רק כדי להעריך את כל המוטציות בגן BRCA2 לבד עלול לעלות כמה אלפי דולרים. בהתחשב בכך הוא רק מבחן גנטי אחד, אתה יכול לראות לאן זה הולך.

עם הזמן ועם השלמת פרויקט הגנום האנושי, סוג זה של בדיקות צריך להשתפר, אבל המדע הוא עדיין, במובנים רבים, בחיתוליו.

כמה נקודות לשקול ולדון עם יועץ גנטי לפני שיש לך בדיקה גנטית לעשות כוללים:

מה היית עושה ואיך היית מרגיש אם למדת שיש לך נטייה גנטית לסוג כלשהו של סרטן?
כמה מדויקים התוצאות?
מה המבחן באמת אומר לך?
מהן מגבלות המבחן?

בדיקות גנטיות עשויות לומר לכם שאתם נטייה למוטציה גנטית אחת שיכולה להוביל אתכם לצורה אחת (או יותר) של סרטן. עבור רוב סוגי הסרטן, קיים חשש כי בדיקות גנטיות ייתן לאנשים ביטחון מזויף על חוסר הסיכון. בואו נסתכל על כמה סוגי סרטן.

סרטן השד: האם זה גנטי?

סרטן השד בהחלט פועל במשפחות כמו כ -10 אחוזים של סרטן השד נחשבים "גנטי".

אנשים רבים מכירים את מוטציות הגן BRCA1 / BRCA2 וסרטן השד. כאשר אנג'לינה ג'ולי קיבלה כריתה מונעת בשל אחת מהמוטציות האלה, התעניין הציבור בבדיקות של גנים אלה. למרבה הצער, בדיקות עבור גנים אלה אינו פשוט כמו פשוט לוקח "בדיקת דם" כמו ישנן דרכים רבות שבהן BRCA1 ו BRCA2 גנים יכול להיות מוטציה.

BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים מדכאי גידול. גנים אלה הם בירושה דפוס אוטוסומלי רצסיבי, כלומר את שני העותקים של הגן שלך צריך להיות מוטציה על מנת לפתח סרטן השד. אם אתה שוקל בדיקה, לא לפספס את המחשבות האלה על האם או לא אתה צריך את בדיקת השד סרטן השד.

הגנטיקה של סרטן הוא למעשה הרבה יותר מסובך מזה. לדוגמה, יכולות להיות מוטציות באונקוגנים - גנים הדומים למאיץ המניע מכונית. עם מוטציות אלה, ייתכן שיהיה צורך רק במוטציה בעותק אחד של הגן (אוטוזומלי דומיננטי). לעומת זאת, גנים רבים של גידולים סרטניים עוברים בירושה כאמור. בנוסף, ישנם גורמים רבים ומנגנונים מורכבים יותר כדי לטפל בהם כאן, ורוב סוגי הסרטן נגרמים על ידי שילוב של מספר מוטציות (עם כמה חריגים חשובים), כולל אונקוגנים וגנים מדכאי גידולים, כאשר רוב המוטציות, שוב, מתרחשות לאחר הוּלֶדֶת.

סרטן הערמונית

סרטן הערמונית יכול גם לרוץ במשפחות, ונראה שיש קשר בין הערמונית לסרטן השד .

אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן הערמונית, הקפד לדבר עם הרופא שלך. לדוגמה, בדיקות PSA יכול להציל חיים , אבל זה לא עבור לא ידע. לסרטן הערמונית יש קשר גנטי גבוה, שכן הסיכון התורשתי לסרטן הערמונית מוערך ב -60%, אם כי רק בין 5 ל -10% נחשב קשור לגנים רגישים לגנים. אם אביך או אחיך סבלו מסרטן הערמונית, הסיכון שלך הוא יותר מפי שניים מזה של אדם ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.

נטייה לסרטן המעי הגס

יש כמה דברים להבין עם סרטן המעי הגס - או כמה "סוגים" של נטייה. בסך הכל סביב 20 אחוזים של אנשים לפתח סרטן המעי הגס יש היסטוריה משפחתית של המחלה. נטייה לסרטן המעי הגס יכולה להיות מועברת בכמה דרכים:

אתה יכול להיות היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס.
אתה יכול להיות תסמונת תורשתית תורשתית כגון תסמונת לינץ ' (סרטן תורשתי לא פוליאופוליס המעי הגס), תסמונת פוליפוסיס משפחתי Adenomatous, או תסמונת polyposis לנוער .
אתה יכול לקבל מחלת מעי דלקתית אשר פועל במשפחה שלך, כגון מחלת קרוהן או קוליטיס כיבית, אשר בתורו עלול להעלות את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס.

סרטן וגנטיקה אחרים

כמה נטישות תורשתיות לסרטן טווח סרטן רבים וסוגים שונים של סרטן בנוסף לאלה שהוזכרו לעיל יש מרכיב גנטי. אנשים רבים אינם מודעים לסיכונים גנטיים מסוימים, למשל, ש -55% מהסיכון למלנומה של אדם נובע מגורמים גנטיים , או שלנשים המעשנות שיש להן את המוטציה BRCA2 יש סיכון כפול לפתח סרטן ריאות . זה פשוט מדגיש למה זה כל כך חשוב לדבר עם הרופא שלך ולשתף היסטוריה משפחתית זהירה.

האם מבחן ג 'ין לגרום לך לאבד את הביטוח שלך?

חוק ביטוח הבריאות הפדראלי וחוק אחריות (HIPAA) מונע אפליה נגד אנשים בהתבסס על בדיקות גנטיות לסרטן בנוגע ליכולת לקבל ביטוח בריאות. עם זאת, חשוב לבחון את ההשלכות האפשריות של בדיקות גנטיות ביחס ליישומים עתידיים לביטוח חיים ולתנאים אפשריים אחרים שבהם ניתן לשאול על בדיקות כאלה.

האם הנטייה הגנטית לסרטן תמיד רע?

אולי זו היתה דרך ערמומית להעלות נקודה חשובה וסופית. כמובן, אתה לא רוצה להיות נטייה לסרטן, או לשאת גן המשויך לפתח סרטן. אבל המודעות למודעות גנטית - ולפעול על סמך מודעות זו - עשויה להשאיר אותך במקום טוב יותר מאשר אם לא היה לך את הסיכון. איך זה?

כמעט 10% מסרטן השד נחשב גנטי, כלומר 90% לא. נשים רבות עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד נזהרים מאוד על ההקרנה במהירות לראות את הרופאים שלהם אם יש להם גוש. עבור אלה ללא היסטוריה משפחתית, ייתכן שיש חוסר אותה מודעות או שהיא עשויה לחשוב שאולי הגוש הוא לא משהו כי אין היסטוריה משפחתית. בתרחיש תיאורטי זה, האישה עם החוליה התורשתית עשויה לפעול במהירות רבה יותר - וסרטן השד שלה אובחן בשלב מוקדם יותר של המחלה - מאשר האישה ללא ההיסטוריה המשפחתית.

סרטן שאינו גנטי יכול לפעול במשפחות

כמו הערה אחרונה, הקפד לעקוב אחר אורח חיים למניעת סרטן. חלק מסרטני הסרטן שמופיעים במשפחות אינם יכולים להיות גנטיים כלל, ובמקום זאת נחשפים לחשיפה שכיחה. דוגמה תהיה משפחה של לא מעשנים אשר כל לפתח סרטן ריאות. במקום שזה יהיה קשר גנטי, ייתכן שכולם נחשפו לראדון בבית.

_{מקורות:}

_{האגודה האמריקנית לאונקולוגיה קלינית.} _סרטן. _{הגנטיקה של סרטן.} _{Updated 22 Beh} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{הול, מ ', עובייד, א', שוורץ ס ', מנטיה-סמאלדון, ג', פורמן, א ', ומ' דאלי.} _{בדיקות גנטיות עבור נטייה מוקדמת לסרטן: BRCA1 / 2, תסמונת לינץ ', ומעבר לכך.} _{אונקולוגיה גינקולוגית .} _{(3): 565-74.}

_{המכון הלאומי לסרטן.} _{סרטן גנטיקה סקירה - בריאות מקצועי גרסה (PDQ).} _{עדכון 01/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{המכון הלאומי לסרטן.} _{הגנטיקה של סרטן.} _{עודכן בתאריך 04/22/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{המכון הלאומי לסרטן.} _{הגנטיקה של סרטן הערמונית - גרסה מקצועית לבריאות (PDQ).} _{עודכן בתאריך 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}