אם יש לך קרובי משפחה מידיים שאובחנו עם סרטן השד או השחלות, אתה עלול לשאת מוטציה גנטית אשר מגביר את הסיכון שלך למחלות אלה. קצת פחות מ -10% מכל סוגי סרטן השד המאובחנים בארה"ב קשורים למוטציות גנטיות.
חלק מהמוטציות הגנטיות אינן עוברות תורשה, אך הן סומטיות, כלומר הגנים משתנים במהלך חייך ואינם מקבלים תיקון.
לאנשים הנמצאים בקטגוריות אלו יש כמה אפשרויות לגבי מניעה וטיפול בסרטן השד, אבל הם צריכים לדעת בוודאות אם יש להם מוטציות גנטיות.
בדיקה גנטית
נשים וגברים בעלי גרסאות מוטציות של גנים BRCA1 ו- BRCA2 נמצאים בסיכון גבוה מהממוצע לפתח סרטן שד. גנים אלה קשורים גם עם סיכון גדול יותר של סרטן השחלות, הלבלב, ואת הערמונית.
ככל שמחקר גנטי מתקדם, מדענים מוצאים גנים אחרים המעידים על סיכון לסרטן השד ולסוגים אחרים של סרטן, כמו גם לתנאים שפירים. הבדיקה נעשית על דגימת דם, אך מאחר שהתוצאות יכולות להיות משנות חיים, מומלץ גם ייעוץ גנטי.
קבלת החלטות
אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד או סרטן השחלות עשויים לשאת את הגן BRCA מוטציה. גברים ונשים אשר מודאגים לגבי הסיכון שלהם לסרטן השד אולי ירצו לבקר יועץ גנטי כדי לדון ההיסטוריה שלהם בריאות המשפחה, כמו גם גורמים אחרים, כדי לקבוע אם הבדיקה הגנטית יהיה מועיל.
אם כבר אובחנתם בסרטן השד, ניתן לבדוק דגימת דם, כך שהרופא שלכם יוכל לעצב את הטיפול היעיל, הנכון והמתאים ביותר כדי להרוג את הסרטן ולמנוע הישנות. קבוצות בסיכון גבוה כוללות:
- ממוצא יהודי אשכנזי (מזרח ומרכז אירופה)
- אחד או יותר BRCA חיובי קרובי משפחה, נקבה או זכר
- סרטן השד בשני קרובי משפחה קרובים (משפחה מיידית)
- בני משפחה שאובחנו עם סרטן השד לפני גיל 50
- בן משפחה מיידי עם סרטן בשני השדיים
- כמה מקרים משפחתיים של סרטן השחלות
יש גם סיבות מסוימות לעבור בדיקה גנטית, כגון:
- לקבוע אם יש לך את הגנים מוטציה BRCA
- להעריך את האפשרויות למניעת
- התאמה אישית של אפשרויות הטיפול
- הימנע יתר או מתחת לטיפול
- צמצום תופעות הלוואי של הטיפול
- טיפול נאות כדי למנוע הישנות
כיסוי העלות
תלוי איזו חברה אתה מבוטח, ביטוח הבריאות שלך עשוי או לא יכול לכסות את הבדיקה. רצף מלא של שני גנים BRCA אשר בודק כל מוטציה שעלולה להתרחש יעלה על 2,400 $. בדיקות גנטיות בבית עולה בין $ 295 ל 1,200 $. או שאתה יכול לקבל נבדק עבור שלושת המוטציות הנפוצות ביותר BRCA אשר יכול לעלות על $ 650. Medicaid אינו מכסה את עלות הבדיקה.
תוצאות ומעקב
אם תחליט להמשיך במבחן גנטי, תיתן דגימת דם או רקמה אשר יישלחו למעבדה מיוחדת לבדיקה. התוצאות יוחזרו תוך ארבעה או חמישה שבועות, ואתה צריך להיפגש עם יועץ גנטי כדי לסקור ולדון בתוצאות שלך.
כמו כן, תקבל סיכום בכתב של תוצאות הבדיקה שלך.
ודא שאתה מבין את התוצאות ואת האפשרויות למניעת או טיפול. ייתכן שלא תזדקק למעקב אחר מאשר להישאר ערניים ולהיות בטוח שיש ממוגרמות קבועות ובדיקות עצמיות של השד .
נקיטת פעולה
בדיקה חיובית עבור BRCA1 או BRCA2 יכולה להיות קריאה לפעולה מצידך. ייתכן שתרצה לשקול בזהירות את מניעתך ואת אפשרויות הטיפול, כמו גם את גורמי הסיכון האחרים שלך - גיל, גזע, סביבה, תזונה, בריאות כללית - לפני היציאה לניתוח, כימותרפיה או תרופות הורמונליות.
מצד שני, בדיקה שלילית היא לא ערובה מוחלטת כי לעולם לא תוכל לפתח סרטן השד מאז גורמים אחרים כמו שימוש באלכוהול , עישון , אורח חיים בלתי פעיל, גיל, גיל המעבר , או גורמי סיכון גנטיים לא מזוהים אחרים עשויים להגדיל את הסיכון שלך.
בדיקת DIY
ניתן להזמין ערכת בדיקה גנטית בבית, אבל בניגוד בדיקות הריון המרקחת, לא תקבל תוצאות בתוך דקות. לאחר ערכה מגיע, תצטרך הראש למרפאה עבור לצייר דם המדגם שלך יישלחו למעבדה.
תוצאות יחזרו בעוד כחודש, דיווחו לך בטלפון וכן בכתב. התוצאות יהיו תקפות כמו אלה שאתה מקבל ממנחה גנטי, אבל לא תהיה תמיכה רגשית ללא הדרכה רפואית לגבי התמודדות עם התוצאות.
אפליה גנטית
בארה"ב, חוק ביטוח הבריאות הפדראלי וחשבון (HIPAA) אוסר על אפליה על בסיס גנים. אתה לא תאבד או לא הכחיש ביטוח בריאות אם יש לך נטייה גנטית לסרטן השד.
> מקורות:
> ועדת הסחר הפדרלית. עובדות עבור צרכנים. בבית גנטי בדיקות: מנה בריאה של ספקנות עשוי להיות מרשם הטוב ביותר. יולי 2006.
> המכון הלאומי לסרטן. Bench Marks, כרך א '. 6, גיליון 3, 23 במאי, 2006. אבחון סרטן: ליידע את הפיתוח של טיפול בסרטן מותאם.