תסמונת לינץ 'או סרטן המעי הגס שאינו תורשתי (HNPCC) מגדילה את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס וסוגים אחרים של סרטן. טיפול רפואי ותוכנית מקיפה לסרטן יכולים לנהל סיכונים אלה.
סינדרום לינץ '(HNPCC), גנטיקה וסרטן המעי הגס
כ 75% של סרטן המעי הגס הם מקרים ספוראדיים . פירוש הדבר שאין להם שום סיבה גנטית ידועה או היסטוריה משפחתית מתועדת עבור האדם המאובחן עם המחלה.
בין הגורמים האחרים לסרטן המעי הגס היא תסמונת לינץ 'או סרטן המעי הגס שאינו תורשתי (HNPCC).
סינדרום לינץ 'מהווה 2-7% ממקרי סרטן המעי הגס המאובחנים בארה"ב. לאור העובדה כי כ 160,000 אנשים מאובחנים עם סרטן המעי הגס מדי שנה, זה אומר בין 3,200 ו 11,200 מקרים אלה סרטן המעי הגס מיוחסים תסמונת לינץ '.
יחד עם הסיכון המוגבר לסרטן המעי הגס, אנשים עם תסמונת לינץ 'יכולים להיות בעלי סיכון מוגבר לפתח סוגי סרטן אחרים, כולל סרטן פי הטבעת, הקיבה, המעי הדק, תעלות כיס המרה, מערכת השתן העליונה, המוח, העור, הערמונית, הרחם אנדומטריום), ושחלות. משפחות שבהן תסמונת לינץ 'נוכחים בדרך כלל יש היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן. עם בדיקות גנטיות להיות נרחב יותר, רבים ממשפחות אלה מודעים לכך שיש להם את השינויים הגנטיים שגורמים תסמונת לינץ '.
זו גם הסיבה שחשוב לכתוב את ההיסטוריה המשפחתית שלך.
אנשים לעתים קרובות לא חושב על כמה סוגי סרטן כמו תורשתי, אבל כאשר הוסיף יחד הקישור מופיע.
כיצד תסמונת לינץ 'בירושה?
תסמונת לינץ 'מועברת מהורים לילדים עקב שינויים בארבעה גנים: MLH1, MSH2, MSH6 ו- PMS2. הגנים הם הוראות הפעלה לבניית הגוף האנושי ולניהולו.
כמעט כל תא בגופנו מכיל שני עותקים של כל גן. עותק אחד בא מאמך, עותק אחד מגיע מאביך. בדרך זו, אם לאם או לאבא יש את השינויים באחד או יותר מהגנים שגורמים לתסמונת לינץ ', הם עשויים להעביר את השינויים האלה לילדיהם, כשהם עוברים את הגנים שלהם.
עבור מחלות מסוימות, אם אחד משני עותקים הגן פגום או חסר, השני, עותק טוב, יפעלו כרגיל ולא תהיה מחלה או סיכון מוגבר למחלה. זה נקרא דפוס רצסיבי אוטסימלי .
עבור מחלות אחרות, כולל תסמונת לינץ ', אם אפילו עותק אחד של זוג גנים פגום או חסר, זה מספיק כדי להגדיל את הסיכון או לגרום למחלה. זה נקרא דפוס דומיננטי אוטוסומלי. עם זאת, חשוב לזכור שרק הסיכון הגבוה יותר לסרטן עובר בירושה אצל אנשים הסובלים מתסמונת לינץ '. סרטן עצמו אינו תורש ולא כל מי שיש לו תסמונת לינץ 'יפתח סרטן.
בנוסף לתסמונת לינץ ', ישנם קשרים גנטיים אחרים לסרטן המעי הגס החשובים להבנה, וסביר להניח כי קשרים נוספים יתגלו בעתיד הקרוב.
ההגנה הטובה ביותר שלך
תודה לאל שאנחנו חיים בעידן שבו אתה לא צריך רק לחכות ולראות.
ישנן דרכים להערכת גנטיקה, ואפילו אם למישהו יש סיכון גנטי, אנו לומדים יותר על דרכים אחרות להוריד את הסיכון. בעל היסטוריה משפחתית של סרטן הוא לא תמיד דבר רע כאשר הוא מעצים אנשים לטפל בבריאות שלהם. דוגמה לכך היא עם סרטן השד, אשר סביב 10% יש קישור גנטי. נשים עם היסטוריה משפחתית לעתים קרובות לוודא שהם מוקרנים ולא לחכות יש גוש נבדק החוצה. אם הם אכן מפתחים סרטן, זה עשוי להיות נמצא קודם לכן מאשר עבור מישהו ב -90% אשר מודאג פחות בגלל היעדר היסטוריה משפחתית.
חשיבה על הנטייה בדרך זו סייעה לאנשים מסוימים להתמודד טוב יותר עם הסיכון שלהם.
ייעוץ גנטי
אם אתה מגלה שיש לך תסמונת לינץ ', שוחח עם הרופא שלך על קבלת הפניה כדי לראות יועץ גנטי. הרופא שלך יכול לעזור לך למצוא יועץ גנטי מוסמך באזור שלך או שאתה יכול לחפש את החברה הלאומית של האתר מדריכים גנטיים לאתר מקורות ייעוץ גנטי. ראיית יועץ גנטי חשובה משום שלא כל השינויים בגנים המושפעים גורמים לאותה רמה של סיכון לסרטן. שינויים מסוימים עשויים להגדיל את הסיכון רק במעט, בעוד שינויים אחרים יכולים להגדיל באופן משמעותי את הסיכון לסרטן. חשוב לדעת את הסיכון האישי שלך, כך שתוכל לפתח תוכנית לנהל אותו.
הקרנת הסרטן
השלב השני חשוב שאתה יכול לקחת הוא לדבר עם הרופא שלך על תוכנית הקרנת הסרטן. עבור סוגים רבים של סרטן, כולל סרטן המעי הגס, ניתן לגשת בקלות לבדיקות סקר. ואפילו לסוגי סרטן שאין להם בדיקת סקר ייעודית, ניתן להשתמש בכלים כגון סריקות CT ובדיקת MRI כדי למצוא סרטן בשלבים המוקדמים ביותר שלו, כאשר הוא ניתן לריפוי.
כפי שמציע הסרטן המעי הגס מסרטן המעי הגס, מצב זה מגביר את הסיכון לסרטן המעי הגס מבלי להגדיל את הסיכון לפוליפים. פוליפים הם גידולים במעי הגס, כי אם מטופל, יכול להתפתח לסרטן המעי הגס. זה לא אומר שאנשים עם תסמונת לינץ 'אף פעם לא מקבלים פוליפים. זה פשוט עולה כי הם לעתים קרובות לפתח סרטן המעי הגס מבלי לפתח פוליפים. מסיבה זו, בדיקת קולונוסקופיה עבור מחלה זו יכולה להיות מאתגרת יותר, אך המחקר תומך בכך שהקולונוסקופיה אכן מזהה את סרטן המעי הגס הקשור לתסמונת לינץ '. קולונוסקופיה היא חלק חשוב בניהול תסמונת לינץ '.
סביר להניח שאתה צריך להיות מוקרן החל בגיל צעיר יותר בתדירות גבוהה יותר מאשר אנשים ללא תסמונת לינץ '. אמנם זה עשוי להיראות כמו אי נוחות רצינית מאוד, היא אחת הדרכים הטובות ביותר לנהל את הסיכון המוגבר שלך לסרטן, כולל סרטן המעי הגס.
יש חדשות טובות
אף אחד לא רוצה להיות תסמונת לינץ ', יש רק אחד חדשות טובות לגבי המצב הגנטי הזה. בשנת 2008 פירסמו חוקרים איטלקים מחקרים המראים שחולי סרטן המעי הגס עם תסמונת לינץ 'עושים הרבה יותר טוב מחולי סרטן המעי הגס האחרים. לאנשים עם תסמונת לינץ 'יש הישרדות משמעותית יותר, כאשר 94% מהחולים הללו עדיין חיים חמש שנים לאחר האבחנה, בהשוואה לשיעור הישרדות של 5 שנים של 75% בקרב אלו שסבלו מסרטן המעי הגס . ישנן מספר סיבות אפשריות לכך, החל בזיהוי מוקדם יותר אצל אנשים הסובלים מתסמונת לינץ ', משום שהם טובים יותר בנוגע לסרטן המעי הגס להבדלים בביולוגיה של הסוגים השונים של סרטן המעי הגס. כך או כך, זה חדשות מרגיעות.
מקורות
קואליציית סרטן המעי הגס. תסמונת לינץ '. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
חוות דעת של ג 'ין. תסמונת המעי הגס לא פוליאופסי. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
מרכז מידע גנטי ונדיר. גישה: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
לינדור נם. ביצוע מקרה עבור קולונוסקופיה מעקב תסמונת לינץ '. מחלת המעי הגס, 2009 11: 131-32.
המכונים הלאומיים לבריאות. תסמונת לינץ '. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome