Osteogenesis Imperfecta הוא מחלת עצם בריאה

Osteogenesis Imperfecta (OI), המכונה בדרך כלל מחלת העצם השבירה, היא מחלה שגורמת לליקוי בייצור חלבון קולגן. קולגן הוא חלבון חשוב המסייע לתמוך בגוף; לחשוב על זה כמו פיגום שעליו הגוף בנוי. ישנם מספר סוגים של קולגן, הכי שופע מהם הוא סוג קולגן אני.

סוג אני קולגן נמצא העצם, sclera של העין, מיתרים, ושיניים.

Osteogenesis imperfecta מתרחשת כאשר יש פגם מסוג I קולגן הייצור.

איך אתה מקבל Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta הוא בשל מוטציה גנטית בגן המנחה את הגוף לייצר קולגן. Osteogenesis imperfecta יכול להיות מועבר על ידי הורה שיש לו את המחלה, או שזה יכול להתרחש כמו מוטציה ספונטנית אצל ילד. רוב המקרים של osteogenesis imperfecta אשר מועברים מהורים הם תוצאה של מוטציה דומיננטית , אשר באה מאחד ההורים שיש לו osteogenesis imperfecta, אם כי מספר קטן של מקרים הם תוצאה של מוטציות רצסיבי בא מן הגן משני ההורים, לא מַחֲלָה.

סימנים וסימפטומים

בעיות אופייניות בחולים עם אוסטאוגנזה לא תקינה כוללים שבריריות עצמות, קומה נמוכה, עקמת, פגמי שיניים, חסרי שמיעה, סקלרה כחלחלה ורצועות רופפות. Osteogenesis imperfecta מקבל את השם הנפוץ יותר שלה, מחלת העצם השבירה כי ילדים אלה מאובחנים לעיתים קרובות לאחר קיום מספר עצמות שבורות .

הסימפטומים של osteogenesis imperfecta להשתנות מאוד בין אנשים. חלק מהילדים מאובחנים מוקדם מאוד בחיים, בעוד שאחרים יכולים להיות מאתגרים יותר כדי לזהות את המצב. שברים מרובים עקב פציעות אנרגיה נמוכה צריך להעלות חשד של מצב הבסיסית כגון osteogenesis imperfecta.

באופן מסורתי, osteogenesis imperfecta סווג לאחת מארבע קטגוריות עיקריות:

• הקלד I: טופס מתון; אצל ילדים בגיל הגן
• סוג II: קטלני בעת הלידה
• סוג III: נראה בלידה; שברים רבים; לעתים קרובות מסוגל ללכת
• סוג IV: חומרה בין סוג 1 לבין סוג III

במהלך העשור האחרון, גם סוגים נוספים של אוסטאוגנזה תוארו. נכון לעכשיו, ישנם 8 תת סוגים של osteogenesis imperfecta.

יַחַס

נכון לעכשיו, אין תרופה ידועה עבור osteogenesis imperfecta. המוקד העיקרי של הטיפול הוא על מניעת פציעות ושמירה על עצמות בריאות. להבטיח כי ילדים עם osteogenesis imperfecta לאכול תזונה מזינה, לקבל פעילות גופנית סדירה, ולשמור על משקל בריא חשוב ביסודו. לעתים קרובות ילדים עם osteogenesis imperfecta ידרוש עזרי אמבולטורי, הפלטה, או כיסאות גלגלים.

טיפול כירורגי של osteogenesis imperfecta תלוי בחומרת המצב ובגילו של המטופל. אצל ילדים צעירים מאוד, שברים רבים מטופלים באותו אופן, כאילו לילד אין מצב בסיסי. עם זאת, ייצוב כירורגי של שברים הופך נפוץ יותר, אפילו בגיל צעיר.

עצמות שבורות בילדים עם אוסטאוגנזה ליקויים מטופלים לעיתים קרובות בניתוח על מנת לייצב את העצמות ולמנוע עיוותים.

רודלינג Intramedullary , שבו מוט מתכת ממוקם במורד מרכז חלול של העצם, משמש לעתים קרובות כדי לתמוך בעצמות שביר ולמנוע עיוות של העצם. עקמת הוא בדרך כלל טיפול אגרסיבי כמו הבעיה נוטה להתקדם אצל ילדים עם osteogenesis imperfecta.

תפקידה של התרופות בטיפול ב- osteogenesis imperfecta מתפתח, אך מחקרים שנעשו לאחרונה מראים תועלת בטיפול ב- bisphosphonates ובתוספי סידן . הסיבה היא שהטיפולים האלה יחזקו את העצם ויפחיתו את תדירות השברים. המחקר מתבצע גם בשימוש בהורמונים גדילה ובטיפול גנטי.

_{מקורות:}

_{Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: אבחון וטיפול" ג 'יי. אקאד. יָשָׁר. ניתוח, יוני 2008; 16: 356 - 366.}