HLA-DQ2: מחלת הצליאק הראשית

מחלת צליאק היא מצב גנטי, מה שאומר שאתה צריך את הגנים "הנכון" לפתח אותו להיות מאובחנים עם זה. HLA-DQ2 הוא אחד משני גנים עיקריים של מחלת הצליאק, ובמקרה הוא הגן השכיח ביותר במחלת הצליאק (HLA-DQ8 הוא השני שנקרא "גן הצליאק").

רוב הרופאים מאמינים שאתה צריך לפחות עותק אחד של HLA-DQ2 או HLA-DQ8 לפתח מחלת צליאק.

יסודות הגנטיקה של Celiac

הגנטיקה יכולה להיות נושא מבלבל, והגנטיקה של מחלת הצליאק מבלבלת במיוחד. הנה הסבר קצת מפושט.

לכל אחד יש גנים HLA-DQ. למעשה, כולם יורשים שני עותקים של גנים HLA-DQ - אחד מאמם ואחד מאביהם. ישנם סוגים רבים ושונים של גנים HLA-DQ, כולל HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 ו- HLA-DQ1 .

זהו הגן HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 אשר מגדילים את הסיכון לחלות במחלת הצליאק.

מאחר שכולם יורשים שני גנים של HLA-DQ (אחד מכל אחד מההורים), אפשר שאדם יקבל עותק אחד של HLA-DQ2 (שנכתב לעתים קרובות כמו HLA-DQ2 heterozygous), שני עותקים של HLA-DQ2 (HLA-DQ2 הומוזיגוזי) , או לא עותקים של HLA-DQ2 (HLA-DQ2 שלילי).

בנוסף, יש לפחות שלוש גרסאות שונות של הגן HLA-DQ2. אחד, המכונה HLA-DQ2.5, מעניק את הסיכון הגבוה ביותר למחלת הצליאק; כ -13% מתושבי קווקז בארה"ב נושאים את הגן הספציפי הזה.

עם זאת, אנשים עם גרסאות אחרות של HLA-DQ2 גם נמצאים בסיכון למחלת הצליאק.

אם יש לי את הגן, מה הסיכון שלי?

זה תלוי.

אנשים שיש להם שני עותקים של HLA-DQ2 (אחוז קטן מאוד מהאוכלוסייה) נושאים את הסיכון הכולל הגבוה ביותר למחלת הצליאק. על פי אומדן סיכון קנייני המבוסס על מחקר שפורסם שפותח על ידי שירות בדיקות גנטיות MyCeliacID, מחלת צליאק מתרחשת אצל אנשים עם שני עותקים של DQ2 בשיעור של כ 31 פעמים מזה של כלל האוכלוסייה.

אנשים שיש להם שני עותקים של HLA-DQ2 גם הם בעלי סיכון מוגבר לסוג אחד לפחות של מחלת צליאק עקשנית (המתרחשת כאשר הדיאטה נטולת גלוטן אינה פועלת כדי לשלוט במצב) - סרטן לימפומה , סוג של סרטן הקשור למחלת הצליאק.

לאנשים שיש להם רק עותק אחד של HLA-DQ2 יש בערך פי 10 את הסיכון של "אוכלוסיה נורמלית" למחלת הצליאק, על פי MyCeliacID. אלה הנושאים גם HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8, גן מחלת הצליאק השני, סובלים פי 14 מהסיכון של "אוכלוסיה נורמלית".

גורמים אחרים מעורבים

לא כל מי שנושא HLA-DQ2 מפתח מחלת צליאק - הגן נמצא יותר מ -30% מאוכלוסיית ארה"ב (בעיקר אלה עם מורשת גנטית בצפון אירופה), אך רק כ -1% מהאמריקנים אכן סובלים ממחלת צליאק.

חוקרים מאמינים כי ישנם מספר גנים אחרים המעורבים בקביעה אם מישהו שרגיש מבחינה גנטית למעשה מפתח את המצב, אך עדיין לא זיהו את כל הגנים המעורבים.

_{מקורות:}

_{אל-תומא א. Lukocyte Human Antigen-DQ2 הומוזיגוזיות ופיתוח של מחלת צליאק עקשן ואנתרופתיה - לימפומה T- תא הקשורים. גסטרואנטרולוגיה קלינית והפטולוגיה. 2006 Mar: 4 (3): 315-9.}

_{לוח ריבוד הסיכון של MyCeliacID. גישה אל 20 במרץ 2012.}

_{Ploski R. et al. על HLA-DQ (אלפא 1 * 0501, ביתא 1 * 0201) - רגישות קשורה בחולי הצליאק: אפקט גנטי אפשרי של DQB1 * 0201. אנטיגנים רקמות. 1993 אפריל, 41 (4): 173-7.}

_{Vader W. et al. השפעת ה- HLA-DQ2 במינון של מחלת הצליאק קשורה במישרין לגודל ולרוחב של תגובות תא T ספציפיות לגלוטן. ההליכים של האקדמיה הלאומית למדעים. 2003 14 באוקטובר; 100 (21): 12390-12395.}