Celiac Disease ו HLA-DQ8 Gene

הגנטיקה קשורה לסיכון של הפרעה אוטואימונית

מחלת צליאק היא הפרעה אוטואימונית שבה אכילת גלוטן עלולה לגרום לתסמינים במערכת העיכול ולפגיעה במעיים קטנים. זוהי מחלה שעדיין אינה מובנת לחלוטין, אך נראה כי היא קשורה במידה רבה לגנטיקה של האדם.

אנו יודעים זאת מנקודת מבט רחבה ככל שהסיכון למחלת הצליאק עולה במידה ניכרת אם קרוב משפחה מדרגה ראשונה, כמו הורה או אח, גם הוא חולה.

בשנים האחרונות, עם הופעתם של בדיקות גנטיות , מדענים הצליחו לזהות שני גנים ספציפיים אשר מופיעים יותר נפוץ אצל אנשים עם מחלת צליאק. הם שייכים לקבוצה של מתחמי גנים הידועים כנוגדי לויקוציטים אנושיים (HLA) וכוללים:

בעוד HLA-DQ8 עשוי להיראות גורם פחות משכנע של ההפרעה, זה מהווה את רוב המקרים שאינם DQ2 ויש לו מאפיינים אחרים שהופכים אותו במיוחד בולט.

קשר בין HLA-DQ8 למחלת צליאק

ישנם סוגים רבים (serotypes) של גנים HLA-DQ אשר DQ2 ו DQ8 הם רק שניים. כקבוצה, הפונקציה העיקרית שלהם היא לעזור לגוף לזהות סוכנים שעלולים להזיק, המאפשר למערכת החיסונית לכוון תאים אלה לנטרול.

לכל אחד מאיתנו יש שני עותקים של סלוטיפ HLA-DQ, אחד שאנו יורשים מאמא שלנו והשני שאנו יורשים מאבא שלנו.

אם אדם יורש את אותו סוג HLA-DQ מהוריו, הוא או הוא אמר להיות הומוזיגוזי. אם האדם יורש שני סוגים שונים, זה נקרא "הטרוזיגוס".

כסרטן ייחודי, HLA-DQ8 קשור בדרך כלל למחלות אוטואימוניות, כולל מחלת צליאק, דלקת מפרקים שגרונית וסוכרת נעורים .

מסיבות לא ידועות, הגן הזה יכול להפוך את הגנות הגוף נגד עצמו, לכוון את המערכת החיסונית לתקוף ולהרוס תאים משלה.

לגבי מחלת הצליאק, מחקר הציע כי להיות HLA-DQ8 הומוזיגוזי מגדיל את הסיכון פי 10 לעומת האוכלוסייה הכללית. אפילו עם עותק אחד HLA-DQ8, הסיכון שלך יותר מאשר מכפיל.

עם זאת, הטרוזיגיות לא תמיד אומר פחות סיכון. אם אתה משלב HLA-DQ8 עם גרסה בסיכון גבוה של HLA-DQ2, הסיכוי שלך למחלה קופץ כמעט פי 14 מזה של הציבור הרחב.

איך DQ8 משתנה לפי אזור

הביטוי HLA-DQ8 יכול להשתנות באופן משמעותי מחלק אחד של העולם למשנהו. באירופה, למשל, היא קשורה ביותר מחלת הצליאק וסוכרת נעורים. באופן דומה, ביפן, שבה אין זה HLA-DQ2, הסרוטיפ DQ8 הוא הגורם הבלעדי למחלת הצליאק (המחודשת, בין השאר, על ידי זרם הגלוטן בתזונה היפנית).

לשם השוואה, HLA-DQ8 מייצג רק חלק קטן מהמקרים של מחלת הצליאק בארצות הברית, והוא מקושר יותר עם דלקת מפרקים שגרונית (rheumatoid arthritis). לא שזה חשוב מבחינת התקדמות המחלה. עד כה, אין כל הצעה כי הסרוטיפ יש השפעה על חומרת המחלה.

ככזה, סביר להניח כי גורמים אחרים לשחק חלק למה אנשים מסוימים מקבלים את המחלה גרוע יותר מאחרים.

> מקור:

> Tjon, J ;; ון ברגן, י '; וקונינג, פ. "מחלת צליאק: כמה מסובך זה יכול להגיע?" אימונוגנטיקה . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.