כמעט 5.3 מיליון אמריקנים חיים עם מחלת האלצהיימר ; למרות שרובם מבוגרים יותר, כ -5% הם בעלי צורה של המחלה הנקראת התחלה מוקדמת של אלצהיימר . מצב זה ניתן לאבחן אצל אנשים בשנות ה -30 לחייהם, בשנות ה -40 וה -50 לחייהם.
למרות מחלת אלצהיימר מוקדם הוא נדיר, מי לחשוד כי הם או אדם אהוב יש את זה צריך לחפש את עצתו של רופא מיד, ללא קשר לגיל.
חלק מהתרופות מראות תוצאות מבטיחות בהאטת התקדמות המחלה. ואף על פי שהאבחון הוא בהחלט מפחיד, גישה פרואקטיבית היא לא רק מעשית, אבל יכול לתת לאלו מושפעים תחושה כלשהי של שליטה על מה שקורה.
כל מחלת האלצהיימר כוללת את התנוונות המתקדמת של תאי המוח, המתחילה בהיפוקמפוס , אזור המוח המעבד זיכרונות וקליפת המוח, האחראית לתהליכי קבלת ההחלטות והמחשבה. מדענים אינם בטוחים מה גורם להתנוונות או מדוע התקדמות המחלה משתנה מאוד בין אנשים. רוב המקרים של מחלת אלצהיימר מאוחרת, המאובחנת בדרך כלל אצל אנשים מעל גיל 65, הם מה שהחוקרים מכנים "ספוראדיים" או לא בהכרח תורשתית, למרות שההדק לא זוהה. עם זאת, החוקרים מסכימים כי כמעט כל מחלת האלצהיימר מוקדמת הוא בירושה.
קישור גנטי חזק
מורשת אלצהיימר מכונה גם אלצהיימר משפחתי (FAD). על פי המכון הלאומי להזדקנות, אם להורה יש את הצורה המשפחתית של מחלת אלצהיימר מוקדמת, לילדיו יש סיכוי של 50% לפתח את המצב.
מוטציות בשלושה גנים נקשרו למחלת אלצהיימר משפחתית מוקדמת.
גנים אלה נקראו PS1, PS2 ו- APP על ידי חוקרים.
מחקרים מ 1990s עולה כי מוטציות על גן שכותרתו PS1 עשוי להיות אחראי על 30% עד 60% של מקרי אלצהיימר מוקדם. מחקר חדש אינו חד משמעי לגבי השכיחות המדויקת של מוטציות ספציפיות, אך מאשר כי גן PS1 הוא המוטציה המקושרת ביותר ל- FAD.
ניתן לעבור בדיקות גנטיות עבור מוטציות גנטיות אלה, אבל יש יתרונות רבים וחסרונות לעשות זאת, החל בין היכולת לספק מידע זה חשוב הבריאות לילדים שלך להתמודד עם הידיעה כי אלצהיימר הוא בלתי נמנע. רופא מהימן או יועץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם בדיקה גנטית מתאימה לך או לאדם אהוב. הקפד לבדוק עם חברת הביטוח שלך לפני רודף בדיקות, כי הכיסוי עבור עלויות הבדיקה משתנה, וכמה מדיניות לא משלמים עבור כל זה.
סימני אזהרה
האינדיקטורים המוקדמים של מחלת אלצהיימר מוקדמת דומים לאלה של מחלת האלצהיימר המאוחרת. תסמינים אלה כוללים באופן קבוע לאבד פריטים, קושי בביצוע משימות נפוצות, שכחה, שינויים באישיות , בלבול, שיפוט לקוי , אתגרים עם תקשורת בסיסית ושפה, נסיגה חברתית ובעיות בעקבות כיוונים פשוטים.
כמה מומחים מאמינים כי המחלה מתקדמת במהירות רבה יותר בקרב אלו עם אבחנה מוקדמת. עם זאת, אחרים טוענים כי המחלה רק נראה להתקדם מהר יותר עם אלה שהתחילה מוקדם של אלצהיימר כי אנשים צעירים עשויים להיות בריאים יותר. אז, הסימפטומים עשוי להימשך זמן רב יותר כדי להיות מורגש.
אבחון וטיפול
אבחון מוקדם של אלצהיימר אינו שונה מאבחנה מאוחרת. מכיוון שאין בדיקה לאלצהיימר, רופאים עובדים באופן בסיסי על מנת לשלול את כל הסיבות האחרות לסימפטומים. הדרך היחידה לאבחן באופן מוחלט את האלצהיימר היא לבחון רקמת מוח לאחר המוות.
על פי מרכז פישר לחקר אלצהיימר בניו יורק, רופא בדרך כלל יבצע את הבדיקות הבאות תוך הערכת חולה עבור מחלת האלצהיימר:
- בדיקה קלינית הכוללת לחץ דם, ראייה ושמיעה.
- היסטוריה רפואית כולל מרשמים שוטפים ושימוש בסמים, כמו גם תיאור מפורט של הסימפטומים החשודים.
- בדיקות מעבדה כולל סובלנות גלוקוז , בדיקות בלוטת התריס , וספירת דם מלאה. הרופא מחפש אם מחלה אחרת עלולה להיות אחראית לסימפטומים.
- MRI או CT של המוח כדי למצוא קרישי דם או גידולים שעלולים לגרום לתסמינים.
- בדיקה נוירו-פסיכולוגית שבה רופאים מבצעים בדיקות כדי להעריך את טווח הקשב, התיאום, הזיכרון והפתרון של בעיות. בדיקות אלו יספקו הערכה מדויקת יותר של הסימפטומים של הפרט.
התמודדות עם מחלת אלצהיימר מוקדמת דורשת תמיכה של בני משפחה וחברים, כמו גם תכנון זהיר עבור טיפול ארוך טווח וכיצד לשלם על זה.
מקורות:
"חשיבות האבחון של אלצהיימר". על אלצהיימר ודמנציה. מרכז פישר לחקר אלצהיימר. 22 במאי 2008.
"גיליון העובד למחלת האלצהיימר". המכון הלאומי להזדקנות. 26 אוקטובר 2007. ארה"ב המכונים הלאומיים לבריאות. 22 במאי 2008.
"מחלת אלצהיימר גנטיקה עובדה גיליון". המכון הלאומי להזדקנות. 26 אוקטובר 2007. ארה"ב המכונים הלאומיים לבריאות. 22 במאי 2008.
"עובדות ומספרים של אלצהיימר". ALZ.org . האגודה לאלצהיימר. 22 במאי 2008.
בל, קארן, מרי סנו, דוונגר פ'דווננד, לורנס ס. הוניג, פני סימס, סקוט א. סמול, ג'ניפר וויליאמסון-קטניה ודניאל ג. "דמנציה: עדכון עבור המתרגל". אוניברסיטת קולומביה: חינוך מתמשך . 1 מרס 2004. אוניברסיטת קולומביה. 22 במאי 2008.
"לחיות עם מחלה מוקדמת של מחלת האלצהיימר". קליבלנד קליניק מערכת הבריאות . 14 ביוני 2006. קליבלנד קליניק. 22 במאי 2008.
"פורמת את המסתורין". המכון הלאומי להזדקנות. 28 יולי 2007 המכון הלאומי לבריאות בארה"ב. 22 במאי 2008.