רוב המדענים, החיים הם על כל רבייה. ברמה הביולוגית, אורגניזמים כמו בני אדם, פטריות, צמחים וחיידקים יכולים להיחשב כביטויים משוכללים המבוססים על חלבונים לחתיכות של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) כדי להעתיק את עצמם בצורה יעילה יותר.
למעשה, הכונן לשכפל אפילו משתרע מחוץ לאורגניזמים חיים. וירוסים הם דוגמה של לימבו מוזר בין החיים שאינם דוממים.
במובן מסוים, וירוס הוא קצת יותר מאשר מכונת הרבייה. במקרים של וירוסים מסוימים, כמו וירוס החיסונים האנושי ( HIV ), DNA הוא אפילו לא המולקולה שמניעה את הרבייה. עוד נוקלאוטיד, RNA (חומצה ריבונוקלאית), הוא גורם הנהיגה.
מהי מחלת פריון?
Prions (בולט ב-ארצות הברית, pry-ons בבריטניה) הם אפילו הוסרו עוד יותר מן המנגנונים להבין טוב יותר של רבייה דנ"א ו- RNA. DNA ו- RNA הם נוקליאוטידים, מבנה כימי המשמש לייצור חלבונים, אבני הבניין של האורגניזמים החיים שנועדו להבטיח רבייה מוצלחת. פריון הוא חלבון שאינו דורש נוקליאוטידים להתרבות - פריון הוא יותר מסוגל לטפל בעצמה.
כאשר חלבון פריון מקופל באופן חריג פועל לתוך חלבון פריון רגיל, חלבון נורמלי הופך עוד פריון מחלה מקולקל באופן חריג גורם. התוצאה היא מפל בלתי פוסק של חלבון מוטציה.
במקרים של מחלת פריון בירושה, זוהי מוטציה גנטית הגורמת לקיפול חריג של חלבון פריון. למרבה הצער, אלה הם אותם חלבונים המשמשים את תאי המוח כדי לתפקד כראוי, ולכן תאי עצב למות כתוצאה מכך, מה שמוביל דמנציה פרוגרסיבית במהירות. בעוד פריון שגורם למחלה עלול להיוותר רדום במשך שנים, כאשר הסימפטומים מתגלים לבסוף, המוות עלול להימשך במהירות של כמה חודשים.
ישנם חמישה סוגים עיקריים של מחלות פריון המוכרות כיום בבני אדם: מחלת קריוצפלד-יעקב (CJD), מחלת קרויצפלד-יעקב (VCJD), קורו, תסמונת גרסטמן-שטראסלר-שינקר (GHS), ונדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI). עם זאת, צורות חדשות יותר של מחלת פריון מתגלים.
איך הם מתפתחים
מחלות Prion ניתן לרכוש בשלוש דרכים: משפחה, רכשה, או ספוראדי. הדרך הנפוצה ביותר לפתח מחלת פריון נראה ספונטני, ללא מקור של זיהום או ירושה. על אחד למיליון אנשים לפתח את הצורה הנפוצה ביותר של מחלת פריון. חלק ממחלות הפריון, כמו CJD, השב"כ ו- FFI, יכולות לעבור בירושה. אחרים מתפשטים על ידי מגע קרוב עם חלבון הפריון. לדוגמה, kuru הופץ על ידי טקסים קניבליסטים בניו גינאה. כשהמוח נאכל כחלק מהטקס, הפריונים נבלעו, והמחלה תתפשט. דוגמה אקזוטית פחות היא vCJD, אשר ידוע להתפשט מבעלי חיים לאנשים כאשר אנו לבלוע את הבשר. תופעה זו ידועה כ"מחלת פרה מטורפת ", ומתרחשת כאשר הפריון קיים בפרה החיים. בעלי חיים אחרים, כגון איילים וכבשים, נמצאו אף הם לעיתים במחלות פריון. אמנם זה נדיר, מחלות פריון יכול להיות גם להתפשט על מכשירים כירורגיים.
תסמינים
בעוד כל המחלות פריון לגרום סימפטומים שונים במקצת, כל prions נראה שיש חיבה ייחודית עבור מערכת העצבים. בעוד שזיהומים חיידקיים או ויראליים שמורים בדרך כלל בחלקים שונים של הגוף - כולל מחלות המוח פריון נראה רק גורם תסמינים נוירולוגיים בבני אדם, למרות החלבונים עצמם ניתן למצוא מגוון רחב של רקמות האדם. הזמן עשוי להראות שמנגנון דמוי פריון נמצא מאחורי מחלות מחוץ למוח.
ההשפעה על מערכת העצבים היא דרמטית. רוב מחלות פריון לגרום מה שמכונה asphalopathy ספונגיפורמי.
המילה spongiform אומר כי המחלה משחזרת רקמת המוח, יצירת חורים מיקרוסקופיים שהופכים את הרקמה נראית כמו ספוג. בדרך כלל, התוצאה הסופית היא דמנציה פרוגרסיבית במהירות, כלומר הקורבן מאבד את היכולת לחשוב כמו שהיא נהגה בתוך חודשים עד כמה שנים. תסמינים אחרים כוללים גמישות ( אטקסיה ), תנועות חריגות כמו chorea או רעידות , ושינויי שינה.
אחד הדברים המפחידים על מחלת פריון הוא כי יכולה להיות תקופה ממושכת של הדגירה בין כאשר מישהו נחשף פריון וכאשר הוא מפתחת סימפטומים. אנשים יכולים ללכת שנים רבות לפני שהפריונים שנשארו מתבהרים, עם בעיות נוירולוגיות טיפוסיות.
יַחַס
למרבה הצער, אין תרופה למחלת פריון. במקרה הטוב, רופאים יכולים לנסות לעזור לשלוט בסימפטומים שגורמים אי נוחות. במחקר אירופי קטן, תרופה גרמה לפלופירטין (לא זמין בארצות הברית) לחשיבה משופרת מעט בחולים עם CJD, אך לא שיפרה את תוחלת החיים שלהם. ניסוי של chlorpromazine סמים ו quinrine לא הראו שיפור. בשלב זה, מחלות פריון להישאר קטלנית אוניברסלית.
מקורות:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. דמנציה פרוגרסיבית במהירות. תולדות נוירולוגיה 2008: 64: 97-108.
רופר, סמואלס. אדמס וויקטור עקרונות נוירולוגיה, 9th ed: מקגרו היל חברות, בע"מ, 2009