Lissencephaly הוא מצב נוירולוגי נדיר אשר לעיתים קרובות גורם עיכובים התפתחותיים חמורים וקשה לשלוט בהתקפים. זהו מצב הנובע מהגירה פגומה של תאי עצב במהלך התפתחות העובר.
המילה lisencephaly באה משני מילים יוונית: lissos , כלומר "חלקה", enkaphalos , כלומר "המוח". אם אתה מסתכל על המוח הרגיל, החומר האפור (המוח) יש רכסים ועמקים על פני השטח שלה.
בשנת lissencephaly, את פני המוח הוא כמעט לחלוטין חלקה. התפתחות חריגה זו של המוח מתרחשת במהלך ההריון, וניתן לראותה למעשה על MRI תוך רחמי על ידי 20-24 שבועות ההריון.
Lissencephaly עלולה להתרחש לבד או כחלק מתנאים כגון תסמונת מילר-דייקר, תסמונת נורמן-רוברטס או תסמונת ווקר-ורבורג. המצב נחשב מאוד נדיר אבל לא נדיר, המתרחשים בערך אחד מתוך 100,000 תינוקות. (מחלה נדירה מוגדרת כאחת המתרחשת בפחות מ -100,000 אנשים).
גורם ל
ישנן מספר סיבות אפשריות של lissencephaly. הסיבה השכיחה ביותר היא מוטציה גנטית בגן מקושר כרומוזום X המכונה DCX. גן זה קודי עבור חלבון שנקרא doublecortin אשר אחראי על התנועה (הגירה) של תאי עצב (נוירונים) במוח במהלך התפתחות העובר. שני גנים אחרים היו מעורבים גם בסיבתיות.
פגיעה בעובר עקב זיהום ויראלי או זרימת דם לא מספקת למוח הם גורמים אפשריים נוספים. "הנזק" נחשב להתרחש כאשר העובר הוא בין 12 ל 14 שבועות ההריון, או בסוף בשליש הראשון או בשליש השני.
תסמינים
יש מגוון רחב של סימפטומים שעלולים להתרחש אצל אנשים שאובחנו עם lissencepahly.
כמה ילדים יש מעט אם בכלל של תסמינים אלה ואחרים עשויים להיות רבים. חומרת הסימפטומים יכולה גם להשתנות במידה רבה. הסימפטומים האפשריים של lisencephaly כוללים:
- כישלון לשגשג: אי לשגשג הוא מצב לראות לעתים קרובות בתינוקות שבהם הצמיחה אינה מתרחשת כצפוי. זה יכול להיות סיבות רבות.
- ליקויים אינטלקטואליים: המודיעין יכול לנוע בין ליקויים נורמליים עד מעמיקים.
- הפרעת התקף: הפרעת התקף מתרחשת סביב 80 אחוזים של ילדים עם המצב.
- קושי לבלוע ולאכול.
- קושי לשלוט בשריריו ( אטקסיה ).
- בתחילה מופחת שריר הטון (hypotonia) ואחריו נוקשות או ספסטיות של הידיים והרגליים.
- מראה פנים יוצא דופן עם לסת קטנה, מצח גבוה, ואת הכניסה של המקדשים. חריגות של האוזניים פתחי האף הפוכה עשוי גם לציין.
- חריגות של האצבעות, בהונות, כולל ספרות נוספות (polydactyly).
- עיכובים התפתחותיים שיכולים לנוע בין קל לחמור.
- גודל ראש קטן מהרגיל (microcephaly).
אִבחוּן
אבחנה של lissencephaly הוא לעתים קרובות לא עשה עד ילד הוא בן כמה חודשים, וילדים רבים עם המצב מופיעים בריא בזמן הלידה. הורים בדרך כלל לציין כי הילד שלהם אינו מתפתח בקצב נורמלי בסביבות גיל 2 עד 6 חודשים.
התסמין הראשון עשוי להיות התקפה של התקפים, כולל סוג חמור המכונה "עוויתות אינפנטילית". זה יכול להיות קשה כדי לקבל את ההתקפים תחת שליטה.
אם יש חשד לליסנספאלי על סמך הסימפטומים של הילד, אולטרסאונד, דימות תהודה מגנטית (MRI) , או טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולים לשמש כדי לבחון את המוח ולאשר את האבחנה.
יַחַס
אין דרך להפוך ישירות את ההשפעות של lissencephaly או לרפא את המצב, אבל יש הרבה שניתן לעשות כדי להבטיח את איכות החיים הטובה ביותר עבור הילד. מטרת הטיפול היא לעזור לכל ילד עם lissencephaly להגיע לרמה הפוטנציאלית שלו של פיתוח.
שיטות הטיפול אשר יכול להיות מועיל כוללים:
- פיזיותרפיה כדי לשפר את טווח התנועה ולעזור עם חוזי שרירים.
- רפוי בעסוק.
- בקרת התקפים עם נוגדות פרכוסים.
- טיפול רפואי מונע, כולל טיפול נשימתי זהיר (כמו סיבוכים נשימתיים הם סיבה שכיחה למוות).
- סיוע האכלה. ילדים שיש להם קושי בבליעה ייתכן שיהיה צורך צינור האכלה להציב.
- אם ילד מפתח הידרוצפלוס ("מים על המוח"), ייתכן שיהיה צורך להציב,
פּרוֹגנוֹזָה
הפרוגנוזה של ילדים עם lissencephaly תלוי במידת המום של המוח. ילדים מסוימים עשויים להיות התפתחות כמעט נורמלי ואינטליגנציה, אם כי זה בדרך כלל היוצא מן הכלל.
למרבה הצער, תוחלת החיים הממוצעת לילדים עם lissencephaly חמור הוא רק סביב 10 שנים. סיבת המוות היא בדרך כלל שאיפה (שאיפה) של מזון או נוזלים, מחלות בדרכי הנשימה או התקפים חמורים ( סטטוס אפילפטי ). חלק מהילדים ישרוד אבל לא להראות שום התפתחות משמעותית, וילדים יכולים להישאר ברמה שהיא רגילה עבור 3 עד 5 חודשים.
בגלל טווח זה בתוצאות, חשוב לחפש את דעתם של מומחים lissencephaly ותמיכה של קבוצות משפחה עם קשר אלה מומחים.
מחקר
המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מתפקד ומסייע למגוון רחב של מחקרים אשר חוקרים את המערכות המורכבות של התפתחות המוח הנורמלית, כולל הגירה נוירונים. מחקרים שנערכו לאחרונה זיהו גנים האחראים על lissencephaly. הידע שנצבר ממחקרים אלה מספק את הבסיס לפיתוח טיפולים ואמצעי מניעה עבור הפרעות הגירה עצבית.
מילה מ
אם הילד אובחן עם lissencephaly, או אם הרופא של הילד שלך הוא שוקל את האבחון, אתה כנראה מפוחד. מה זה אומר היום? מה זה אומר בעוד שבוע? מה זה אומר 5 שנים או 25 שנים בהמשך הדרך?
לבלות קצת זמן ללמוד על ההפרעה של הילד שלך (אם מאובחנים או פשוט נחשב) לא יכול להקל על כל החרדות שלך, אבל יכניסו אותך במושב הנהג. עם כל צורה של המצב הרפואי שלנו או הילדים שלנו, להיות משתתף פעיל בטיפול הוא חיוני.
איסוף מערכת התמיכה שלך הוא גם חיוני. בנוסף, זה מאוד עוזר להתחבר עם הורים אחרים שיש להם ילדים עם lissencephaly. לא משנה כמה אוהב או מועיל חברים ובני משפחה, יש משהו מיוחד לדבר עם אחרים שיש להם אתגרים דומים. רשתות תמיכה להורים גם לספק הזדמנות ללמוד מה המחקר האחרון אומר.
כהורה, חשוב לדאוג לעצמך. הרגשות שלך יהיה כנראה בכל רחבי הלוח וזה צפוי. אתה עלול למצוא את עצמך כואב כאשר אתה רואה הורים אחרים עם ילדים בריאים תוהה מדוע החיים יכולים להיות כל כך לא הוגן. להגיע אל מי יכול לתת לך תמיכה ללא תנאי ולאפשר לך לשתף את מה שאתה מרגיש באמת בשלב זה.
> מקורות:
> המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ. דף מידע על ליספנספלי. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. מודל ויטרו של ליסנספלי: הרחבת תפקידו של DCX במהלך נוירוגנזה. פסיכיאטריה מולקולרית . 2017 ספטמבר 19. (אפוב לפני ההדפסה).
> ויליאמס, פ. ופרי גריפית. ב Utero MR הדמיה בעוברים בסיכון גבוה של lisencephaly. כתב העת הבריטי לרדיולוגיה . 2017. 90 (1072): 20160902.