גורמים גנטיים של חולשה בתינוקות
מחלות נוירולוגיות הן בעיקר קורעות לב כאשר הם משפיעים על ילדים. זה לעתים קרובות תוצאה של הפרעה גנטית שיכולה להשפיע על הילד מלידה. לפעמים מוטציות כאלה להוביל לבעיות עם השרירים, מה שמוביל חולשה.
זה עשוי להיות אפשרי לזהות בעיות כאלה אפילו לפני הלידה. תנועות העובר עשויות לרדת או להיעדר אם שרירי הילד אינם מתפתחים באופן תקין.
לאחר שהילד נולד, הורים עשויים להבחין ביכולת מופחתת להאכיל. לפעמים הסימנים הם אפילו דרמטיים יותר, כמו התינוק עלול להיות חלש מדי לנשום עלול להיות טונוס שרירים עניים (התינוק עשוי להיראות "דיסקט"). באופן כללי, הילד מסוגל להזיז את העיניים שלו בדרך כלל.
מחלת הליבה המרכזית
מחלת הליבה המרכזית נקראת כך משום שכאשר השרירים נתפסים מתחת למיקרוסקופ, יש אזורים מוגדרים בבירור בכך שחסרים מרכיבי תא נורמליים כגון מיטוכונדריה או רטיקולום סרקופלאסמי.
המחלה נובעת ממוטציה בגן הקולטן ryanodine (RYR1). למרות שהמחלה נמצאת בירושה באופן אוטוסומלי דומיננטי, שבדרך כלל פירושו שהסימפטומים יהיו נוכחים גם אצל הורה, הגן אינו מתבטא באופן מלא - גם אם למישהו יש צורה פעילה של המוטציה, לפעמים הסימפטומים שלהם מתונים.
מחלת הליבה המרכזית יכולה להשפיע גם על ילדים בשלב מאוחר יותר בחיים, מה שמוביל להתפתחות מוטורית מאוחרת.
לדוגמה, הילד עלול לא ללכת עד גיל 3 או 4. לפעמים את יכולה להופיע גם מאוחר יותר, בבגרות, אם כי, במקרה זה, הסימפטומים הם בדרך כלל מתון יותר. לפעמים הם מופיעים רק לאחר קבלת תרופות הרדמה, מה שגורם לתגובה חמורה אצל אנשים עם הפרעה זו.
מחלת ריבוי ליבות
מחלת ריבוי הליקויים גורמת גם להקטנת טונוס השרירים ובדרך כלל הופכת סימפטומטית כאשר מישהו נמצא בינקות או בילדות מוקדמת. אבני דרך מוטוריות כגון הליכה עשויות להתעכב, וכאשר הילד עושה הליכה הם עשויים להיות waddling ויכול ליפול לעתים קרובות. לפעמים החולשה עלולה לעכב את יכולתו של הילד לנשום כרגיל, במיוחד בלילה. ההפרעה מקבלת את שמה מפני שיש אזורים קטנים של מיטוכונדריה ירד בתוך סיבי שריר. שלא כמו מחלות הליבה המרכזית, אזורים אלה אינם מרחיבים את כל אורך הסיבים.
מיאופתיה נמלין
מיופתיה נמלין בדרך כלל בירושה באופן אוטוסומלי דומיננטי, אם כי יש צורה רצסיבית אוטסומלית הגורמת תסמינים לבוא במהלך הינקות. כמה גנים היו מעורבים, כולל גן הערפילית (NEM2), alpha- actene (ACTA1), או את הגן tropomyosin (TPM2).
Nemaline myopathy יכול לבוא על דרכים שונות. הצורה החמורה ביותר היא בילודים. הלידה של הילד היא בדרך כלל קשה, והילד יופיע כחול בעת הלידה עקב קשיי נשימה. בשל חולשה, הילד בדרך כלל לא להאכיל טוב מאוד, ולא ינוע באופן ספונטני לעתים קרובות מאוד. מכיוון שהילד עלול להיות חלש מכדי להשתעל ולהגן על הריאות שלו, זיהומי ריאות חמורים מובילים לתמותה מוקדמת גבוהה.
צורה ביניים של מיאופתיה nemaline מוביל חולשה של שרירי הירך אצל תינוקות. אבני דרך מוטוריות מתעכבות, והרבה ילדים עם הפרעה זו יהיו כרוכים בכיסאות גלגלים עד גיל 10. בניגוד למיאופתים אחרים, שרירי הפנים עלולים להיפגע קשות.
יש גם צורות מתונה יותר של מיאופתיה נמלין הגורמות חולשה פחות חמורה בינקות, בילדות או אפילו בבגרות. ב מתון של צורות אלה, פיתוח המנוע עשוי להיות נורמלי, אם כי חולשה כלשהי מגיעה מאוחר יותר בחיים.
האבחנה של מיופתיה נמלין היא בדרך כלל הראשון שבוצע על ידי ביופסיה שריר . מוטות קטנים הנקראים גופים נמלינים מופיעים בסיבי שריר.
מיאופתיה מיאוטובולרית (Centronuclear)
Myopathy Myotubular הוא בירושה בדרכים רבות ושונות. הנפוץ ביותר הוא תבנית רסיבית מקושרת X, כלומר היא מופיעה בעיקר אצל בנים שאמה נשאה את הגן אך לא סבלה מתסמינים. סוג זה של myopathy myotubular מתחיל בדרך כלל לגרום לבעיות ברחם. תנועות העובר מצטמצמות והאספקה קשה. הראש יכול להיות מוגדל. לאחר הלידה, טונוס השריר של הילד הוא נמוך ולכן הם מופיעים דיסקט. הם עשויים להיות חלשים מדי כדי לפתוח את העיניים שלהם. ייתכן שיהיה צורך עזר עם אוורור מכני כדי לשרוד. שוב, יש וריאציות פחות חמורות של מחלה זו גם כן.
> מקור:
> נימה Mowzoon, הפרעות של שרירים, נוירולוגיה סקירה Board: מדריך מחקר מלווה, 2007.