פגמים מולדים של VACTERL מתרחשים ביחד
ראשי תיבות VACTERL מתייחסים לקבוצה של מומים מולדים המתרחשים יחד; הפרעות אלו קשורות ומתרחשות במקרה, ומשפיעות על מספר חלקים שונים של הגוף. אגודת VACTERL עלולה לגרום לתסמינים רבים, ולכן לא ידוע כמה ילדים מושפעים ממנה. המצב עלול להתרחש עם כמה פגמים כרומוזום כגון Trisomy 18 (אדוארדס תסמונת), או אצל ילדים של אמהות עם סוכרת , אבל הסיבה המדויקת שלו אינו ידוע; היא נגרמת על ידי שילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים.
VACTERL האגודה היא נדירה ביותר, המשפיעים רק 1 מתוך 40,000 לידות.
תסמינים
כל אות ב- VACTERL מייצגת את האות הראשונה של הסימפטומים השכיחים שלה. לא כל הילדים מושפעים על ידי האגודה VACTERL יש את כל אלה חריגות.
- V מייצג חוליות (עצמות עמוד השדרה), שהן לא נורמליות
- A מייצג אנאליס אנאלי או פי הטבעת, כלומר פי הטבעת כי אינו פתוח אל מחוץ לגוף
- C מייצג לב (לב) פגמים, בדרך כלל חור לא נורמלי בין חלקי הלב (פגם מחיצת החדר או פגם מחיצת פרוזדורים)
- T מייצג פיסטולה tracheoesophageal, כלומר קשר לא נורמלי בין קנה הנשימה (קנה הנשימה) לבין הוושט (צינור המזון אל הבטן)
- E מייצג שטף הוושט, כלומר הוושט אינו מתחבר לקיבה
- R מייצג פגמים כליות ( כליות )
- L מייצג פגמים (זרוע) פגמים כגון נעדרים או נעדרים, אצבעות נוספות (polydactyly), אצבעות התמזגו (syndactyly), או עצם חסרה בזרועות או ברגליים
כמה תינוקות שנולדו עם עמותת VACTERL יש רק עורק טבורי אחד (במקום שני). תינוקות רבים נולדים קטנים ומתקשים לגדול ולצבור משקל.
אִבחוּן
אבחון של VACTERL אסוציאציה מבוססת על מומים מולדים של התינוק. אין צורך בבדיקה אחת מסוימת כדי לאשר את האבחנה.
בעיות מסוימות, כגון פי הטבעת או האצבעות הנוספות, יתגלו כאשר התינוק ייבדק לאחר הלידה. צילומי רנטגן של עמוד השדרה, הזרועות והרגליים יכולים לזהות עצמות לא תקינות. אקו-קרדיוגרמה (אולטרסאונד לב) יכולה לזהות מומים בלב. בדיקות אחרות ניתן לעשות כדי לזהות את הנוכחות של וושט וושט ו tracheoesophageal פיסטולה או פגמים בכליות.
יַחַס
כל מצב עם האגודה VACTERL הוא ייחודי לחלוטין את הפוטנציאל לטיפול ופרוגנוזה תלויה במצב של הפרט. התנאי מטופל על בסיס פרטני; תוכנית טיפול אוניברסלית לאגודת VACTERL לא נוצרה. חלק מהפרעות הן כה חמורות שהטיפול לא יצליח, והתינוק הנגוע לא יישאר בחיים. במקרים אחרים, ניתוח עשוי להיות מסוגל לתקן פגמים, המאפשר לילד לשרוד ולחיות חיים נורמליים יחסית.
לאחר זיהום המומים המולדים, ניתן לפתח תוכנית טיפול לתינוק. חלק מהבעיות, כגון שטף הוושט, פיסטולה טרכאופגאגל, או מומים בלב, עשויות להזדקק לטיפול רפואי או לניתוח מיידי. לפעמים ניתוח לתיקון בעיה יכול לחכות עד שהילד יהיה מבוגר. לעתים קרובות, מומחים רבים מעורבים בטיפול של ילד עם האגודה VACTERL.
ילדים עם בעיות בזרוע, ברגל או בעמוד השדרה עשויים להזדקק לריפוי פיזי או תעסוקתי.
מקורות:
"אגודת VACTERL". לידה,.
Castori, מ '"האגודה VACTERL". ארגונים לאומיים להפרעות נדירות, 2016.