תסמונת ה- VATER (הנקראת לעיתים עמותת VATER או VACTERL ) היא קבוצה של מומים מולדים המתרחשים לעיתים קרובות. ראשי התיבות של תסמונת מע "מ מתייחסים לחמישה תחומים שונים בהם עלול להיות לילד תקלות:
- Vertebrae
- נוס
- T ריצ'ה
- א'סוואגוס
- R enal (כליות)
ייתכן גם שיש מצב לב ואיבר, אשר משנה את ראשי תיבות VACTERL
ילד שאובחן עם אחד התסמונות הללו לא בהכרח יש בעיה בכל תחום, אבל קבוצה של מומים מולדים מעורבים רבים של אזורים.
אבחון תסמונת מע"מ
מע"מ הוא לא הפרעה או מחלה נפרדת, ולכן אין בדיקה רפואית כגון בדיקת דם שיכולה לאבחן את הבעיה. על מנת להיות מאובחנים עם תסמונת מע"מ, ילד חייב להיות לפחות שלוש בעיות שתוארו לעיל.
בעוד ההפרעה היא יוצאת דופן (המשפיעה על אחד מ 10,000 עד 40,000 ילדים), הסימפטומים יכולים להיות שונים מאוד מילד אחד למשנהו. מרכיב חשוב של ה- VATER הוא שלא נראה שהוא משפיע על הפיתוח האינטלקטואלי. לכן, אם לילד יש את הסימפטומים הפיזיים של ה- VATER יחד עם אתגרים התפתחותיים ו / או קוגניטיביים, האבחנה של ה- VATER אינה מתאימה.
גורם לתסמונת מע"מ
מאחר ש- VATER אינו מחלה ממשית, הוא מכונה "איגוד לא אקראי של מומים מולדים". במילים אחרות, לא ידוע שקיים קשר סיבתי בין קבוצה מסוימת של מומים מולדים שעשויים להיות חלק מ- VATER או VACTERL.
במקום זאת, הם מתרחשים יחד לעתים קרובות מדי כדי להיות אוסף אקראי של סימפטומים.
אין סיבה ידועה כרגע, אבל פגם הגן הוא האמין להיות מעורב. מחקרים מראים כי איזה נזק עלול להתרחש מוקדם בהריון. כמו כן, נשים הסוכרת נראה שיש סיכוי גבוה יותר שיש להם ילדים עם מע"מ.
טיפול בתסמונת מע"מ
בעוד כמה ילדים עם VATER / VACTERL עלול להיות בעיות חמורות כאלה שהם נכשלים לשגשג כמו תינוקות, רבים גדלים לחיות חיים מלאים.
שיטת הטיפול תלויה לחלוטין בצרכים הספציפיים של הילד. לדוגמה, חלק מהליקויים באיברים ובאיברים ניתנים לטיפול בהצלחה בניתוח. אחרים עשויים לדרוש התערבויות התרופות, פיזיותרפיה , ריפוי בעיסוק, וכן הלאה.
כמו ילדים עם VATER לגדול ולהתחיל ללמוד בבית הספר, הם עשויים להיות כמה בעיות התפתחותיות או פיזיות כי יש לטפל. למשל, הם עלולים להתקשות בהליכה, בתרגילים נמרצים, או בתיאום מוטורי עדין.
חשוב לציין, עם זאת, כי VATER אינו הפרעה של המוח. רוב הילדים עם מע"מ צריכים להיות מסוגלים לנהל את הדרישות האינטלקטואליות והקוגניטיביות של בית הספר ללא קושי רב.
הורים לילדים עם מע"מ / VACTERL עשויים לרצות לבקש ייעוץ גנטי, שכן הם רואים באפשרות של ילדים נוספים. ההפרעה היא גנטית, ולכן, את הסיכון של ילד אחר עם הפרעה גנטית דומה או קשור גבוה יותר.
משאבי תסמונת מע"מ
בנוסף לשאול שאלות הרופא שלך, משאבים אלה עשויים להיות שימושיים בהבנה נוספת של התסמונת.
- המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי
- דף הבית של גנטיקה
מספר בתי חולים לילדים ברחבי הארץ עובדים על טיפולים של מע"מ. חלקם מומחים בהיבט מסוים של תסמונת מסובכת זו.
- בית החולים לילדים של סינסינטי