פגם מולד עם תסמינים חמורים
תסמונת ההיפופריסטאליס (MMIH), המכונה גם תסמונת ברדון, נובעת מהפרעה של השריר החלק בבטן ובמערכת העיכול. ההפרעה מונעת את תפקוד תקין של הבטן, המעיים, הכליות ושלפוחית השתן.
זה לא ידוע בדיוק איך או למה MMIH תסמונת מתרחשת. כמה חוקרים מאמינים כי הוא בירושה מאז היו מקרים של אחים להיות מושפעים.
כמעט כל המקרים ידועים אצל בנות. אחת הסיבות לכך היא כי MMIH עשוי להיות misdiagnosed כמו תסמונת בטן שזיפים , במיוחד אצל בנים.
תסמינים
הסימפטומים של MMIH תוצאה של הפרעת שריר חלקה שלה. השרירים של האיברים הפנימיים הם רופפים ולא מתפתחים כהלכה ברחם. הסימפטומים של MMIH הם:
- megacystis - שלפוחית השתן הענקית כי הוא חלש
- microcolon - קטן מדי קטן המעי
- היפופריסטאליס במעי - המעי הדק רחב ושריריו החלשים אינם עוברים דרך מזון טוב
שרירי הבטן מרופטים, מה שהופך את הבטן של התינוק נראה מקומט, כמו שזיף. Hypoperistalsis מוביל עצירות וחסימה של המעיים.
אִבחוּן
MMIH קשה לאבחן לפני התינוק נולד. איברים פנימיים חריגים, כגון שלפוחית השתן מוגדלת וחסומה, נראים על אולטרה-סאונד עוברי, אך ייתכן שלא ברור שלילד יש MMIH, אלא אם כן היה לילד אח עם ההפרעה.
ברגע שהתינוק נולד, בדיקה גופנית ואולטרסאונד יכולים לקבוע אם MMIH קיים.
בבדיקה הגופנית, הרופאים יחפשו את המצגת הבאה של סימפטומים אינדיקציה מוקדמת של המצב:
- בטן מוגדלת או מוגדלת
- הקאות מוכתמות מרה וכישלון לעבור מקוניום (חומר ירוק כהה המרכיב את הצואה הראשונה של תינוק שזה עתה נולד).
- הפרעות במערכת העצבים הקרביים השונות (השולטות בשרירים חלקים, בשריר הלב ובבלוטות התאים)
- בעיות במערכת העיכול כולל מיקרוקולון, מלרוטציה של המעיים ומעיים קצרים.
- מומים של דרכי השתן
- במקרים מסוימים, לא נחקרו אשכים
יַחַס
למרבה הצער, אין תרופה עבור MMIH (תסמונת Berdon), ואת השקפה היא גרועה עבור תינוקות שנולדו עם זה; רובם מתים בתוך השנה הראשונה לחיים. תינוקות יכולים להיות מוזנים תוך ורידי עם תערובות מיוחדות, אבל זה סוג של טיפול לעיתים קרובות גורם לכשל בכבד.
הרופאים ניסו להחליף את כל האיברים הפנימיים הפגומים בתינוקות עם MMIH באמצעות השתלה. במאמר שפורסם ב -1999 דווח על 3 בנות עם MMIH שקיבלו השתלות מולטי-איברים. ההשתלות נכשלו בילד אחד, שמת; ילד אחד מת כעבור 17 חודשים מדלקת ריאות , אבל הילד השלישי היה חי וקיים בזמן הכתבה.
ניסיון נוסף להשתלת מולטי-איברים ב- MMIH התקיים ב -31 בינואר 2004. אלסיה די מטאו מגנואה, איטליה, קיבלה שמונה איברים מתינוקת אחרת: הכבד, הקיבה, הלבלב, המעי הדק, המעי הגס, הטחול ושתיים כליות. הרופאים בבית החולים של אוניברסיטת מיאמי / ג'קסון ממוריאל, שם נעשה הניתוח, דיווחו כעבור שבעה שבועות שאלסיה מצליחה.
היא תצטרך להמשיך לקחת תרופות נגד דחייה למשך שארית חייה, אבל ההורים שלה רואים את זה מחיר קטן לשלם על מתנת החיים היא ניתנה.
מקורות:
Brecher, EJ בייבי מקבל 8 איברים חדשים במיאמי. מיאמי הראלד, יום שישי, 19 במרץ 2004.
אינביוגן. תסמונת מג'קיסטיס-מיקרוקולון-היפופריסטאליס.
מאסטר, רודריגז, מ"מ, תומפסון, ג'ף, פינה, אד, קאטו, ט ', רוגוארה, ר' ל ', נרי, ג'ר, דה פאריה, חאן, מף, ורזארו, ר, רואיז, ., Tsakis, AG (1999). השתלת multivisceral עבור mgacystis microcolon תסמונת hypoperistalsis המעי. השתלות , 68 (2), עמ '228-232.