מהי תסמונת היפופונטילציה מרכזית מולדת?

CCHS היא הפרעת נשימה שמתחילה מוקדם בחיים

תסמונת hypoventilation מולדת (CCHS), הידועה גם בשם תסמונת אונדין, היא הפרעה שמשפיעה על יכולת הנשימה. אנשים עם CCHS מתקשים לנשום כראוי, במיוחד בזמן השינה. במקום לנשום באופן קבוע, אנשים עם CCHS hypoventilate (לקחת נשימות רדודות), אשר מקטין את כמות החמצן בדם ומגביר את רמות פחמן דו חמצני.

CCHS מוערך להשפיע על כ -1,000 אנשים. עם זאת, מספר זה עשוי להיות גבוה יותר כמו החוקרים מאמינים כי במקרים מסוימים של תסמונת מוות פתאומי תינוקות (SIDS) עשוי להיות CCHS מאובחנים. פגם גנטי (PHOX2B) נקשר עם תסמונת היפובנטיל מרכזית מולדת. גן זה מקדם היווצרות נוירונים במערכת העצבים. פגם בגן זה יכול להסביר מדוע אדם עם CCHS מתקשה לווסת את נשימתם.

CCHS הוא מצב גנטי . רק הורה אחד חייב להעביר את הגנים עבור הילד שלהם להיות מושפעים. עם זאת, 90 אחוזים מהמקרים נובעים מוטציות חדשות - כלומר הם לא הועברו.

סימפטומים של CCHS

תינוקות שנולדו עם תסמינים של CCHS יכולים לנוע בין מתון לחמור, ויכולים לכלול:

• נשימה ירודה או חוסר מוחלט של נשימה ספונטנית, במיוחד במהלך השינה
• תלמידים לא נורמליים (70% מהאינדיבידואלים)
• קשיי האכלה עקב ריפלוקס חומצי וירידה בתנועות המעי

• Hirschsprung מחלה, הפרעת מעיים אשר מקשה על העברת שרפרף (20 אחוזים של אנשים)
• ירידה ביכולת לחוש כאב
• פרקים של הזעה מוגברת
• טמפרטורת גוף נמוכה
• פנים קצרים, רחבים
• קשיים קוגניטיביים

קבלת אבחון

על מנת להיות מאובחנים עם תסמונת hypoventilation מולדת מרכזי, הסימפטומים הבאים חייבים להיות נוכחים:

• עדות מתמשכת לנשימה לקויה במהלך השינה
• תסמינים המתחילים במהלך השנה הראשונה לחיים
• אין מצב נשימתי או שרירי אחר שיכול להסביר קשיים בנשימה
• אין עדות למחלות לב.

חלק מהתינוקות עם CCHS עשויים לחשוב בטעות שיש להם מומים בלב או שיש להם סוג אחר של בעיה נשימה. אבחון סופי יכול להיעשות באמצעות בדיקות גנטיות עבור פגמים PHOX2B.

טיפול ב- CCHS

אם CCHS נחשד, מחקר שינה יכול לעזור לקבוע כיצד קשיי נשימה קשים, כמו גם מה הטיפולים יהיה צורך. ניתן לבצע בדיקות תפקודי נשימה מיוחדות נוספות גם כן. בדיקות לב שלם ונוירולוגי יכול לשלול כל סוג אחר של הפרעה נשימתית או שרירית. אבחון מוקדם וטיפול חשובים כדי למנוע סיבוכים חמורים שנגרמו על ידי תקופות של חמצן נמוך או לא.

הטיפול מתמקד במתן תמיכה נשימה, בדרך כלל באמצעות שימוש במכונת הנשמה (מאוורר). רוב האנשים עם CCHS יצטרכו tracheostomy . חלק מהילדים עם CCHS יזדקקו למכונת הנשמה 24 שעות ביממה. אחרים עשויים רק צריך לנשום עזרה בעת שינה. אצל אנשים מסוימים, שתל כירורגי בשריר הסרעפת יכול לאפשר גירוי חשמלי של השריר כדי לשלוט בנשימה.

ילדים עם CCHS מסוגלים לנהל חיים פעילים. הם עושים, עם זאת, צריך פיקוח צמוד בזמן שחייה או משחק בבריכות, שכן גופם עשוי לשכוח לנשום בזמן מתחת למים. CCHS הוא מצב לכל החיים הדורש ניטור תכופים והקפדה על טיפול. על ידי לתפוס את המצב מוקדם לאחר פרוטוקול הטיפול, אלה עם מצב יכול להיות תוחלת חיים ממוצעת.

_{מקורות:
גוזאל, ד (2002). אונדין קללה. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simononeau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 במרץ 2003). התרחבות Polyalanine ו mutesh frameshift של הגן דמוי זוג homeoxox PHOX2B בתסמונת היפובנטיל מולדת מרכזית. טבע גנטיקה , באינטרנט.
דף הבית של גנטיקה. תסמונת hypoventilation מולדת מרכזית. (2008)}