סקירה כללית של המוגלובין וילוד מסך בדיקה
שמיעה לילד שלך יש המוגלובין נורמלי על המסך היילוד יכול להיות מפחיד. קח נשימה עמוקה, בוא נסתכל מקרוב על מה זה אומר לך ולילד שלך.
בדיקות יילוד שיפרו באופן דרמטי את חייהם של ילדים רבים על ידי זיהוי מחלות סכנת חיים כמו תינוקות, כך טיפולים ניתן להתחיל לפני סיבוכים.
זה הושג על ידי המשך לשפר את בדיקות הסינון כלל. בנוסף לזיהוי התנאים הרפואיים החשובים, המבחנים הללו מזהים את הילדים כמובילים בתנאים.
ספציפית להפרעות בדם, בדיקות ילודים משמשות לזיהוי ילדים עם מחלת תאי מגל ותלזמיה (אלפא ובטא). אזור זה של המסך יילוד יכול להיות שכותרתו hemoglobinopathies, הפרעות של המוגלובין. זיהוי תנאים אלה מאפשר הפנייה מוקדמת המטולוג ואת היכולת להתחיל טיפול מציל חיים לפני סיבוכים. הבדיקה שבוצעה, עם זאת, אינה ספציפית רק הפרעות אלה.
מהו המוגלובין?
המוגלובין הוא חלבון השוכן בתוך תא הדם האדום. ההמוגלובין נושא חמצן בתאי הדם האדומים לכל הרקמות בגוף. כאשר אין מספיק המוגלובין הנוכחי, אתה מתויג כמו anemia . ישנם שני סוגים רחב של הפרעות של המוגלובין.
Hemoglobinopathies הן הפרעות עקב שינויים מבניים ההמוגלובין. מחלת תאי מגל היא ההמוגלובינופתיה הנפוצה ביותר. יש גם thalassemia, הפרעות עקב ייצור תפקודי של המוגלובין. שני אלה הנפוצים ביותר הם אלפא thalassemia ו ביתא thalassemia .
מה המסך יילוד מחפש?
זמן קצר לאחר הלידה, תינוקות צריכים לעשות שני סוגים של המוגלובין, המוגלובין F (עוברית) ו המוגלובין A (מבוגר).
בלידה, הגוף צריך לעשות יותר המוגלובין F מאשר המוגלובין א על מסך התינוק של תינוק ללא hemoglobinopathy, התוצאה תהיה קריאה FA המציין רק שתי המוגלובין האלה צוין. תוצאות אחרות מאשר FA נחשבות לא נורמליות, אבל אין פירוש הדבר שלתינוק יש המוגלובינופתיה. מסך התינוק יכול גם לזהות נשאים של הפרעות אלה, המכונה גם מצב תכונה.
מה הן התוצאות האפשריות עבור הקרנת תינוקות?
יש רשימה ארוכה של אפשרויות. הנפוצים ביותר המפורטים להלן מקובצים על ידי המוגלובין מושפע.
המוגלובין S (המוגלובין מגל)
- FAS מציין תכונת מגל התא.
- FS מציין מחלת תאי חרמש, או המוגלובין אס או מגל אפס תלסמיה אפס.
- ה- FSA מצביע על גירדת בטא מגל ועוד תלסמיה, צורה מתונה יותר של מחלת תאי מגל.
- FSC מציין סוג של מחלת תא מגל הנקרא המוגלובין SC.
המוגלובין C - המוגלובין C נראה כי מקורו במערב אפריקה.
- FAC מציין תכונה המוגלובין C או המוביל.
- FC מציין מחלה המוגלובין CC או המוגלובין C בטא אפס תלסמיה. זה בדרך כלל גורם אנמיה קלה עד מתונה כי הוא נסבל היטב.
- FCA מציין המוגלובין C בטא בתוספת תלסמיה. זה עלול לגרום לאנמיה קלה.
המוגלובין E - המוגלובין E הוא הנפוץ ביותר בדרום מזרח אסיה
- FAE מציין תכונה המוגלובין E או המוביל.
- FE מציין מחלת EE המוגלובין או hemoglobin E ביתא אפס תלסמיה. המוגלובין EE הוא קל מאוד עם מעט אנמיה. תאי הדם האדומים בהמוגלובין EE הם קטנים מאוד (MCV נמוך). המוגלובין E אפס הטלסמה אפס יכול להשתנות מאוד מאנמיה מתונה אנמיה תלויה עירוי. בגלל ההבדל הגדול בין שתי הפרעות אלה הילד שלך צפוי לראות המטולוג כדי לקבוע את האבחנה הסופית.
- FEA מציין המוגלובין E ביתא בתוספת תלסמיה. מצב זה יכול להשתנות במידה ניכרת. הילד שלך עשוי להיות מופנה המטולוג עבור עבודה נוספת.
גרסאות המוגלובין אחרות
- FA FA מציין תכונה של המוגלובין. ישנם מעל 1000 המוגלובין גרסאות ורק מעטים מהם לגרום לבעיות. רובם שינויים מבניים קטנים שאינם משפיעים על תפקוד המוגלובין. בנסיבות אלה, מומלץ בדרך כלל לקבל עבודה נוספת במעבדה לאחר 6 חודשים של גיל כדי לקבוע אם זה המוגלובין משתנה הוא הולך להיות בעיה. גרסאות המוגלובין נקראים על שם המקום שבו תוארו לראשונה. דוגמאות כוללות המוגלובין אוסטין, המוגלובין ניו יורק, ו המוגלובין פילי.
תלסמיה
- F רק מציין את נוכחותו של thalassemia ביתא, העיקריים העיקריים.
- FABarts בדרך כלל מציין אלפא ת'אלסמיה תכונה, מצב המוביל. חלק מהתינוקות עם אלפא ת'לסמיה תכונה לא יזוהו על המסך היילוד ועלולים להיות מאובחנים מאוחר יותר בחיים.
- FA + בארטס מוגבה בדרך כלל מציין מחלת המוגלובין H, צורה של אלפא תלסמיה.
זה לא רשימה מלאה כפי שיש תוצאות אפשריות רבות על בדיקות המסך היילוד. אם יש לך שאלות או חששות לגבי תוצאת המסך של תינוקך, פנה לרופא הילדים של הילד.