הַגדָרָה
גלוקוז 6 פוספט Dehydrogenase (G6PD) חסר הוא חסר אנזים הנפוץ ביותר בעולם. כ 400 מיליון אנשים מושפעים ברחבי העולם. יש שונות רבה בחומרה המבוססת על המוטציה בירושה.
G6PD הוא אנזים שנמצא בתא הדם האדום הנדרש כדי לספק אנרגיה לתא. ללא אנרגיה זו, תאי הדם האדומים נהרסים על ידי הגוף (המוליזה) המוביל לאנמיה וצהבת (מצהיבים של העור).
מי נמצא בסיכון עבור מחסור ב- G6PD?
הגן עבור G6PD ממוקם על כרומוזום X ביצוע הזכרים הכי רגישים מחסור G6PD (הפרעה X- מחובר). מחסור ב- G6PD מגן על אנשים מלהיות נגועים במלריה ולכן הוא נפוץ יותר באזורים עם שיעורי זיהום מלריה גבוהים כמו אפריקה, אזור הים התיכון ואסיה. בארצות הברית, ל -10% מהזכרים האפרו-אמריקנים יש מחסור ב- G6PD.
מה הסימפטומים?
הסימפטומים תלויים באיזה מוטציה אתה יורש. אנשים מסוימים עשויים לא להיות מאובחנים אף לא סימפטומים קיימים. חלק מהחולים עם מחסור ב- G6PD סובלים מתסמינים רק כאשר הם נחשפים לתרופות מסוימות או למאכלים מסוימים (ראה רשימה בהמשך). אנשים מסוימים עשויים להיות מאובחנים כמו תינוקות לאחר חווה צהבת חמורה (הנקראת גם hyperbilirubinemia). בחולים אלו ובעלי צורות חמורות יותר של מחסור ב- G6PD עם המוליזה כרונית, הסימפטומים כוללים:
- Pallor או צבע חיוור לעור
- קצב לב מהיר
- עייפות או עייפות
- תחושת חולשה או סחרחורת
- הצהבה של עור (צהבת) או עיניים (icterus scleral)
- שתן כהה
כיצד מאבחנים G6PD?
אבחון מחסור ב- G6PD יכול להיות מסובך. ראשית, הרופא חייב לחשוד כי יש לך anemia hemolytic (התמוטטות של כדוריות דם אדומות). זה בדרך כלל מאושר על ידי ספירת דם מלאה וספירת reticulocyte.
רטיקולוציטים הם תאי דם אדומים לא בשלים שנשלחו ממח העצם בתגובה לאנמיה. אנמיה עם ספירת reticulocyte גבוהות עולה בקנה אחד עם אנמיה hemolytic. מעבדות אחרות עשויות לכלול ספירת בילירובין אשר תועלה. בילירובין משוחרר מתא דם אדום כאשר הם שבורים למטה לגרום לצהבת במהלך משברים hemolytic.
בתהליך של קביעת האבחון, הרופא שלך צריך לשלול את anemia hemolytic אוטואימוניות (AIHA). הבדיקה הישירה נגד גלובולין (המכונה גם בדיקה ישירה של קומבס) מעריכה אם יש נוגדנים לתאי דם אדומים שגורמים להם להיות מותקפים על ידי המערכת החיסונית. כמו ברוב המקרים של anemia hemolytic, מרחם דם הפריפריה (שקופית מיקרוסקופ של הדם) הוא מאוד מועיל. ב מחסור G6PD, תאים לנשוך ותאי שלפוחית נפוצים. אלה נגרמות על ידי שינויים המתרחשים לתאי הדם האדומים כפי שהוא נהרס.
אם מחסור ב- G6PD חשוד, ניתן לשלוח רמת G6PD. רמה נמוכה של G6PD עולה בקנה אחד עם מחסור ב- G6PD. למרבה הצער, בעיצומו של משבר המוליטיטי חריף רמה G6PD נורמלי אינו פוסל את חוסר. Rticulocytes רבים נוכח במהלך המשבר hemolytic מכילים רמות נורמליות של G6PD גורם שלילי כוזב.
אם חשד מאוד, הבדיקה צריכה להיות חוזרת כאשר החולה הוא במצב הבסיס.
כיצד מטופלים G6PD?
הימנעו מתרופות או ממאכלים המפעילים משברים המוליטיים (תאי דם אדומים). כמה מהם מפורטים להלן.
- שעועית פאבה (המכונה גם שעועית רחבה)
- כדורי עש (או מוצרים אחרים המכילים נפטלין)
- אנטיביוטיקה של סולפה כמו Bactrim / ספטרה, sulfadiazine
- אנטיביוטיקה של קווינולון כמו ציפרופלוקסצין, לבופלוקסצין
- Nitrofurantoin (אנטיביוטיקה)
- תרופות נגד מלריה כמו primaquine
- Methylene כחול
- TB תרופות כמו dapsone ו sulfoxone
- תרופות לטיפול בסרטן כמו doxorubicin או rasburicase
- Phenazopyridine
עירויי דם משמשים כאשר האנמיה חמורה והחולה סימפטומטי. למרבה המזל, רוב החולים לעולם אינם זקוקים לעירוי.