אנמיה בלקפאן

רוב נפוץ משפיע על תינוקות

באנדמיה של בלקפאן דיאמונד, מוח העצם של הגוף מייצר מעט תאי דם אדומים. Blackamp Diamond אנמיה משפיעה על כ -600 עד 700 אנשים ברחבי העולם. הסיבה לכך אינה ידועה, אם כי טעות גנטית בגן הנקראת RPS19 בכרומוזום 19 קשורה בכ -25% מהמקרים. ב 10% עד 20% מהמקרים, יש היסטוריה משפחתית של ההפרעה.

תסמינים

בלאקפן דיאמונד אנמיה קיים בלידה אבל יכול להיות קשה לזהות. בכשליש מהילדים שנולדו עם ההפרעה, ישנם פגמים פיזיים כגון עיוותים או פגמים בלב, אך קבוצה ברורה של סימנים לא זוהו. הסימפטומים עשויים גם להשתנות במידה ניכרת, מן קלה מאוד לחמור ומאיימת על החיים.

תאי דם אדומים נושאים חמצן בכל הגוף, כך שילד עם Blackfan Diamond עשוי להיות בעל תסמינים הקשורים לא מספיק חמצן בדם (אנמיה):

• pallor (paleness)
• פעימות לב לא סדיר, בשל הלב מנסה לשמור על העברת חמצן בכל הגוף
• עייפות, עצבנות והתעלפויות .

אִבחוּן

בלקפאן דיאמונד אנמיה מאובחנת בדרך כלל בשנתיים הראשונות של החיים, לפעמים אפילו בלידה, בהתבסס על תסמינים. לדוגמה, תינוק עלול להיות חשוד שיש anaemia אם הוא או היא תמיד חיונית וקוצר נשימה כאשר שתיית בקבוק או סיעוד.

הורים לעתים קרובות חושדים שיש "משהו לא בסדר" עם הילד שלהם. האבחנה של אנמיה בלקפאן דיאמונד, בפרט, אולי לא מזוהה מיד, כי ההפרעה היא נדירה ביותר רופאים מעטים מכירים את זה.

ספירת תאי דם מלאה (CBC) עבור התינוק תציג מספר נמוך מאוד של תאי דם אדומים וכן המוגלובין נמוך.

בדיקת דם נוספת תציג פעילות גבוהה של אדנוזין דימינאז (ADA). מדגם מוח העצם (ביופסיה) יראה כי כמה כדוריות דם אדומות חדשות נוצרו.

יַחַס

השורה הראשונה של הטיפול באנמיה בלקפן דיאמונד היא לתת את התרופה סטרואידים הילד, בדרך כלל פרדניזון. כ -70% מהילדים עם אנמיה בלקפן דיאמונד יגיבו לטיפול זה, שבו התרופות מגרה את ייצורם של תאי דם אדומים נוספים. עם זאת, משמעות הדבר היא כי הילד יצטרך לקחת תרופות סטרואידים למשך שארית חייו, אשר יש תופעות לוואי חמורות כגון סוכרת , גלאוקומה , היחלשות העצם ( אוסטאופניה ), ולחץ דם גבוה . כמו כן, התרופה עלולה פתאום להפסיק לעבוד עבור האדם בכל עת.

אם מישהו אינו מגיב לתרופות סטרואידים או צריך מינון גבוה מדי כדי לשמור על ספירת תאי הדם האדומים שלו, הטיפול הופך לעירויי דם. עירויי דם סדירים יספקו תאי דם אדומים, אך גם יובילו ליותר מדי ברזל בגוף . בדרך כלל, הגוף משתמש בברזל בעת יצירת תאי דם אדומים חדשים, אך מאחר שהאדם עם אנמיה בבלקפאן דיאמונד אינו יוצר תאים רבים, הברזל מצטבר. האדם ואז צריך לקחת תרופות שלוקח את עודף ברזל מחוץ לגוף.

התרופה היחידה הזמינה לאנמיה בלקפאן דיאמונד היא השתלת מח עצם , המחליפה את מח העצם של האדם עם מח עצם בריא. עם זאת, השתלה היא הליך קשה לעבור וזה לא תמיד עובד. זה בדרך כלל שמורות לאנשים אשר תרופות סטרואידים ועירויי דם לא עוזרים.

> מקורות:

> Guinan, EC. "אבחון וניהול של אנמיה אפלסטית". ASH Education Book , 2011, 76-81.

> הארגון הלאומי להפרעות נדירות. "אנמיה בלאקפן דיאמונד". מדד מחלות נדירות, 2008.

> בריטניה יהלום Blackamp אנמיה קבוצת תמיכה. "מה זה יהלום Blackamp Anemia?" 2008.