מה זה אלפא תלסמיה?

אלפא תלסמיה היא אנמיה בירושה שבה הגוף אינו מסוגל לייצר כמות נורמלית של המוגלובין. המוגלובין A (המוגלובין העיקרי במבוגרים) מכיל שתי שרשראות אלפא גלובין ושתי שרשראות בטא גלובין. ב אלפא תלסמיה, יש כמות מופחתת של גלובוסים אלפא.

מה הם סוגי אלפא תלסמיה?

• אלפא תלסמיה minima (נושאת שותק) מתרחשת כאשר אחד אלפא גן globin הוא איבד.

• אלפא תלסמיה קטין (או תכונה) מתרחשת כאשר שני גנים אלפא globin הולכים לאיבוד. ישנן שתי צורות. כאשר שני גנים אלפא globin איבדו הם על אותו כרומוזום 16 נקרא cis , אבל כאשר אחד אלפא גן globin חסר על כל עותק של כרומוזום 16 זה נקרא טרנס .
• מחלת המוגלובין H (או אלפא תלסמיה intermedia) מתרחשת כאשר שלושה גנים אלפא globin אינם פועלים. במקרה זה, יש כמות מופרזת של globins בטא. כאשר אלה להצטרף יחד, זה נקרא המוגלובין ח.
• הידרופים מתרחשים כאשר כל ארבעת הגנים של אלפא גלובין אובדים. מבחינה היסטורית, זה לא תואם את החיים. אם הסיכון ידוע מראש, עירויים תוך רחמיים (עירויים לעובר בזמן שעדיין ברחם) עשויים לאפשר אספקה ​​מוצלחת. ילדים אלה דורשים טיפול עירוי כרונית לאחר הלידה ולעיתים קרובות השתלת מוח עצם.
• H המוגלובין H האביב מתמיד הוא גרסה של תלמי אלפא שבו שני אלפא גנובי גנים אבדו ועוד גן אלפא אחד globin מוטציה.

מי נמצא בסיכון עבור אלפא תלסמיה?

אלפא תלסמיה קשורה בדרך כלל עם אסיה, אפריקה, אזור הים התיכון. בארה"ב, כ -30% מהאמריקאים אפריקאים יש מינימום אלפא או תלמידה מינימלית.

אלפא תלסמיה היא מצב תורשתי ומחייבת את שני ההורים להיות נשאים.

אדם ללא אלפא תלסמיה צריך ארבעה גנים אלפא גלוין. הסיכון של ילד עם מחלת אלפס תלסמיה תלוי במעמד של ההורים. הצורה הטרנססקסואלית של אלפא תלסמיה קטין שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקני. CIS צורה נפוצה יותר אנשים מאסיה או באזור הים התיכון.

אם לשני ההורים יש טרנסמיס אלפא תלסמי (a- / a-), כל ילדיהם עם טרשת אלפא טרנסית אלטרנטיבית. אם להורה אחד יש אלפא תלסמיה קטין (aa / -) והורה השני יש טרנס אלפא תלסמיה קטין (a- / a-), יש להם סיכוי של 1 ב 2 ללדת ילד עם מחלת המוגלובין H. באופן דומה, אם להורה אחד יש cis אלפא תלסמיה קטין (aa / -) וההורה השני יש מינימום של תלסמיה (aa / a-), יש להם סיכוי של 1 ל -4 להוליד ילד עם מחלת המוגלובין H. Hydros fetalis מתרחשת כאשר שני ההורים יש cis אלפא thalassemia מינור.

כיצד מאובחנת אלפא תלסמיה?

אלפא תלסמיה minima גורם שום שינויים במעבדה על CBC. לכן זה נקרא המוביל שקט. זה חשוד בדרך כלל לאחר שילד נולד עם מחלת המוגלובין H. זה יכול להיקבע רק על ידי בדיקה גנטית.

לפעמים אלפא תלסמיה קטין מזוהה על המסך היילוד , אבל לא בכל המקרים.

הבדיקה חיובית עבור המוגלובין בארט של להקות או מהיר. אנשים רבים עם אלפא תלסמיה קטין אין לי מושג. זה בדרך כלל מגיע לאור במהלך שגרת דם מלאה שגרתית (CBC). CBC יגלה אנמיה קלה עד בינונית עם תאי דם אדומים קטנים מאוד. זה יכול להיות מבולבל עם אנמיה חוסר ברזל . באופן כללי, אם אנמיה מחוסר ברזל נשללת החוצה תכונה בטלסמה ביתא נשללת, החולה יש אלפא ת'אלסמיה תכונה. במידת הצורך, זה יכול להיות מאושר על ידי בדיקה גנטית.

המוגלובין H יכול להיות מזוהה על המסך גם כן. ילדים אלה מופנים המטולוג להיות במעקב צמוד.

חלק מהחולים מזוהים בשלב מאוחר יותר בחיים במהלך הטיפול באנמיה.

Hydros fetalis אינו אבחנה ספציפית, אלא תכונות אופייניות על אולטרה-סאונד בילוד. ההפסד של ארבעה גנים של אלפא גלובינים נמצא במהלך העבודה עבור הגורם hydrops.

מה הם טיפולים אלפא תלסמיה?

אין צורך בטיפול מינימלי אלפא אלפא או קטין. אנשים עם אלפא תלסמיה קטין תהיה אנמיה קלה לכל החיים.

עירויים: לחולים עם המוגלובין H יש בדרך כלל אנמיה מתונה הסובלת היטב. Transfuions נדרשים מדי פעם במהלך מחלות עם חום כמו כמות התאים של תאי הדם האדומים מואצת. עירויים ייתכן שיהיה צורך באופן קבוע יותר בבגרות. חולים עם H המוגלובין H האביב קבוע יכול להיות anemia משמעותי דורשים עירויים תכופים במהלך חייהם.

טיפול בחלבון: חולים עם מחלת המוגלובין H עלולים לפתח עומס יתר של ברזל גם בהעדר עירויי דם משניים לקליטה מוגברת של ברזל במעי הדק. הם יכולים להיות מטופלים עם תרופות בשם chelators כדי לעזור להיפטר הגוף של ברזל עודף.