סקירה של סוגים, תסמינים, אבחון ועוד
תלסמיה היא הפרעה של המוגלובין שגורמת לאנמיה המוליטית. המוליזה היא מונח המתאר את הרס תאי הדם האדומים. אצל מבוגרים, המוגלובין מורכב מארבעה שרשראות - שתי שרשראות אלפא ושתי שרשראות ביתא.
ב thalassemia אתה לא יכול לעשות גם אלפא או ביתא שרשראות כמויות מספיקות ביצוע מוח העצם שלך מסוגל לעשות כדוריות דם אדומות כראוי.
תאי הדם האדומים נהרסים אף הם.
האם יש יותר מסוג 1 של תלסמיה?
כן, ישנם סוגים רבים של תלסמיה, כולל:
- ביתא תלסמיה intermedia
- בטלזמיה ביתא (תרכובת טרנספוזיה)
- מחלת המוגלובין H (צורה של אלפא תלסמיה)
- המוגלובין H-Constant האביב (צורה של אלפא תלסמיה, בדרך כלל חמור יותר המוגלובין H)
- המוגלובין E-beta thalassemia
מה הם הסימפטומים של תלסמיה?
הסימפטומים של תלסמיה קשורים בעיקר אנמיה. תסמינים אחרים קשורים לחולי המוליזה ושינויים במוח העצם.
- עייפות או עייפות
- פלדור או עור חיוור
- הצהבה של העור (צהבת) או עיניים (icterus scleral) - bilirubin (פיגמנט) משוחרר מתאי דם אדומים כאשר הם נהרסים
- טחול מוגדל (splenomegaly) - כאשר מוח העצם לא יכול לעשות מספיק כדוריות דם אדומות, הוא משתמש הטחול לעשות עוד כדוריות דם אדומות
- פרצופים תלסמיים - בגלל המוליזה של תלסמיה, מוח העצם (המקום שבו נוצרים תאי הדם) נכנס להילוך גבוה. זה גורם הגדלה בעצמות הפנים (בעיקר המצח עצמות הלחיים). בעיה זו ניתן למנוע על ידי טיפול נאות.
כיצד מאבחנים תלסמיה?
בארצות הברית בדרך כלל חולים חולים יותר נפגעו מאובחנים בדרך כלל באמצעות תוכנית ההקרנה יילוד . מטופלים מושפעים פחות עשויים להופיע בגיל מאוחר יותר כאשר אנמיה מזוהה על ספירת דם מלאה (CBC). תלמימיה גורמת לאנמיה (hemoglobin נמוכה) ו- microcytosis ( נפח קורפוסקולרי ממוצע נמוך).
בדיקת האישור נקראת עבודה ההמוגלובנופתיה או אלקטרופורזה המוגלובין. בדיקה זו מדווחת על סוגי המוגלובין שיש לך. ב מבוגר ללא thalassemia, אתה צריך לראות רק המוגלובין A ו- A2 (מבוגר). ב ביתא תלסמיה intermedia ו העיקריים, יש לך עלייה משמעותית המוגלובין F (עוברית), עלייה של המוגלובין A2 עם ירידה משמעותית בכמות המוגלובין נוצר. אלפא תלסמיה המחלה מזוהה על ידי נוכחות של המוגלובין H (שילוב של 4 רשתות ביתא במקום 2 אלפא 2 בטא). אם הבדיקה מבלבלת, ניתן לשלוח בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה.
מי נמצא בסיכון לתלסמיה?
תלסמיה היא מצב תורשתי. אם לשני ההורים יש תכונה של אלפא ת'לסמיה או תכונת ביתא תלסמיה, יש להם סיכוי של אחד לארבע לחלות במחלת תלסמיה. אדם נולד גם עם תכונה תלסמיה או מחלת תלסמיה - זה לא יכול להשתנות. אם יש לך תכונה thalassemia, כדאי לשקול שיש השותף שלך נבדק לפני שיש ילדים להעריך את הסיכון של ילד עם thalassemia.
כיצד מטופלים תלסמיה?
אפשרויות הטיפול מבוססות על חומרת האנמיה:
- תצפית קרובה: אם האנמיה מתונה ומתונה היטב - הרופא שלך יראה אותך על בסיס קבוע כדי לפקח על ספירת הדם המלאה שלך.
- תרופות: תרופות כמו hydroxyurea, אשר מגדילה את הייצור של המוגלובין העובר, שימשו בשלשול תלמימיה עם תוצאות משתנות.
- עירויי דם: אם האנמיה שלך חמורה וגורמת לסיבוכים (למשל, ספלנומיגאלי משמעותי, פרצופים תלסמיים), ייתכן שתוכנסו לתוכנית עירוי כרונית. אתה מקבל עירויי דם כל שלושה עד ארבעה שבועות במאמץ כדי להפוך את מוח העצם להפוך כמה כדוריות דם אדומות ככל האפשר.
- השתלת עצם (או תא גזע) השתלה: השתלת יכול להיות מרפא. התוצאות הטובות ביותר הן עם תורמים קרובים אחים תואמים. לאח מלא יש סיכוי של אחד לארבע למצוא אח אחר.
- ברזל קלאציה: חולים המקבלים עירויים דם כרוניים לרכוש יותר מדי ברזל מן הדם (ברזל נמצא בתוך כדוריות דם אדומות). בנוסף, אנשים עם thalassemia לספוג כמויות גדולות יותר של הדם שלהם דיאטה. מצב זה נקרא עומס הברזל או המוכרומטוזיס גורם להופעת ברזל ברקמות אחרות בכבד, בלב ובלבלב, דבר הגורם נזק לאיברים אלה. זה יכול להיות מטופלים עם תרופות קרא chelators ברזל המסייעים לגוף להיפטר ברזל עודף.