איתור מוקדם וטיפול בבריאות טובה יותר
בהפרעות גנטיות ומטבוליות רבות, הסימפטומים אינם מתחילים עד ימים או שבועות לאחר לידת תינוק. כאשר הסימפטומים מופיעים, הנזק כבר נעשה למערכת העצבים, הכליות, הראייה, השמיעה ומערכות הגוף האחרות. לכן גילוי מוקדם של הפרעות חמורות אלה בכל תינוקות הוא מאוד חשוב. אבחון וטיפול בהפרעות אלו יכול להפחית את הסיכון למחלות, נכות ואף למוות.
תחילת הקרנות יילוד
הרעיון של בדיקת כל התינוקות הנולדים להפרעות החל בשנות השישים עם התפתחותו של מבחן סינון ל- phenylketonuria , הפרעה מטבולית. שיטה של איסוף והעברת דגימות דם על נייר סינון פותחה כי עשה בקנה מידה רחב ההקרנה חסכונית. מאז בדיקות דם רבות יותר פותחו, ועכשיו התינוק יכול להיבדק במשך יותר מ -30 הפרעות גנטיות או מטבוליות שונות. טכנולוגיה חדשה באמצעות ספקטרומטריית מסה טנדם יכול המסך עבור הפרעות רבות באמצעות רק כמה טיפות של הדם של התינוק.
הקרנת יילוד בארצות הברית
כל 50 מדינות בארצות הברית להציע בדיקות בדיקות יילוד, אבל לא כל המדינות דורשות בדיקות תינוקות על פי החוק. כמו כן, למרות תינוקות יכול להיות מוקרן עבור עד 29 הפרעות, רק 13 מדינות מחוז קולומביה דורשים כל 29 הקרנות. עוד 27 מדינות דורשות יותר מ -20 הקרנות.
חמש מדינות מסך 10 עד 20 הפרעות, וחמש מדינות המסך עבור פחות מ 10 הפרעות. רשימה של בדיקות הסינון המסופקים על ידי כל מדינה זמין.
בכל שנה מארס Dimes נושאים דו"ח הקרנת יילוד כרטיס המנתח דרישות ההקרנה יילוד בארצות הברית. בשנת 2007, 90 אחוז מכלל התינוקות שנולדו בארצות הברית חיו במדינות שדרשו הקרנה של לפחות 21 הפרעות.
במארס דים מעריכים כי 6.2% מהילודים בארצות הברית יקבלו בדיקות סקר עבור פחות מ -10 הפרעות. "מצעד הפרוטות" פועל להקטנת פער זה בהקרנת ילודים בארץ, במטרה לבדוק את כל התינוקות ל -20 או יותר הפרעות עד 2008.
הקרנת יילודים ברחבי העולם
הקרנה להפרעות היא חלק מהטיפול הרפואי בכל המדינות המפותחות. רוב מדינות המסך עבור phenylketonuria, בלוטת התריס מולדת, סיסטיק פיברוזיס. רבים גם מסך עבור hyperplasia adrenal מולד, galactosemia ומחלת תאי חרמש, כמו גם הפרעות אחרות. The National Newborn Newing הקרנת & גנטיקה מרכז משאבים יש קישורים לתוכניות בינלאומיות לקבלת מידע נוסף.
איך עושים את הבדיקות
בימים הראשונים של החיים (בין 24 שעות ל -7 ימים לאחר הלידה), כמה טיפות דם נלקחות מעקב של תינוק (ראה תמונה) והושמו על כרטיס מיוחד. הנייר נשלח למעבדה לבדיקה. תוצאות בדיקות הדם נשלחות לרופא הילדים של התינוק. אם כל הבדיקות יחזרו חיוביות, בדיקות נוספות נעשות על מנת לבצע אבחנה.
הפרעות מוקרנות
ההפרעות הנפוצות ביותר תינוקות הם הוקרנו עבור כוללים:
- פנילקטונוריה
- היפותירואידיזם מולד
- סיסטיק פיברוזיס
- היפרפלזיה של יותרת הכליה (CAH)
- גלקטוזמיה
- מחלת תאי חרמש
- מחסור ביוטינידאז
- טוקסופלזמוזיס מולד
- הומוציסטין
- סירופ סירופ מחלת שתן (MSUD)
- מחסור ב- acyl-coA dehydrogenase (MCAD)
רשימה מלאה של הפרעות שניתן לבדוק, כולל מידע על כל הפרעה, זמין.
> מקורות:
> "הקרנת יילוד". יילוף הקרנת משאבים. המרכז להקרנה ולגנטיקה.
> "הורים - מידע כללי". סוגיות פיננסיות, אתיות, משפטיות וחברתיות (FELSI). 28 Jul 2005 הקרנה, טכנולוגיה ומחקר בגנטיקה (STAR-G).
> "כמעט 90% מהתינוקות מקבלים בדיקות בדיקות של יילודים מומלצים". 11 יולי 2007. מרץ של דיים.