מחלת הנטינגטון: תסמינים, גורמים, פרוגנוזה וטיפול

by אסתר חירמה, MSW; נבדקו על ידי קלאודיה Chaves, MD

איך הנטינגטון שונה מאלצהיימר?

מחלת הנטינגטון (HD) היא מחלה נוירודגנרטיבית פרוגרסיבית אשר מועברת באופן גנטי מהורים לילדים. ב- HD, תאי המוח של האדם מתחילים להתנוון ולגרום לבעיות פיזיות, קוגניטיביות ורגשיות. סימפטומים קלאסיים כוללים דמנציה , תנועות מתפתלות בלתי נשלטות ולעיתים קרובות חוסר תובנה ההתנהגות.

סטטיסטיקה של מחלת הנטינגטון

כמו 250,000 אנשים בארצות הברית יש או יפתחו HD.

הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 30 ו 50, אם כי נוער קטינים HD ילדים צעירים כמו 2. זה גם נראה אצל אנשים כמו בן 80, אבל זה נדיר. בדרך כלל, האדם הצעיר הוא כאשר הסימפטומים מתחילים, מהר יותר את המחלה מתקדמת. גברים ונשים באותה מידה עשויים לפתח את המצב.

הסימפטומים של מחלת הנטינגטון

שלב מוקדם HD: סימפטומים מוקדמים של HD כוללים קושי ללמוד דברים חדשים או קבלת החלטות, בעיות עם נהיגה, עצבנות, מצבי רוח, תנועה לא רצונית או עוויתות, תיאום וזיכרון לטווח קצר .
שלב הביניים HD: כמו HD מתקדמת לשלב הבינוני, לאדם יש בעיה עם בליעה, דיבור, הליכה, זיכרון ולהתרכז במשימות. תנועות מתפתל (קרא chorea ) של HD עשוי להיות בולט מאוד להתערב באופן משמעותי עם תפקוד יומיומי. האדם עשוי גם לפתח כמה התנהגויות אובססיביות.

שלב מאוחר שלב HD: שלב מאוחר סימפטומים HD מורכב חוסר היכולת ללכת או לדבר, ודורשים טיפול מלא מטפל. אנשים שיש להם בשלב מאוחר HD נמצאים בסיכון גבוה לחנק.

מה גורם למחלת הנטינגטון?

כמעט כל המקרים של HD הם תורשתיים, כלומר המחלה יורשת מהורים.

אם אביך או אמא שלך יש HD, יש לך סיכוי של 50% שיש את הגן HD. אם בירושה את הגן HD, תוכל בשלב כלשהו לפתח HD. אם אתה לא לרשת את הגן HD, לא תוכל לפתח HD ולא תעביר את הגן על הילדים שלך.

כ 1% עד 3% של אלה עם HD אין להם הורה עם HD. במקרה זה, המחלה לא ניתן לייחס למישהו אחר במשפחה.

מדענים זיהו את הגן HD בשנת 1993. כמה אנשים בסיכון HD לקבל דם נבדקו כדי לקבוע אם הם נשא של הגן, בעוד אחרים לוותר על הבדיקה שכן אין טיפול מרפא עבור המחלה בשלב זה.

טיפול במחלת הנטינגטון

אין תרופה למחלת הנטינגטון, אבל הסימפטומים של תנועות לא רצוניות ניתן לטפל עם tetrabenazine, התרופה היחידה שאושרה (בשנת 2008) על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני עבור המצב. תרופות אחרות דומות לאלה המשמשים אלצהיימר יכול לשמש לטיפול HD של קוגניטיבי, התנהגותי ורגשי סימפטומים. בנוסף, תרופות כגון haloperidol (Haldol) ו olanzapine (Zyprexa) משמשים לעתים קרובות.

פעילות גופנית - דרך שיטות פורמליות כמו ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק, ודרכים לא פורמליות כגון הליכה והישארות פעילה - הוכיחו גם הן את יעילותן בהאטת הירידה שגרמה HD.

מניעת מחלת הנטינגטון

כרגע אין דרך למנוע HD. עם זאת, שמירה על גוף פעיל מוח בריא כנראה עוזר לעכב סימפטומים או מאט התקדמות.

פרוגנוזה של מחלת הנטינגטון

הפרוגנוזה של HD גרועה בשלב זה. תוחלת החיים הממוצעת לאחר האבחון נע בין 10 ל -20 שנה. מוות בדרך כלל תוצאה של סיבוכים של HD, כגון מחנק או חוסר יכולת להילחם בזיהום כמו דלקת ריאות. עם זאת, מאז זיהו את הגן האחראי על העברת HD, החוקרים מתמקדים במחלה זו על ידי בחינת ההשפעות על המוח, במטרה להפוך את הנזק.

ישנם גם ניסויים קליניים מתמשכים לבדיקת תרופות ושיטות טיפול אחרות.

איך המחלה של הנטינגטון שונה ממחלת האלצהיימר ?

הסימפטומים של אלצהיימר ו- HD הם די דומים, אם כי הגיל הממוצע של HD בתחילת המחלה (30 עד 50 שנים) הוא הרבה יותר צעיר ממחלת האלצהיימר, שבה רוב המקרים מתפתחים אצל אנשים מעל גיל 65. שתי המחלות גורמות לדימנציה ומשפיעות על הזיכרון , כישורי קבלת החלטות והיכולת ללמוד דברים חדשים.

כמו התקדמות HD, אנשים להציג את התנועות הקלאסי של המחלה מתפתל; באלצהיימר, יכולתו של האדם לנוע בדרך כלל הופכת להיות קשה יותר ויותר, אך לרוב לא חווים תנועות רבות. בשלב מאוחר HD, אנשים יכולים בדרך כלל עדיין להבין מה שאחרים אומרים להם, ובני משפחה וחברים עשויים להישאר מוכרים להם. בשלב מאוחר של האלצהיימר , רוב האנשים אינם מסוגלים להבין אחרים ולא נראה להיות מודע לאחרים סביבם.

בנוסף, כמעט כל המקרים של HD הם בירושה, בעוד רוב מקרי האלצהיימר אינם יורשים ישירות.

מילה מ

זה נורמלי יש דאגות רבות אם אתה או אדם אהוב שלך אובחנו עם, או נבדק חיובית, מחלת הנטינגטון, בידיעה כי ישנם משאבים רבים ותומכים זמין יכול להיות מועיל כפי שאתה לומד מה לצפות ואיך להתמודד. ייתכן שתרצה להתחיל על ידי יצירת קשר עם מחלת הנטינגטון של אמריקה, כפי שהוא אחד של כמה ארגונים שיכולים לספק מידע נוסף וזה עשוי קבוצות תמיכה מקומיות.

_{מקורות:}

_{אלצהיימר החברה.} _{סיבות נדירות יותר של דמנציה.}

_{Huntington של מחלות החברה של אמריקה.} _{שלבי מחלת הנטינגטון.}

_{Huntington של מחלות החברה של אמריקה.} _{מהי מחלת הנטינגטון?}

_{המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.} _{המכון הלאומי לבריאות.} _{מידע על מחלות הנטינגטון.}