איך להבין את המחלה הרפואית המורכבת הזאת
בשנת 1981, המונח CHARGE נוצר כדי לתאר אשכולות של מומים מולדים שהוכרו אצל ילדים. CHARGE מייצג את:
- קולובומה (עין)
- מומים בלב מכל סוג שהוא
- אטרסיה (choanal)
- פיגור (של צמיחה ו / או פיתוח)
- אנומליה גניטלית
- אוזן אנומליה
הומלץ כי אבחנה של התסמונת תתבסס על נוכחות של ארבעה מהתכונות הפיזיות הללו.
מאז, הרופאים הכירו בכך שהגדרה זו וכללים לאבחון אינם לוקחים בחשבון מאפיינים פיזיים רבים אחרים של תסמונת CHARGE, או העובדה שחלק מהילדים עם התסמונת לא עמדו בקריטריונים לאבחון.
גנטיקה של תסמונת CHARGE
גן הקשור לתסמונת CHARGE זוהה בכרומוזום 8 והוא כולל מוטציות של הגן CHD7 (הגן CHD7 הוא הגן היחיד שמרגיש כיום שהוא מעורב בתסמונת). למרות שעתה ידוע כי תסמונת CHARGE היא תסמונת רפואית מורכבת הנגרמת על ידי פגם גנטי, השם לא השתנה. למרות שמוטציות גנטיות של CHD7 עוברות בירושה אוטוזומלית דומיננטית , רוב המקרים נובעים ממוטציה חדשה והתינוק הוא בדרך כלל הילד היחיד במשפחה עם התסמונת.
שכיחות תסמונת CHARGE
תסמונת CHARGE מתרחשת בכ -1 מתוך 8,500 עד 10,000 לידות ברחבי העולם.
סימפטומים של תסמונת CHARGE
התכונות הגופניות של ילד עם תסמונת CHARGE נע בין קרוב לנורמלי לחמור. לכל ילד שנולד עם התסמונת יכולות להיות בעיות פיזיות שונות וחלק מהתכונות הנפוצות ביותר או מומים מולדים הן:
C- קולובומה של העין:
- מחלה זו משפיעה על 80 עד 90 אחוזים של אנשים שאובחנו עם תסמונת CHARGE
- קולובומה מורכבת מסדק (סדק) בדרך כלל בחלק האחורי של העין
- אחת או שתיהן העיניים גם יכול להיות קטן מדי (microphthalmos) או חסר (anophthalmos)
C יכול גם להתייחס לניתוח של עצב גולגולתי:
- 90 עד 100 אחוזים של אנשים עם תסמונת CHARGE יש ירידה או אובדן מוחלט של חוש הריח שלהם (anosmia)
- 70-80% מהאנשים מתקשים לבלוע.
- שיתוק פנים ( שיתוק ) על אחד או שני הצדדים מתרחשת ב 50 עד 90 אחוזים של אנשים עם התסמונת
- פגם בלב:
- 75 אחוזים של אנשים מושפעים סוגים שונים של מומים בלב
- פגם הלב השכיח ביותר הוא חור בלב ( פגם מחיצתי פרוזדורי )
A- Atresia של Choanae:
- מחלת ריאות מתייחסת להיעדר הצרה של מעבר בגוף. אצל אנשים עם תסמונת CHARGE, החלק האחורי של הסינוסים באף על צד אחד או על שני הצדדים מצטמצם (היצרות) או אינו מתחבר לגב הצוואר (atresia)
- זה atresia קיים 35 עד 65 אחוזים של אנשים עם תסמונת CHARGE
R- פיגור (נפשית וגדילה)
- 70% מהאנשים שנפגעו על ידי CHARGE ירדו ב- IQ אשר עשוי לנוע בין פיגור שכלי כמעט רגיל לבין פיגור שכלי חמור
- 80% מהאינדיבידואלים מושפעים מפיגור גדילה, ו פיגור צמיחה זה מזוהה בדרך כלל בששת החודשים הראשונים של החיים כאשר התינוק נכשל לגדול באופן נורמלי
- פיגור הצמיחה נובע מחסרונות הורמון גדילה ו / או קשיי האכלה (צמיחתו של הילד נוטה להתעדכן לאחר הינקות)
G- התפתחות איברי המין:
- איברי מין לא מפותחים הם סימן מסומן של תסמונת CHARGE אצל גברים, אך לא כל כך אצל נשים
- 80 עד 90% מהגברים מושפעים מהתפתחות איברי המין, אך רק 15% -25% מהנקבות עם התסמונת מושפעות
הפרעות באוזן:
- הפרעות באוזן משפיעות על 95 עד 100 אחוזים של אנשים יש עיוותים של האוזן החיצונית אשר יכול להיות דמיינו
- 60% עד 90% מהאנשים סובלים גם מבעיות באוזן הפנימית, כגון תעלות חצי-חצייות חריגות או פגמים עצביים העלולים לגרום לחירשות
ישנן בעיות פיזיות רבות אחרות שילד עם תסמונת CHARGE עשוי לכלול בנוסף לתסמינים הנפוצים יותר המפורטים לעיל. זה לא שונה מתסמונת מע"מ , שגם משנה את ראשי התיבות שלה כדי לכלול מומים מולדים נוספים.
כיצד אובחן ילד עם תסמונת CHARGE
האבחנה של תסמונת CHARGE מבוססת על אשכול של סימפטומים פיזיים ותכונות המוצגות על ידי כל ילד. שלושת הסימפטומים המובהקים ביותר הם 3 C's: Coloboma, Choanal atresia, וכן תעלות semicircular חריגה באוזניים.
ישנם סימפטומים מרכזיים אחרים, כגון מראה חריג של האוזניים, כי הם נפוצים בחולי תסמונת CHARGE אבל פחות נפוץ בתנאים אחרים. תסמינים מסוימים, כגון פגם בלב, עשויים להתרחש גם תסמונות או תנאים אחרים, ולכן עשוי להיות מועיל פחות באישור אבחנה.
לתינוקות החשודים בתסמונת CHARGE יש להעריך על ידי גנטיקאי רפואי שמכיר את התסמונת. בדיקות גנטיות ניתן לעשות, אבל זה יקר ורק מבוצעת על ידי מעבדות מסוימות.
כיצד מטופלים תסמונת
לתינוקות שנולדו עם תסמונת CHARGE יש הרבה בעיות רפואיות ופיזיות, שחלקן, כמו פגם בלב, עשויות לסכן חיים. מספר סוגים שונים של טיפולים רפואיים ו / או כירורגיים עשויים להיות נחוצים לטיפול בפגם כזה.
תרפיה פיזית, תעסוקתית ודיבורית יכולה לעזור לילד להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי שלו. רוב הילדים עם תסמונת CHARGE יזדקקו לחינוך מיוחד בשל עיכוב התפתחותי ותקשורתי שנגרם כתוצאה מאובדן שמיעה וחזון.
איכות החיים של אנשים עם תסמונת CHARGE
מאז הסימפטומים כל אדם עם תסמונת CHARGE יכול להשתנות במידה עצומה, קשה לדבר על איך החיים כמו שהם "טיפוסי" אדם עם התסמונת. מחקר אחד בדק מעל 50 אנשים החיים עם המחלה, אשר היו בין הגילאים 13 ו -39. בסך הכל, הרמה האינטלקטואלית הממוצעת בקרב אנשים אלה הייתה ברמה אקדמית של כיתה ד '. הנושאים הנפוצים ביותר עמדו בפני בעיות בריאות העצם, דום נשימה בשינה , ניתוק הרשתית , חרדה ותוקפנות. למרבה הצער, הסוגיות החושיות יכולות להפריע ליחסים עם חברים מחוץ למשפחה, אבל טיפול, בין אם דיבור, פיזי או תעסוקתי יכול להיות מועיל מאוד. זה מועיל עבור בני משפחה וחברים, במיוחד כדי להיות מודעים לבעיות חושיות אלה, כמו בעיות שמיעה טעו כמו פיגור מתכת במשך מאות שנים.
מקורות:
Hartshorne, נ ', הדסון, א', MacCuspie, ג 'יי ואח'. איכות חיים בקרב מתבגרים ומבוגרים עם תסמונת CHARGE. American Journal of Medical Genetics. חלק א . .198 (8): 2012-21.
הדסון, א, טריידר, ג ', וק' בלייק. תסמונת CHARGE. רפואת ילדים בסקירה . 2017/38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langreis, M., free, R. et al. השפעת אובדן שמיעה ויכולות קוגניטיביות על פיתוח שפה בתסמונת CHARGE. American Journal of Medical Genetics. חלק א . 2016. 170 (8): 2022-30.
הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. דף הבית של גנטיקה. תסמונת CHARGE. עודכן בתאריך 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics