תסמונת CHARGE: מחלה גנטית עם תכונות רבות

איך להבין את המחלה הרפואית המורכבת הזאת

בשנת 1981, המונח CHARGE נוצר כדי לתאר אשכולות של מומים מולדים שהוכרו אצל ילדים. CHARGE מייצג את:

הומלץ כי אבחנה של התסמונת תתבסס על נוכחות של ארבעה מהתכונות הפיזיות הללו.

מאז, הרופאים הכירו בכך שהגדרה זו וכללים לאבחון אינם לוקחים בחשבון מאפיינים פיזיים רבים אחרים של תסמונת CHARGE, או העובדה שחלק מהילדים עם התסמונת לא עמדו בקריטריונים לאבחון.

גנטיקה של תסמונת CHARGE

גן הקשור לתסמונת CHARGE זוהה בכרומוזום 8 והוא כולל מוטציות של הגן CHD7 (הגן CHD7 הוא הגן היחיד שמרגיש כיום שהוא מעורב בתסמונת). למרות שעתה ידוע כי תסמונת CHARGE היא תסמונת רפואית מורכבת הנגרמת על ידי פגם גנטי, השם לא השתנה. למרות שמוטציות גנטיות של CHD7 עוברות בירושה אוטוזומלית דומיננטית , רוב המקרים נובעים ממוטציה חדשה והתינוק הוא בדרך כלל הילד היחיד במשפחה עם התסמונת.

שכיחות תסמונת CHARGE

תסמונת CHARGE מתרחשת בכ -1 מתוך 8,500 עד 10,000 לידות ברחבי העולם.

סימפטומים של תסמונת CHARGE

התכונות הגופניות של ילד עם תסמונת CHARGE נע בין קרוב לנורמלי לחמור. לכל ילד שנולד עם התסמונת יכולות להיות בעיות פיזיות שונות וחלק מהתכונות הנפוצות ביותר או מומים מולדים הן:

C- קולובומה של העין:

C יכול גם להתייחס לניתוח של עצב גולגולתי:

- פגם בלב:

A- Atresia של Choanae:

R- פיגור (נפשית וגדילה)

G- התפתחות איברי המין:

הפרעות באוזן:

ישנן בעיות פיזיות רבות אחרות שילד עם תסמונת CHARGE עשוי לכלול בנוסף לתסמינים הנפוצים יותר המפורטים לעיל. זה לא שונה מתסמונת מע"מ , שגם משנה את ראשי התיבות שלה כדי לכלול מומים מולדים נוספים.

כיצד אובחן ילד עם תסמונת CHARGE

האבחנה של תסמונת CHARGE מבוססת על אשכול של סימפטומים פיזיים ותכונות המוצגות על ידי כל ילד. שלושת הסימפטומים המובהקים ביותר הם 3 C's: Coloboma, Choanal atresia, וכן תעלות semicircular חריגה באוזניים.

ישנם סימפטומים מרכזיים אחרים, כגון מראה חריג של האוזניים, כי הם נפוצים בחולי תסמונת CHARGE אבל פחות נפוץ בתנאים אחרים. תסמינים מסוימים, כגון פגם בלב, עשויים להתרחש גם תסמונות או תנאים אחרים, ולכן עשוי להיות מועיל פחות באישור אבחנה.

לתינוקות החשודים בתסמונת CHARGE יש להעריך על ידי גנטיקאי רפואי שמכיר את התסמונת. בדיקות גנטיות ניתן לעשות, אבל זה יקר ורק מבוצעת על ידי מעבדות מסוימות.

כיצד מטופלים תסמונת

לתינוקות שנולדו עם תסמונת CHARGE יש הרבה בעיות רפואיות ופיזיות, שחלקן, כמו פגם בלב, עשויות לסכן חיים. מספר סוגים שונים של טיפולים רפואיים ו / או כירורגיים עשויים להיות נחוצים לטיפול בפגם כזה.

תרפיה פיזית, תעסוקתית ודיבורית יכולה לעזור לילד להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי שלו. רוב הילדים עם תסמונת CHARGE יזדקקו לחינוך מיוחד בשל עיכוב התפתחותי ותקשורתי שנגרם כתוצאה מאובדן שמיעה וחזון.

איכות החיים של אנשים עם תסמונת CHARGE

מאז הסימפטומים כל אדם עם תסמונת CHARGE יכול להשתנות במידה עצומה, קשה לדבר על איך החיים כמו שהם "טיפוסי" אדם עם התסמונת. מחקר אחד בדק מעל 50 אנשים החיים עם המחלה, אשר היו בין הגילאים 13 ו -39. בסך הכל, הרמה האינטלקטואלית הממוצעת בקרב אנשים אלה הייתה ברמה אקדמית של כיתה ד '. הנושאים הנפוצים ביותר עמדו בפני בעיות בריאות העצם, דום נשימה בשינה , ניתוק הרשתית , חרדה ותוקפנות. למרבה הצער, הסוגיות החושיות יכולות להפריע ליחסים עם חברים מחוץ למשפחה, אבל טיפול, בין אם דיבור, פיזי או תעסוקתי יכול להיות מועיל מאוד. זה מועיל עבור בני משפחה וחברים, במיוחד כדי להיות מודעים לבעיות חושיות אלה, כמו בעיות שמיעה טעו כמו פיגור מתכת במשך מאות שנים.

מקורות:

Hartshorne, נ ', הדסון, א', MacCuspie, ג 'יי ואח'. איכות חיים בקרב מתבגרים ומבוגרים עם תסמונת CHARGE. American Journal of Medical Genetics. חלק א . .198 (8): 2012-21.

הדסון, א, טריידר, ג ', וק' בלייק. תסמונת CHARGE. רפואת ילדים בסקירה . 2017/38 (1): 56-59.

Vesseur, A., Langreis, M., free, R. et al. השפעת אובדן שמיעה ויכולות קוגניטיביות על פיתוח שפה בתסמונת CHARGE. American Journal of Medical Genetics. חלק א . 2016. 170 (8): 2022-30.

הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. דף הבית של גנטיקה. תסמונת CHARGE. עודכן בתאריך 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics