דושן ניוון שרירים

הפרעת שרירים גנטית

ניוון שרירים של דושן (DMD) הוא אחד מתשעה סוגים של ניוון שרירים, קבוצה של הפרעות גנטיות המשפיעות על שימוש בשרירים מרצון בגוף. Duchenne MD הוא בירושה כמו הפרעה X- מקושר . בגלל הדרך שבה הוא עובר בירושה, Duchenne MD משפיע בעיקר על בנים. בנות יכולות לרשת את הגן עבור DMD אבל לא יש שום סימפטומים של המחלה.

Duchenne MD משפיע על כ 1 בכל 3,500 לידות זכר חי (כ -20,000 מקרים חדשים מדי שנה). זה משפיע על ילדים מכל הרקע האתני. הגן עבור DMD גורם להיעדר דיסטרופין, חלבון המסייע לשמור על תאי השריר ללא פגע. משמעות הדבר היא כי תאי שריר נפגעות בקלות ולהיות חלשה לאורך זמן.

תסמינים

ילד עם Duchenne MD בדרך כלל מתפתח בדרך כלל כתינוק. הסימפטומים של DMD מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 2 ל -6. הילד המושפע עשוי:

• מתקשים בהליכה, ריצה או טיפוס במדרגות עקב חולשה ברגליים ובאגן
• המאבק להרים את הראש, או יש צוואר חלש
• צריך עזרה לקום מהרצפה
• ללכת עם הרגליים שלו בנפרד
• לעמוד וללכת עם החזה והבטן שלו תקוע (או יש חזרה)
• להשתמש תמרון Gower לקום מהרצפה (מוביל את ידיו למעלה הרגליים שלו במקום לעמוד ישר, בשל שרירי הרגליים חלש)

Duchenne MD משפיע בסופו של דבר על כל השרירים בגוף, כולל שרירי הלב והנשימה, כך שהילד יגדל סימפטומים ישנים יותר עשויים לכלול:

• עייפות
• קשיי נשימה
• בעיות לב עקב לב מוגדל
• אובדן כושר הליכה בגיל 12
• חולשה בזרועות ובידיים

אִבחוּן

אבחון של Duchenne MD מבוסס בדרך כלל על התפתחות הסימפטומים בגיל הגן של הילד. הורים או מורים מתחילים להבחין בילד המתקשה לעלות במדרגות או לשמור על קשר עם ילדים אחרים.

בשלבים המוקדמים של DMD, בדיקת דם עבור קריאטין קינאז (CK או CPK) עשויה להראות רמות גבוהות כי הם 10 עד 100 פעמים נורמלי. בדיקה זו מראה כי נזק לשריר מתרחש אך אינו מאשר את האבחנה. בדיקה גנטית - מחפש את נוכחותו של הגן DMD - היא הדרך הטובה ביותר לאשר את האבחנה. ברגע שילדים ידועים ל- DMD, בני משפחה אחרים יכולים להיבדק כדי לראות מי עוד יכול לקבל את הגן.

יַחַס

למרות מחקר רב על MD Duchenne נעשה, אין תרופה עדיין או דרך לעצור את המחלה מלהחמיר עם הזמן. התרופות prednisone יכול להאט איבוד שרירים, לשפר את הכוח, ולעזור לשחזר את האנרגיה, אבל יש תופעות לוואי חמורות כאשר נלקח במשך זמן רב. תרופות ייתכן צריך לקחת אם יש בעיות לב. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק מסייעים בשמירה על גמישות ומניעת השרירים החלשים מלהתקשר. פעילות אירובית כגון שחייה טובה מאוד עבור בנים עם DMD. טיפול בדיבור עשוי להיות נחוץ אם הילד מתקשה לדבר או לתקשר.

ככל שהמחלה מתקדמת, הילד יזדקק למכשירים מסתגלים, כגון פלטה וכיסא גלגלים. בשל בעיות נשימה, חלק מהנערים ייתכן שיהיה צורך צינור tracheostomy כירורגי להציב קנה הנשימה שלהם (קנה הנשימה), וחלקם עשויים להזדקק מכונת הנשמה.

גם עם הטיפול הרפואי הטוב ביותר, גברים צעירים עם Duchenne MD בדרך כלל לא לשרוד מעבר לגיל שלושים המוקדמות שלהם בשל הלב מסכן חיים ובעיות נשימה לפתח בגלל המחלה.

> מקורות:

> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)". מחלות. יולי 2007. שרירים ניוון האגודה.

> "NINDS ניוון שרירים דף מידע." הפרעות. 15 ספטמבר 2008. המכון הלאומי > עבור > הפרעות נוירולוגיות ושבץ.

> "על דושן". הבנת דושן. פרויקט ניוון שרירים. 1 אוקטובר 2008