מה כדאי לדעת על מחלת Menkes?

הפרעה גנטית המשפיעה על חילוף החומרים של הנחושת

מחלת Menkes היא מחלה נוירודגנרטיבית נדירה, לעיתים קטלנית, המשפיעה על יכולת הגוף לספוג נחושת. למד על מקורותיה של המחלה, בתוספת סימפטומים, אבחון וטיפול אפשרויות.

מקורות

ב -1962 פרסם רופא בשם ג'ון מנקס ועמיתיו מאוניברסיטת קולומביה בניו יורק מאמר מדעי על חמישה תינוקות זכרים עם תסמונת גנטית ייחודית.

תסמונת זו, הידועה כיום בשם מחלת Menkes, מחלת שיער מנקס קינקי או תסמונת מנקס, זוהתה כהפרעה של מטבוליזם נחושת בגוף.

מאז אנשים עם מחלה זו לא יכול לקלוט כראוי נחושת, המוח, הכבד ודם פלזמה נשללת זה מזין חיוני. כמו כן, חלקים אחרים של הגוף, כולל הכליות, הטחול ושרירי השלד צוברים יותר מדי נחושת.

מי מקבל מחלת מאנקס?

מחלת Menkes מתרחשת אצל אנשים מכל רקע אתני. הגן המעורב הוא על כרומוזום X (נקבה), כלומר גברים הם בדרך כלל אלה שנפגעו על ידי ההפרעה. נקבות שנושאות את פגם הגן בדרך כלל אינן סובלות מסימפטומים, אלא אם כן קיימות נסיבות גנטיות חריגות אחרות. מחלת מנקס מוערכת בכל מקום בין אדם אחד ל -100,000 לידות חי ל -150,000 לידות חי.

תסמינים

ישנן וריאציות רבות של מחלת Menkes, והתסמינים עשויים לנוע בין קל לחמור.

צורה חמורה או קלאסית יש סימפטומים ייחודיים, בדרך כלל מתחיל כאשר מישהו הוא בערך בן חודשיים או שלושה. התסמינים כוללים:

• אובדן אבני דרך התפתחותיות (לדוגמה, התינוק כבר לא מסוגל להחזיק רעשן)
• השרירים להיות חלש ו "תקליטון," עם טונוס שרירים נמוך
• התקפים
• צמיחה ירודה

• שיער הקרקפת קצר, דליל, גס ומעוות (הדומה לחוטים) ויכול להיות לבן או אפור
• בפנים יש לחיים שקועות ולסתות בולטות

אנשים עם וריאציה של מחלת Menkes, כגון X-linkedis cutis laxa, לא יכול להיות כל הסימפטומים או עשוי להיות להם מעלות שונות.

אִבחוּן

תינוקות שנולדו עם מחלת Menkes הקלאסית מופיעים באופן נורמלי בזמן הלידה, כולל השיער שלהם. לעתים קרובות הורים מתחילים לחשוד שמשהו אינו כשורה כשהילד שלהם הוא בן חודשיים או שלושה חודשים, כאשר השינויים מתחילים להתרחש בדרך כלל. בצורות המתונות, הסימפטומים עשויים שלא להופיע עד שהילד יהיה מבוגר. נקבות הנושאים את הגן הפגום עשויות להיות מעוותות, אך לא תמיד. הנה מה הרופאים מחפשים לעשות אבחנה:

• רמות נמוכות של נחושת וקרולופלאסמין בדם, לאחר שהילד בן שישה שבועות (לא אבחנה לפני כן)
• רמות נחושת גבוהות בשיליה (ניתן לבדוק אצל תינוקות)
• רמות קטצ'ול חריגות בדם ובנוזל מוחי (CSF), אפילו בתינוק
• ביופסיה של העור יכולה לבדוק את חילוף החומרים של הנחושת
• בדיקה מיקרוסקופית של השיער תציג את מנקס חריגות

אפשרויות טיפול

מאז Menkes מעכב את היכולת של נחושת להגיע לתאי הגוף ואיברים, אז, באופן הגיוני, מקבל נחושת לתאים ואיברים הזקוקים לו צריך לעזור להפוך את ההפרעה, נכון זה לא כל כך פשוט.

החוקרים ניסו לתת זריקות תוך שריריות של נחושת, עם תוצאות מעורבות. נראה כי מוקדם יותר במהלך המחלה כי הזריקות ניתנות, חיובית יותר את התוצאות. צורות מתונות יותר של המחלה מגיבות היטב, אך הצורה החמורה אינה מראה שינוי משמעותי. צורה זו של טיפול, כמו גם אחרים, עדיין נחקרת.

הטיפול מתמקד גם בהקלת הסימפטומים. בנוסף למומחים רפואיים, תרפיה פיזית ועיסוקית יכולה לסייע למקסם את הפוטנציאל. תזונאי או דיאטנית ימליץ על דיאטה עתירת קלוריות, לעיתים קרובות עם תוספים שנוספו לתינוק.

ההקרנה הגנטית של המשפחה של הפרט תזהה ספקים ותספק ייעוץ והדרכה על סיכוני הישנות.

אם הילד מאובחן עם מחלת Menkes, ייתכן שתרצה לדבר עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות עבור המשפחה שלך. ההקרנה תזהה ספקים ותוכל לעזור לרופא לספק ייעוץ והדרכה על סיכוני הישנות, שהיא בערך אחת מכל ארבע הריונות. היכרות עם קרן מנקס, עמותה ללא מטרות רווח למשפחות שנפגעו ממחלת מנקס, יכולה לעזור לך למצוא תמיכה.

_{מקורות:}

_{Kaler, SG (2002). Menkes מחלת שיער קינקי. eMedicine.}

_{קרן מנקס. (nd). סקירת מחקר.}