זה מצב נדיר עושה את זה קשה לגוף כדי לספוג שומן
Abetalipoproteinemia (הידוע גם בשם תסמונת Bassen-Kornzweig) היא הפרעה בירושה המשפיעה על איך שומנים נעשים בשימוש בגוף. הגוף שלנו צריך שומנים כדי לשמור על עצבים בריאים, שרירים, עיכול. כמו שמן ומים, שומנים אינם יכולים להסתובב בגופנו לבדם. במקום זאת, הם נצמדים לחלבונים מיוחדים הנקראים ליפופרוטאינים ולנסוע לכל מקום שבו הם זקוקים.
כיצד משפיע אבטליפופרוטאינמיה על ליפופרוטאינים
בגלל מוטציה גנטית, אנשים עם abetalipoproteinemia אינם מייצרים את החלבון הדרוש כדי לבצע ליפופרוטאינים. בלי מספיק lipoproteins, שומנים לא יכול להיות מעוכל כראוי או לנסוע למקום שבו הם זקוקים. זה מוביל לבעיות בריאותיות חמורות שעלולות להשפיע על הקיבה, הדם, השרירים ומערכות הגוף האחרות.
בגלל הבעיות שנגרמות על ידי abetalipoproteinemia, סימנים של התנאים נראים לעתים קרובות בינקות. גברים מושפעים יותר - כ -70% יותר - מאשר נשים. התנאי הוא מצב תורשתי אוטוסומלי, כלומר שני ההורים חייבים להיות הגן MTTP לקוי עבור הילד שלהם לרשת אותו. Abetalipoproteinemia הוא נדיר מאוד, רק 100 מקרים דווחו.
סימנים ותסמינים של ההפרעה
תינוקות שנולדו עם abetalipoproteinemia יש בעיות בבטן בשל חוסר היכולת שלהם לעכל שומנים כראוי. תנועות המעי הרגיז לעיתים קרובות חריגות, והן עשויות להיות צבעוניות חיוורות ומריחות.
ילדים עם abetalipoproteinemia עשויים גם לחוות הקאות, שלשולים, נפיחות, וקושי במשקל או גדל (המכונה לעתים גם כישלון לשגשג).
אלה עם המצב יש גם עם בעיות הקשורות ויטמינים המאוחסנים שומנים - ויטמינים A, E, ו- K תסמינים הנגרמים על ידי חוסר שומנים וויטמינים מסיסים בשומן בדרך כלל להתפתח בעשור הראשון של החיים.
אלה עשויים לכלול:
- הפרעות חושיות: זה כולל בעיות עם חישה טמפרטורה מגע - במיוחד בידיים וברגליים (hypesthesia)
- בעיות הליכה (ataxia): כ -33% מהילדים יתקשו בהליכה עד גיל 10 שנים. אטקסיה מחמיר עם הזמן.
- הפרעות תנועה: תרעידות, רעד (chorea), בעיות להגיע לדברים (dysmetria), בעיות בדיבור (dysarthria)
- בעיות בשרירים: חולשה, קיצור (התכווצות) של השרירים בגב שגורמים לעמוד השדרה לעקוף (קיפוסקוליוזיס)
- בעיות דם: ברזל נמוך ( אנמיה ), בעיות עם קרישה, תאי דם אדומים חריגים (acanthocytosis)
- בעיות עיניים: עיוורון לילה, ראייה ירודה, בעיות עם בקרת העין (ophthalmoplegia), קטרקט
קבלת אבטליפופרוטאינמיה אבחון
Abetalipoproteinemia ניתן לאתר באמצעות דגימות צואה. תנועות המעי, כאשר נבדק, יציג רמה גבוהה של שומן מאז השומן הוא בוטל ולא בשימוש על ידי הגוף. בדיקות דם יכול גם לעזור לאבחן את המצב. תאי הדם האדומים הלא נורמליים הנמצאים באפטאליפופרוטנמיה נראים מתחת למיקרוסקופ. יהיו גם רמות נמוכות מאוד של שומנים כמו כולסטרול ו טריגליצרידים בדם.
אם הילד שלך יש abetalipoproteinemia, בדיקות זמן קרישה וברזל יחזור גם נורמלי. בדיקת עיניים עשויה להראות דלקת בחלק האחורי של העין (רטיניטיס). בדיקה של חוזק שרירים והתכווצויות עשויה להיות גם תוצאות חריגות.
טיפול במצב באמצעות דיאטה
דיאטה ספציפית עבור אנשים עם abetalipoproteinemia פותחה. ישנן מספר דרישות בתזונה, כולל הימנעות מאכילת סוגים מסוימים של שומנים (טריגליצרידים ארוכי שרשרת) לטובת אכילת סוגים אחרים (טריגליצרידים בינוניים בשרשרת). דרישה נוספת היא הוספת מינונים של ויטמין ספקים המכילים ויטמינים A, E, ו K, כמו גם ברזל.
תזונאי עם רקע טיפול התנאים הגנטיים יכול לעזור לך לעצב תוכנית ארוחה שיענה על הצרכים התזונתיים המיוחדים של הילד שלך.
מקורות :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). תפקידו של חלבון הטריגליצרידים העברת microsomal ב abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, עמ '663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). הבסיס המולקולרי של abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, לא. 2, עמ '81-86.
רדר, DJ, ברואר, HB, ג 'וניור, גרג, רי, וטרו, JR, בריוט- Varoqueaux, נ', אגרבק, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: תובנות חדשות לתוך הרכבה lipoprotein ו מטבוליזם ויטמין E ממחלה גנטית נדירה. JAMA, כרך א. 270, לא. 7, עמ '865-869.
סטון, ניו ג 'רזי, בלום, CB, & Winslow, E. (1998). פתופיזיולוגיה של היפרליפופרוטאינמיה. בניהול ליפידים במרפאה קלינית. זמין באינטרנט ב Medscape.
Medline פלוס. תסמונת בסן-קורנזוויג. (2013)