קשיים נשימה בשינה עקב פגמים סחוס בדרכי הנשימה
זה נראה קשה להאמין, אבל יכול פעמיים- jointedness להיות אינדיקציה לכך שאתה עלול להיות בסיכון עבור APNEA שינה חסימתית ? תסמונת אהלר-דנלוס (EDS) היא מצב המשפיע על הסחוס בכל הגוף, כולל לאורך דרכי הנשימה, והדבר עשוי לגרום לנזק שנגרם לשינה, לשינה מקוטעת ולשינוניות בשעות היום.
למד על הסימפטומים, תת-סוגים, שכיחות וקשר בין Ehlers-Danlos לבין APNEA, והאם הטיפול עשוי לעזור.
מהי תסמונת Ehlers-Danlos (EDS)?
תסמונת אהלר-דנלוס (EDS), או הפרעת אהלר-דנלוס, היא קבוצה של הפרעות המשפיעות על רקמות החיבור התומכות בעור, בעצמות, בכלי הדם וברקמות ואיברים רבים אחרים. EDS הוא מצב גנטי המשפיע על התפתחות קולגן וחלבונים הקשורים המשמשים אבני הבניין לרקמות. הסימפטומים שלה יש מגוון של חומרה פוטנציאלית, גרימת מפרקים רופפים קלות לסיבוכים מסכני חיים.
מוטציות ביותר מתריסר גנים נקשרו להתפתחות EDS. הפרעות גנטיות משפיעות על הוראות להכנת חלקים של מספר סוגים שונים של קולגן, חומר שנותן מבנה וכוח לרקמות החיבור בכל הגוף. קולגן חלבונים הקשורים לא יכול להיות התאספו כראוי.
פגמים אלה להוביל חולשה ברקמות העור, העצמות, ואיברים אחרים.
ישנן צורות אוטוזומליות דומיננטיות (AD) ו אוטוסומליות רצסיביות (AR) של ירושה, בהתאם לסוג של EDS. בשנת AD ירושה, עותק אחד של הגן השתנה מספיק כדי לגרום להפרעה. בנחלת ה- AR, יש לשנות את שני העותקים של הגן כך שיתרחש המצב, והורים עשויים לעיתים קרובות לשאת את הגן, אך להיות אסימפטומטיים.
שילוב של צורות שונות, EDS מוערך להשפיע על אחד מכל 5,000 אנשים.
הסימפטומים של תסמונת אהלר-דנלוס
הסימפטומים הקשורים תסמונת Ehlers-Danlos להשתנות בהתאם הגורם הבסיסית תת. חלק מהתסמינים השכיחים ביותר כוללים:
- Hypermobility משותף: ייתכן שיש טווח גדול באופן יוצא דופן של תנועה משותפת (המכונה לפעמים להיות "כפול- jointed"). אלה מפרקים רופף עשוי להיות יציב ו נוטה לנקע (או subluxation) ולגרום כאב כרוני.
- שינויים בעור: העור עשוי להיות רך וקטיפתי. זה מאוד מתיחה, גמיש, שביר. זה עשוי לתרום חבלות קל הצטלקות חריגה.
- טונוס שרירים חלש: לתינוקות יש שרירים חלשים עם עיכובים בהתפתחות המוטורית (המשפיעים על ישיבה, עמידה והליכה).
- עקמת בלידה
- כאב כרוני (לעיתים קרובות שרירים ושלד המפרקים)
- אוסטיאוארתריטיס מוקדמת
- ריפוי פצעים מסכן
- שסתום מיטרלי צניחה
- מחלת חניכיים
- עודף בשעות היום
- עייפות
- איכות חיים ירודה
זה יכול להיות שימושי כדי לבדוק את שישה תת סוגים של EDS כדי להבין טוב יותר את הסימפטומים הקשורים הסיכונים הפוטנציאליים.
הבנת 6 הסוגים של תסמונת אהלר-דנלוס
בשנת 1997 חל שינוי בסווג התת-סוגים השונים של תסמונת אהלר-דנלוס.
כתוצאה מכך זוהו שישה סוגים עיקריים, נבדקו על ידי סימנים, סימפטומים, גורמים גנטיים בסיסיים ודפוסי ירושה. תת-סוגים אלה כוללים:
סוג קלאסי: מאופיין על ידי פצעים אשר נפתחו עם דימום קטן, משאירים צלקות המתרחבות לאורך זמן ליצור צלקות "נייר סיגריות". סוג זה נושא סיכון נמוך יותר של קריעת כלי דם. יש לו ירושה דומיננטית אוטוסומלית, המשפיעה על אחד 20,000-20,000 אנשים.
סוג Hypermobility: הסוג הנפוץ ביותר של EDS, הוא מתבטא בסימפטומים משותפים בעיקר. זה אוטוסומלי דומיננטי ועלול להשפיע על אחד 10,000 ל 15,000 אנשים.
סוג כלי הדם: אחת הצורות הרציניות ביותר, זה עלול לגרום לסכנת חיים, קריעה בלתי צפויה (או קרע) של כלי הדם. הדבר עלול לגרום לדימום פנימי, לשבץ ולהלם. יש גם סיכון מוגבר של קרע איברים (המשפיעים על המעי והרחם במהלך ההריון). זה אוטוסומלי דומיננטי, אבל רק משפיע על אחד 250,000 אנשים.
סוג קיפוסקוליוזיס: לעתים קרובות מאופיין על ידי עקמומיות חדה, מתקדמת של עמוד השדרה שיכול להפריע לנשימה. זה נושא סיכון מופחת של כלי הדם קורע. זה אוטוסומלי רצסיבי ונדיר, עם רק 60 מקרים מדווחים ברחבי העולם.
סוג Arthrochalasia: תת סוג EDS זה עשוי להתגלות בלידה, עם hypermobility של הירכיים גרימת נקעים של שני הצדדים ציין בעת הלידה. זה אוטוסומלי דומיננטי עם כ -30 מקרים דיווח ברחבי העולם.
סוג Dermatosparaxis: צורה נדירה ביותר, זה בא לידי ביטוי עם העור כי sags וקמטים, גורם לקפלים עודפים מיותרים שעשויים להיות בולטים יותר כמו ילדים מבוגרים. זה אוטוסומלי רצסיבי עם רק תריסר מקרים ציין ברחבי העולם.
תלונות שינה ב- EDS והקישור ל- OSA
מה הקשר בין תסמונת אהלר-דנלוס לבין דום נשימה בשינה? כאמור, התפתחות חריגה של הסחוס משפיעה על רקמות בכל הגוף, כולל אלה כי קו האוויר. בעיות אלו עשויות להשפיע על הצמיחה והתפתחות של האף והמקסילה (הלסת העליונה) וכן על יציבות האוויר העליונה. עם צמיחה חריגה, דרכי הנשימה יכול להיות הצטמצם, נחלש, נוטה להתמוטט.
התמוטטות חלקית או מלאה של דרכי הנשימה העליונות במהלך השינה גורמת לדום נשימה בשינה. זה עלול להוביל טיפות ברמות החמצן בדם, פיצול של שינה, התעוררויות תכופות, איכות שינה מופחתת. כתוצאה מכך, ישנונות מוגזמת בשעות היום ועייפות עלולה להתרחש. ייתכנו תלונות קוגניטיביות, מצב רוח וכאב. הסימפטומים האחרים של דום נשימה בשינה, כגון נחירה , השתנקות או חנק, דום נשימה, להעיר להשתין ( נוקטוריה ), ושיניים שחיקה (bruxism) עשויים להיות נוכחים.
סקר קטן קודם של חולי EDS משנת 2001 תומך בקשיים מוגברים עם השינה. ההערכה היא כי בקרב אלו עם EDS, 56% התקשו לשמור על שינה. בנוסף, 67% התלוננו על תנועות איברים תקופתיות של שינה . כאב, בעיקר כאבי גב, דווח יותר ויותר על ידי חולי EDS.
כמה נפוץ שינה APNEA בתסמונת Ehlers-Danlos?
מחקרים מראים כי דום נשימה בשינה נפוץ יחסית בקרב אלו עם EDS. מחקר שנערך ב -1977 עולה כי ל -32% מאלה עם תסמונת אהלר-דנלוס יש דום נשימה בשינה (בהשוואה ל -6% בלבד מכלל הביקורת). אנשים אלו זוהו כבעלי תתי-סוג היפרמוביליים (46%), קלאסית (35%) או אחרים (19%). הם נצפו כבעלי רמה מוגברת של ישנוניות בשעות היום, כפי שנמדד על ידי ניקוד הישנות של Epworth. מידת דום נשימה לישון בקורלציה עם רמת ישנוניות בשעות היום, כמו גם איכות חיים נמוכה יותר.
טיפול דום נשימה בשינה והתגובה לטיפול ב- EDS
כאשר דום נשימה בשינה מזוהה, הניסיון הקליני תומך בתגובה חיובית לטיפול בקרב חולים עם תסמונת אהלר-דנלוס. ככל שגיל עולה, נשימה עם הפרעה בשינה עשויה להתפתח מזרימת אוויר מוגבלת והתנגדות לאף לאירועים ניכרים יותר של היפופניה ואפניאה המאפיינים דום נשימה בשינה. נשימה חריגה זו עלולה להיות בלתי מזוהה. ישנוניות בשעות היום, עייפות, שינה גרועה ותסמינים אחרים עשויים להתעלם.
למרבה המזל, השימוש מתמשך לחץ אוויר חיובי (CPAP) טיפול עשוי לספק הקלה מיידית אם דום נשימה בשינה מאובחנת כראוי. מחקר נוסף נדרש כדי להעריך את היתרון הקליני של טיפול APNEA לישון באוכלוסייה זו.
אם אתה מרגיש שאתה עלול להיות סימפטומים בקנה אחד עם תסמונת Ehlers-Danlos ו apnea שינה חסימתית, להתחיל לדבר עם הרופא שלך על הערכה, בדיקות וטיפול.
> מקורות:
> Gaisl T, et al . "דום נשימה בשינה ואיכות חיים בתסמונת אהלר-דנלוס: מחקר עוקב מקביל". 2017 ינואר 10.
> Guilleminault C, et al . "נשימה של הפרעות שינה בתסמונת אהלר-דנלוס: מודל גנטי של OSA." חזה. 2013 נובמבר, 144 (5): 1503-11.
> "תסמונת אהלר-דנלוס". הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. 2017 פברואר 21.
> Verbraecken J, et al . "הערכה של דום נשימה בשינה בחולים עם תסמונת אהלר-דנלוס ומרפאן: מחקר שאלון". 2001 נובמבר; 60 (5): 360-5.