אם יש לך ניוון שרירים או חושדים שיש לך את זה, אתה צריך לבדוק עם הרופא שלך. כראוי טיפול והבנה של המצב שלך הוא בעל חשיבות ניהול מוצלח של המצב. מרכיב חשוב אחד בהבנת המחלה הוא הידיעה מה גורם לניוון שרירי.
הידיעה מידע זה יכול לעזור לזהות כל דבר שניתן לעשות כדי למזער את הסיכון לקבל את זה.
סוגים וגנטיקה
ישנם תשעה סוגים שונים של גילויי שרירים ניוון. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, הסוג שיש לך תלוי באיזה מוטציה התרחש על גן מסוים. גורמים אחרים עשויים גם לשחק תפקיד, וכל סוג יכול לשאת עם זה שונה הפרוגנוזה קורס טיפול.
סוגי ניוון שרירים כוללים:
- Myotonic (הידוע גם בשם מחלת שטיינרט)
- ניוון שרירי של דושן
- בקר
- חגורת-גפיים
- מִלֵדָה
- Oculopharyngeal
- טיפול
- דיסטלי
- אמרי - דרייפוס
סיבות שכיחות
כדי להבין את הסיבה ניוון שרירים, אתה צריך להבין איך המחלה משפיעה על השרירים שלך. כאמור, המצב מסומן על ידי חולשה מתקדמת ובזבוז של תאי שריר. אבל מה גורם לשריר הזה לבזבז?
מה זה דיסטרופין?
השרירים שלך מורכב של חבילות של סיבי שריר. סיבים אלה מכוסים נדן, וסביב נדן הם מבנים שונים כמו עצבים וחלבונים.
אלה מסייעים לשריר השריר - ואת השרירים שלך חוזה כראוי.
Dystrophin הוא אחד כזה חלבון המקיף את סיבי שריר. זיהו לראשונה בשנת 1986, זה ידוע כדי לספק קישור בין החלק החיצוני של השריר ואת תא המטריצה שבה שריר סיבים שוכנת. תפקידו של החלבון הוא לספק פיגום מסגרת מבנית עבור סיבי השריר שלך לעבוד כמו שצריך.
דיסטרופין מעביר את כוחו של התכווצות שריר מבפנים סיבי השריר שלך החוצה, מה שמוביל להתכווצות שרירים בכוח. היעדר דיסטרופין מוביל לניוון שרירי של דושן, בעוד ייצור דיסטרופין פגום מוביל לניוון השרירים של בקר.
מרכיבים וחומרים חלופיים חריגים אחרים נחשבים כגורמים לצורות אחרות של ניוון שרירים.
גנטיקה
אז איך הגנטיקה משפיעה על הסיכויים שלך ואת הסיבות לקניית ניוון שרירים? בתור התחלה, אנומליה גנטית שגורמת ניוון שרירים שוכב על כרומוזום X. (זכרו, אתם מקבלים כרומוזום אחד מכל הורה, כרומוזום X מגיע מאמא שלכם, אם כרומוזום X בא מאביכם, אתם תהיו נשים, כרומוזום Y מאבא שלכם הופך אתכם לגברים.)
לגברים שיש להם גן ניוון שרירים על כרומוזום X שלהם תהיה המחלה. לאחר מכן הם יעברו את הגן הזה לכל צאצא. הם אינם יכולים להעביר את הגן לילד זכר, כמו שאבות נותנים לילדיהם זכר כרומוזום Y. נשים יכולות להיות גן על כרומוזום X אחד ולהיות נושאות את המחלה מבלי להציג את זה. אם שני כרומוזומי X באישה נושאים את הגן הפגום, יש לה סיכוי להראות תסמינים של ניוון שרירים.
עם ההיגיון הזה, לאישה יש סיכוי של 50% לעבור את כרומוזום X שלהם על ילד זכר או נקבה.
לפעמים ניוון שרירים מתרחשת גם כאשר אין היסטוריה משפחתית של המחלה. הדבר עלול להתרחש באחת משתי סיבות, כולל:
- המוטציה פשוט נסתרה במשך דורות בכרומוזום X של האם.
- המוטציה התעוררה כבעיה חדשה בתאי הביצית של האם.
זכור כי יש מעט אתה יכול לעשות באופן אישי כדי להשפיע על כל מוטציה גנטית על הכרומוזומים שלך. כאשר מתרחשת מוטציה, יש סיכוי כי תוכל להראות כמה מאפיינים של המחלה.
גורמי סיכון באורח החיים
מאחר שיש גורם גנטי לרכישת ניוון שרירים, אין שינוי באורח החיים שניתן לעשות כדי להקטין את הסבירות שלך לקבל את זה. אם האיפור הגנטי הוא שם פעיל בכרומוזומים ספציפיים בגוף שלך, אתה עלול לקבל ניוון שרירי.
עם זאת, החוקרים זיהו גורמי סיכון לסיבוכים ולמוות מוקדם אם כבר יש לך ניוון שרירים. במחקר שפורסם ב -1997 ב"אגודת הלב האמריקנית " , החוקרים זיהו שלושה גורמי סיכון שכיחים שנמצאו אצל אנשים עם ניוון שרירי של דושן, שחוו תוצאות גרועות, כולל מוות מוקדם. אלה כללו:
- להיות תת משקל כפי שנמדד על ידי מדד מסת הגוף
- לאחר תפקוד ריאות ירוד
- בעל ריכוז גבוה של חלבון הקשור לנזק לבבי
אנשים עם דושן שרירים דושן עשויה להיות תוצאה משופרת וחיים ארוכים יותר אם תפקוד הלב שלהם, תפקוד הריאות, ואת המשקל הם שמרו כראוי. זה יכול להיעשות בעזרת הרופא והצוות הרפואי.
הבנת הגורם ניוון שרירים יכול לעזור לשים את דעתך בנוח. זוהי מחלה תורשתית שנקבעת על ידי גנטיקה. זה משאיר מעט אתה יכול לעשות כדי למנוע את זה מתרחש, אבל אם יש לך ניוון שרירים, אתה צריך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלך ואת הצוות הרפואי כדי למקסם את הפונקציה הכוללת ואת התוצאה.
> מקור:
> Cheeran, D., et al. מנבאים של מוות אצל מבוגרים עם דושן שרירים ניוון קרדיומיופתיה. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340