גורם לתסמונת דאון

מה הם הגורמים לתסמונת דאון ? האם יש סוגים שונים? האם יש משהו לעשות כדי להפחית את הסיכון יהיה לך ילד עם תסמונת דאון? האם אתה יכול לחזות את הסיכון שלך על פי הגיל שלך? אלה הן רק כמה מן השאלות להורים לעתיד ואחרים שואלים.

מה זה תסמונת דאון?

תסמונת דאון מתייחסת למאפיינים מסוימים המתרחשים אצל ילדים ומבוגרים בעלי מספר לא נורמלי של כרומוזומים מספר 21.

כבני אדם, יש לנו 46 כרומוזומים או 23 זוגות של כרומוזומים. 22 זוגות נחשבים לאוטוזומים, והזוג השני הוא כרומוזומי המין - או XY לילד ו- XX לנערה.

תסמונת דאון-טריזומיה 21 מתרחשת כאשר ישנם 3 במקום 2 מספר 21 כרומוזומים (ומכאן, trisomy 21).

הבנת הגנטיקה

הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת דאון - להשלים trisomy 21 - מתרחשת כתוצאה של תהליך הנקרא nondisjunction. כאשר התא מתחלק, אחד מכל זוג כרומוזומים הולך לכל תא בת. עם זאת, שני הכרומוזומים של זוג אינם מתפצלים כהלכה, וכתוצאה מכך שני עותקים של הכרומוזום הולכים לתא אחד ואין עותקים המגיעים לתא האחר. התא אשר מקבל 2 עותקים של כרומוזום 21 אחראי על תסמונת דאון.

רוב הזמן trisomies (3 עותקים של כרומוזומים) אינם תואמים את החיים. במבוגרים, trisomy 21 תוצאות תסמונת דאון.

יש גם טריזומים אחרים . תינוקות עם טריזומיה 18 , תסמונת אדוארדס, עשויים לפעמים לשרוד בילדותם. תסמונת קלינפלטר (47 XXY) מתרחשת ב -1500 תינוקות.

סוגים

כדי להבין טוב יותר את הגנטיקה של תסמונת דאון חשוב להגדיר תחילה את הסוגים השונים.

השלם Trisomy 21 - להשלים trisomy 21 מתרחשת כמתואר לעיל, באמצעות תהליך הנקרא nondisjunction.

טרנסלוקציה תסמונת דאון או טרנסלוקציה טריזומיה 21 - תהליך הטרנסלוקציה תסמונת דאון מתחילה לעיתים קרובות לפני תפיסת ההורה של ילד עם סוג זה של תסמונת דאון.

ב טרנסלוקציה, חלק כרומוזום אחד נשבר ומתקשר כרומוזום אחר במהלך המיוזה - תהליך חלוקת התא המתרחשת היווצרות של ביצים זרע. תהליך זה גורם לשלושה עותקים של כרומוזום 21, אך עותק אחד מחובר לכרומוזום אחר, לרוב כרומוזום 14. במילים אחרות, התינוק (ההורה הוא) מסתיים ב- 45 כרומוזומים, אך חי ומתפקד בדרך כלל משום שכל החומר הגנטי הנדרש בכרומוזום ה -21 עדיין קיים. להורים אלה עם תרגום "מאוזן" אין מאפיינים כלשהם של תסמונת דאון.

כאשר ההורים האלה יש ילדים, לעומת זאת, התינוקות בסופו של דבר עם 3 עותקים של כרומוזום 21, אבל בניגוד trisomy nondisjunction, כרומוזום נוסף מחובר כרומוזום אחר. למידע נוסף על תרגומים .

תסמונת דאון פסיפס - תסמונת דאון פסיפס היא הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת דאון ומתרחשת כתוצאה משינויים גנטיים המתרחשים לאחר ההפריה. בילדים עם תסמונת דאון פסיפס, לא כל התאים יש 3 עותקים של כרומוזום 21.

הסימפטומים שילד יהיה תלוי באחוז התאים בגוף שבו יש את הכרומוזום הנוסף.

איך מתרחשת טריזומיה 21

כפי שצוין לעיל, trisomy 21 יכול להתרחש באמצעות תהליכים של nondisjunction או טרנסלוקציה במהלך חלוקת התא. אף אחד לא בטוח מדוע "תאונות" אלה בתחלואה התא מתרחשות, ולמעשה, בהתחשב במספר עצום של חטיבות תאים המתרחשים מהיווצרות של gametes (זרע וביצים) לתינוק שזה עתה נולד, זה מפתיע זה לא קורים לעתים קרובות יותר.

ב -90% מהילדים, הכרומוזום הנוסף מגיע מהאם (הביצה).

בערך 4% מהזמן זה בא מן האב (הזרע) ואת שאר הזמן זה קורה לאחר ההפריה.

גורמי סיכון

גורמי הסיכון הידועים רק עבור תסמונת דאון בשלב זה כוללים:

חשוב לציין כי שני גורמי הסיכון השני הם גורמי סיכון רק טרנסלוקציה טרנסומי 21, ולכן הם גורמי סיכון עבור פחות מ 5% של מקרים של תסמונת דאון.

כמו כן חשוב לציין כי אין סביבה (כגון רעלנים, מסרטנים וכו ') או גורמים התנהגותיים הקשורים להתפתחות תסמונת דאון. מלבד גידול עם גיל האם, זה נראה להתרחש באופן אקראי.

גיל האם

שכיחות תסמונת דאון עולה בבירור עם הגיל האימהי, אם כי חשוב להבין שכ -80% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים בנות פחות מ -35 שנים.

הסיכון לתסמונת דאון עם הגיל הוא:

סיכון מוגבר עם לידות עתידיות

אם להורים יש ילד עם תסמונת דאון, זה הסיכון של ילד נוסף עם תסמונת דאון הוא 1 ב 100. עם זאת, בהתאם לסוג של תסמונת דאון הסיכון הזה עשוי להיות גבוה יותר או נמוך יותר.

כאשר לתינוק יש תסמונת דאון טרנסלוקציה, ייעוץ גנטי עשוי לעזור לקבוע אם האם, האב או אף אחד מהם אינם נשאים ולכן הסיכון בהריונות עתידיים.

האם זה בירושה?

רק סוג אחד של תסמונת דאון - טרנסלוקציה תסמונת דאון - נחשב תורשתי. מאחר שסוג זה של תסמונת דאון מהווה רק 4% מהמקרים של תסמונת דאון, ולאחר מכן, רק 1/3 של ילדים אלה נחשבים ירשו טרנסלוקציה, רק כ 1% של תסמונת דאון כיום "תורשתית".

להורים של ילד עם תסמונת דאון בשל טרנסלוקציה, ייתכן שיש סבירות מוגברת של תסמונת דאון בהריונות עתידיים. הסיבה לכך היא כי אחד ההורים 2 עשוי להיות נשא מאוזנת של טרנסלוקציה. לפעמים לא הורה של ילד עם טרנסמיס טרזומי 21 הוא נשא מאוזן, ובמצב כזה אין סיכון מוגבר לתסמונת דאון בהריונות עתידיים. בהתייעצות גנטית, חשוב גם כי הורים של ילד עם טרנסלוקציה ידעו כי ילדיהם האחרים יכולים להיות נשאים של טרנסלוקציה מאוזנת, והם עצמם עלולים להיות בסיכון ללדת עם תסמונת דאון בעתיד.

בדיקות טרום לידתי

רופאים רבים ממליצים לנשים שנכנסו להריון בגיל 35 ומעלה לעבור בדיקות טרום לידתי לתסמונת דאון. זוהי החלטה אישית מאוד והיא רק קו מנחה. זוגות יכולים לבחור לעבור בדיקה בגיל צעיר יותר או לעבור בדיקות בגיל מבוגר.

ייעוץ גנטי

בהתאם למבחנים הנבחנים, ועל ההיסטוריה האישית והמשפחתית של מצבים רפואיים, זוגות מסוימים בוחרים לעבור ייעוץ גנטי. זה יתרון בכמה דרכים

שאלה חשובה נוספת לשאול לפני הבדיקה היא למה אתה רוצה לדעת אם הילד שלך יש תסמונת דאון. האם היית עושה משהו אחרת? האם אתה חושב שזה יעזור לך להתכונן לעתיד? יועץ גנטי יכול לעזור לך לשאול את השאלות האלה ולעשות בחירות כי הם הטובים ביותר עבורך לגבי בדיקות.

אפשרויות בדיקה

קיימות מספר אפשרויות בדיקה עבור תסמונת דאון, כל אחת מהן מבוצעת בזמן אחר של הריון, ובעלת דרגה שונה של רגישות, סגוליות ותובנות שווא (מונחים רפואיים שמשמעותם בעצם היכולת להרים משהו ללא הורים מפחידים ללא כל סיבה ). חלק מהבדיקות הזמינות כוללות:

שורה תחתונה

אם אתה הורה לחשוב על בדיקות עבור תסמונת דאון, זה יכול להיות זמן חרדה מאוד. אין לנו דבר חשוב לנו יותר מאשר הבריאות והאושר של ילדינו וילדינו העתידיים. בהתחשב בכך, שקול מחשבה אחת לפני שאתה הולך.

אם היה לך ילד עם תסמונת דאון, האם הילד היה מאושר? אין ספק, במיוחד עם כמה בעיות רפואיות הקשורות , שיש ילד עם תסמונת דאון יכול להיות קשה עבור ההורים. זה מובן מאליו. אבל אתה יכול לראות את החיוכים? באיזו תדירות אתה רואה ילדים (ומבוגרים) עם תסמונת דאון מחייכת? רובכם אומרים "לעתים קרובות". עכשיו לחשוב על כמה ילדים ומבוגרים של אינטליגנציה גבוהה אשר מאוד מתפקד. אתה רואה כמה חיוכים?

הערה זו בהחלט לא נועדה לזלזל בפחדים. הפחדים האלה אמיתיים וחשובים לצאת החוצה. אבל כהורים, אנחנו בדרך כלל אומרים כי התקווה הגדולה ביותר שלנו היא שלילדים שלנו יהיו חיים "מאושרים" ושאושר לא תמיד תלוי בכך שיש מנת משכל גבוהה, או ייראה כמו כולם. למעשה, ילדים רבים ומבוגרים עם תסמונת דאון נראים מסוגלים לחייך בזמנים שבהם אנשים ללא התסמונת תופסים את עצמם, כגון להרהר בדברים שאיננו יכולים לשנות בעבר או לדאוג לעתיד או לחשוש ממנו.

בנוסף, למרות המצבים הרפואיים הקשורים לתסמונת דאון, קרוב ל -80% מהילדים שנולדו עם תסמונת דאון כיום צפויים להגיע לגיל 60 שנים.

אם אתה חושב על הקרנה, או למדו כי ייתכן שיהיה ילד עם תסמונת דאון, לקחת רגע לקרוא את המכתב להורה חדש עם תינוק עם תסמונת דאון.

מקורות:

המכון הלאומי לילדים ופיתוח אנושי. מה גורם לתסמונת דאון? עדכון 01/17/14.