איך אתה יכול לגלות אם יש לך את המוטציות הגנטיות אשר עלול להוביל סיסטיק פיברוזיס (CF) אצל ילדך? למה אנחנו לא יכולים תמיד לדעת אם למישהו יש מוטציה שיכול להוביל סיסטיק פיברוזיס? ולמה בדיקות כל כך יקר?
סקירה כללית
חשוב להבהיר מה בדיוק בדיקות גנטיות עבור סיסטיק פיברוזיס פירושו להבין את השאלות האלה. יש לנו בדיקות אשר יכול לאבחן סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים, אפילו בלידה , לפני כל הסימפטומים קיימים.
בדיקה עבור המדינה המוביל, לעומת זאת, הוא שונה.
בדיקה גנטית למוטציות של ציסטיק פיברוזיס כוללת בדיקה של אדם שאין לו, ולא יפתח, את מוטציות הגן שהוא יכול להעביר לצאצא, דבר שיוביל לסיסטיק פיברוזיס.
ההערכה היא כי בארצות הברית, יותר מ 30,000 אנשים יש סיסטיק פיברוזיס יותר מ -10 מיליון אנשים לשאת את התכונה פיברוזיס ציסטיק . המוביל אין את המחלה או כל הסימפטומים, אבל הוא מסוגל לעבור CF על הילד.
גנטיקה 101
הגנים הם התבנית הגנטית שלנו והם אחראים על נשיאת המידע לכל דבר, החל מצבע העיניים ועד לתכנון האנזימים המעכלים מזון במערכת העיכול שלנו. הדנ"א שלנו מורכב מ -46 כרומוזומים, 23 שמגיעים מאמהותינו ו -23 מאבותינו.
גן הוא חלק ניכר של כרומוזום. הגנים שלנו, בתורם, מורכבים משילוב של ארבע חומצות אמינו, המפעילות כ"מכתבים ", שכאשר הן משולבות, הן מתארות" מילים ". מוטציה מתייחסת לכל נזק הגן שבו סדר נורמלי של אותיות אלה הוא מעורבב.
יכולות להיות אותיות חסרות, אותיות שנוספות, או שהן יכולות להיות מסודרות בדרכים שונות.
באופן פשטני, אתה יכול לחשוב על מוטציה כמו מילה במכתב. כשמכתב חסר או מסודר מחדש, מוצגת מילה אחרת. בגוף, הדנ"א שלנו "מתורגם" במבנה החלבונים.
כאשר מוטציה גורמת לייצור של חלבון לא תקין, מחלות כגון ציסטיק פיברוזיס עלול לגרום.
גנטיקה וסיסטיק פיברוזיס
בדיקות גנטיות עבור סיסטיק פיברוזיס נעשה כדי לקבוע אם אדם יש, או הוא נושא, סיסטיק פיברוזיס. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל על דגימת דם, אבל לפעמים ניתן לעשות על תאים אחרים המכילים DNA כגון ספוגית מבפנים של הלחי. המדגם נבדק עבור פאנל מסוים של מוטציות של הגן הסיסטמי פיברוזיס טרנסממברני הרגולטור (CFTR) .
לכל אחד יש שני עותקים של הגן CFTR בכל אחד מהתאים שלהם. אם עותק אחד , הידוע גם בשם אלל נמצא שיש מוטציה, האדם הוא נושא. אם שני העותקים של הגן הם מוטציה, לאדם יש מחלת ציסטיק פיברוזיס.
כדי שילד יפתח סיסטיק פיברוזיס, הוא צריך לרשת שני גנים מוטציה, אחד מאמם ואחד מאביהם. אם רק לאם או לאב יש את הגן המוטנטי, הילד עלול להפוך למוביל של תכונת ה- CF, אך לא יפתח סיסטיק פיברוזיס.
מוטציות בגן אינן בדרך כלל מסוג אחד בלבד. במקום זאת, ישנן דרכים רבות ושונות שבהן הגן עלול להיות לא נורמלי. ישנם יותר מ -1,500 מוטציות CFTR שונות הידועות לגרום CF, ומוטציות חדשות מתגלות כמו מחקר על הגן ממשיך.
הבדיקה לא בודקת את כל המוטציות האפשריות של CF, אך קיימות מספר בדיקות אשר בודקות את המוטציות הנפוצות ביותר של CFTR. עלות בדיקות גנטיות נע בין כמה מאות עד כמה אלפי דולרים, והוא עשוי או לא יכול להיות מכוסה על ידי הביטוח.
בדיקה גנטית לסיסטיק פיברוזיס
המבחן הגנטי הבסיסי של סיסטיק פיברוזיס המכונה לעתים ACMG / ACOG מוטציה פאנל או מוטציה 23 מוטציה, מחפש את המוטציות הנפוצות ביותר CFTR המתרחשים. מבחן זה הוא כ 90 אחוז יעיל בזיהוי מוטציות CF באוכלוסייה הקווקזית, אבל רק כ 70 אחוז יעיל אפריקאים אמריקאים 60 אחוז יעיל האוכלוסייה ההיספני.
המבחן זמין באופן נרחב במעבדות מקומיות ואזוריות, אך המוטציות הספציפיות שנבדקו ישתנו בהתאם לפרוטוקולי המעבדה. חלק מהמעבדות בודקות עוד מוטציות, אך המבחן הבסיסי צריך לכלול לפחות את 23 המוטציות המומלצות על ידי הקולג 'האמריקאי לגנטיקה רפואית (ACMG) ואת הקולג' האמריקאי לאובדן ולגינקולוגים (ACOG). התוצאות הן בדרך כלל זמינות בתוך כמה ימים, אך עשוי להימשך זמן רב יותר אם הדגימה יש לשלוח למעבדה גדולה יותר לבדיקה.
חברות מסוימות פיתחו בדיקות שיכולות לזהות מוטציות פחות נפוצות בנוסף לאלה המופיעות בחלונית המומלצת של ACMG / ACOG. בדיקות אלו עשויות להיות מועילות במיוחד באיתור מוטציות סיסטיקיות פיברוזיס נדירות כאשר נעשה בדיקות מעקב אם הפאנל הבסיסי הניב תוצאות נורמליות.
חלק מהאנשים בוחרים לעבור בדיקה יסודית יותר לבדיקה הראשונית שלהם, במיוחד אם הם עשויים להיות בעלי מוטציה CFTR פחות נפוצה. הבדיקות המתקדמות מתמחות מאוד ויש לשלוח אותן למעבדות שמציעות אותן. בדיקות אלה עשויות לעלות יותר ולקחת זמן רב יותר לקבל תוצאות מאשר פאנל בדיקה בסיסי נעשה במעבדה המקומית.
אם אתה שוקל בדיקה של ספק סיסטיק פיברוזיס, חשוב מאוד לדבר עם יועץ גנטי. בסך הכל, בדיקות נמצא כי יש השפעה חיובית במובנים רבים, החל מ מאפשר להורים להיות אגרסיבי עם בדיקות טרום לידתי, כך הילד שלהם יכול להיות מטופלים החל מלידה כדי לספק הרגעה למי למצוא שהם לא נשאים של תכונה.
עבור אלה שאינם בהריון בזמן הבדיקה, אך הם מוצאים הם נושאות, יש הרבה הלב ואת קורעת אתיים ואפשרויות אישיות אשר יחייבו שיקול זהיר ותמיכה רבה.
מקורות:
ברנן, מ', א. שרייבר. סיסטיק פיברוזיס: סקירה של פנוטיפים משויכים, שימוש בגישות אבחון מולקולריות, מאפיינים גנטיים, התקדמות ודילמות. כתב העת של אבחון מולקולרי . .18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. הדגשת ההשפעה של בדיקת אשד המוביל משפחות סיסטיק פיברוזיס. כתב העת של סיסטיק פיברוזיס . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. שלם ג 'ין CFTR רצף בשילוב עם דיגיטלי RT-PCR משפר אבחון גנטי של פיברוזיס פיברוזיס. כתב העת של גנטיקה אנושית . 2016. 61 (12): 977-984.