כרומוזום 16 מכיל אלפי גנים. תפקידם של גנים אלה הוא להנחות את ייצור החלבון, אשר משפיע על מגוון פונקציות בגוף. למרבה הצער, תנאים גנטיים רבים קשורים לבעיות בגנים בכרומוזום. שינויים במבנה או במספר העותקים של כרומוזום עלולים לגרום לבעיות בבריאות ובפיתוח.
יסודות הכרומוזומים
כרומוזומים הם המבנים שמחזיקים את הגנים שלכם, המספקים הוראות המכוונות את התפתחות הגוף ותפקודו. ישנם 46 כרומוזומים, המתרחשים ב 23 זוגות, ומכילים אלפי גנים. בתוך כל זוג, אחד הוא בירושה מן האם ואחד מן האב. בעוד שלכולם יש 46 כרומוזומים בכל תא בגוף, כרומוזומים יכולים להיות חסרים או משכפלים, וכתוצאה מכך גנים חסרים או מיותרים. עיוותים אלה עלולים לגרום לבעיות בבריאות ובפיתוח. התנאים הבאים כרומוזומליים קשורים כרומוזום 16.
טריזומיה 16
ב Trisomy 16, במקום זוג רגיל, ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 16. Trisomy 16 מוערך להתרחש ביותר מ 1 אחוז הריונות, מה שהופך אותו trisomy הנפוצה ביותר בבני אדם. למרבה הצער, זה גם עושה trisomy 16 הגורם הנפוץ ביותר כרומוזומלית של הפלות, כמו התנאי אינו תואם את החיים.
טריזומיה 16 מוזאיקה
לפעמים עשויים להיות שלושה עותקים של כרומוזום 16, אך לא בכל תאי הגוף (לחלקם יש שני עותקים נורמליים). זה נקרא mosaicism. תסמינים של trisomy 16 mosaicism כוללים:
- צמיחה ירודה של העובר במהלך ההריון
- מומים מולדים בלב , כגון פגם מחיצת החדר (16 אחוזים של אנשים) או פגם מחיצתי פרוזדורי (10 אחוזים של אנשים)
- תכונות פנים חריגות
- ריאות לא מפותחות או בעיות בדרכי הנשימה
- אנומליות של שרירים ושלד
- פתח השדרה נמוך מדי (היפוספדיאס) ב -7.6% מהבנים
יש גם סיכון מוגבר ללידה מוקדמת לתינוקות עם trisomy 16 mosaicism.
16 P מינוס (16p-)
בהפרעה זו, חלק הזרוע הקצר (p) של כרומוזום 16 חסר. הפרעה הקשורה ל- 16p- היא תסמונת רובינשטיין-טייבי .
16 P פלוס (16p +)
הכפילות של חלק או כל הזרוע הקצר (p) של כרומוזום 16 עלולה לגרום:
- צמיחה ירודה של העובר במהלך ההריון של התינוק לאחר הלידה
- גולגלת עגולה קטנה
- ריסים דקים וגבות
- פנים שטוחים עגולים
- לסת עליונה בולטת עם לסת תחתונה קטנה
- אוזניים עגולות עם עגלות
- אנומליות אצבע
- פגיעה נפשית חמורה.
16 Q מינוס (16q-)
בהפרעה זו, חלק מזרוע ארוכה של כרומוזום 16 (16) חסר. אנשים מסוימים עם 16q- עשוי להיות גידול חמור הפרעות התפתחותיות, ואת האנומליות של הפנים, הראש, האיברים הפנימיים, מערכת השרירים והשלד.
16 Q פלוס (16q +)
שכפול חלק או ארוך של הזרוע של כרומוזום 16 עשוי לייצר את הסימפטומים הבאים:
- צמיחה ירודה
- פגיעה נפשית
- ראש אסימטרי
- המצח גבוה עם האף קצר או בולט קצר השפה העליונה הדקה
- אנומליות משותפות
- אנומליות Genitourinary.
16p11.2 תסמונת מחיקה
זהו מחיקת קטע של הזרוע הקצרה של הכרומוזום של כ -25 גנים, המשפיעים על אחד מצמד הכרומוזום 16 בכל תא. אנשים שנולדו עם תסמונת זו לעיתים קרובות יש עיכוב התפתחות, נכות אינטלקטואלית, הפרעת ספקטרום האוטיזם. עם זאת, לחלקם אין תסמינים. הם יכולים להעביר את ההפרעה הזאת לילדיהם, שיש להם יותר השפעות חמורות יותר.
16p11.2 שכפול
זהו שכפול של אותו קטע 11.2 ועשויים להיות סימפטומים דומים למחיקה. עם זאת, יותר אנשים עם שכפול אין תסמינים.
כמו עם תסמונת המחיקה, הם יכולים להעביר את הכרומוזום הנורמלי לילדיהם העלולים להראות השפעות חמורות יותר.
הפרעות אחרות
ישנם שילובים רבים אחרים של מחיקות או כפילויות של חלקים של כרומוזום 16. מחקר נוסף צריך להיעשות על כל ההפרעות של כרומוזום 16 כדי להבין טוב יותר את ההשלכות המלאות שלהם עבור אנשים מושפעים מהם.
מקורות
> סקירה קצרה (בסיסי) סקירה של כרומוזום 16 הפרעות. הפרעות של כרומוזום 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> כרומוזום 16. הספרייה הלאומית לרפואה של גנטיקה. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.