צורה פחות שכיחה ופחות מתונה של ההפרעה
תסמונת דאון , הידוע גם בשם trisomy 21, היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום המכונה כרומוזום 21. זה נקרא לעתים קרובות trisomy מלא 21.
מה שרוב האנשים לא מבינים הוא שיש עוד, פחות שכיח, צורה של הפרעה המכונה פסיפס תסמונת דאון לראות בין 2 ל -4 אחוזים מכלל המקרים.
לא רק הסיבה שונה מזו של trisomy מלא 21, זה יכול לגרום וריאציות התכונות האופייניות של תסמונת דאון.
איך פסיפס למטה תסמונת דאון
בעוד הגוף שלנו מכיל שפע של סוגי תאים שונים, כל אחד מהתאים הללו מקורו מאותה ביצית מופרית אחת, הנקראת זיגוטה. הזיגוטה מתחילה כתא אחד אשר, בהפריה, משכפל את עצמו שוב ושוב כדי ליצור את התאים ואת רקמות שונים של הגוף שלנו.
עם trisomy מלא 21, מתרחשת שגיאה בכרומוזום של הביצה או תא הזרע כפי שהם להצטרף להיות זיגוטה. בגלל טעות זו מתרחשת בתחילת הפיתוח, כל תא שמגיע זיגוטה זה יהיה כי כרומוזום נוסף 21.
עם Tresomy פסיפס 21, השגיאה מתרחשת לאחר ההפריה, כאשר חלוקת התא כבר החלה. כתוצאה מכך, לאנשים עם תסמונת דאון פסיפס יש שני שורות תאים נפרדים: אחד עם מספר נורמלי של כרומוזומים ועוד עם כרומוזום נוסף 21.
אִבחוּן
תסמונת מוזאיקה דאון מזוהה בדרך כלל עם בדיקת דם בזמן הלידה או באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימה של ציקוריוס (CVS) שנערכו מתישהו במהלך ההריון.
במסגרת הליכים אלה מבוצע ניתוח לספירת מספר הכרומוזומים בכ -20 סוגי תאים שונים.
ניתוח זה יכול גם לזהות תסמונת דאון ולאבחן איזה סוג של תסמונת דאון לתינוק.
הסוגים נבדלים כך:
- בטריזומיה 21, לכל סוגי התאים יהיה כרומוזום נוסף 21. אז במקום למצוא 46 כרומוזומים שונים בתא אחד, היינו מוצאים 47.
- לעומת זאת, אם שניים או יותר מסוגי התאים נורמליים והאחרים יש כרומוזום נוסף 21, אנו יכולים לאשר כי התינוק יש תסמונת דאון פסיפס.
ב תינוקות עם תסמונת דאון פסיפס, את רמת וריאציה כרומוזומלית יכול להיות שונה. מומחים כרומוזומליים, הנקראים ציטוגנטיקאים, מתארים בדרך כלל וריאציות אלה במונחים של אחוז אחוז.
לדוגמה, אם ציטוגנטיקאים סופרת 50 תאים שונים, 10 מתוכם יש קו תאים נורמלי ו 40 מהם יש כרומוזום נוסף 21, הוא או היא היו מדווחים כי רמת "mosaicism" הוא 80 אחוזים.
כדי לסבך את העניינים עוד יותר, אחוז הפסיפס יכול להיות שונה מסוג רקמות אחד למשנהו, כאשר לחלקם יש רמות גבוהות יותר של פסיפס ואחרים.
וריאציות של תכונות
מוזאיקה לא בהכרח מתורגמת להבדלים בתכונות של ההפרעה. מכיוון שרמות הפסיפס יכולות להשתנות בין פרטים - ואפילו לתאים בתוך אותם אנשים - גם הביטוי של הפסיפס יכול להשתנות.
ככזה, אנשים עם תסמונת דאון פסיפס יכול לקבל את כל התכונות של trisomy מלא 21, אף אחת התכונות, או ליפול איפשהו בין לבין. למעשה, כ -15% מהאנשים שאובחנו עם תסמונת דאון מלאה 21 אובחנו בצורה לא נכונה והיו להם תסמונת דאון פסיפס.
מכיוון שעדיין לא ניתן לחזות את תכונות הפסיפס, חשוב שילדך יקבל את אותו טיפול רפואי כמו ילדים עם טריזומיה מלאה 21. טיפול מתמשך יכול לסייע בזיהוי התפתחות של נכות ומאפשר לך לקבל החלטות מושכלות ולקבל שירותים כדי לתמוך בצורה הטובה ביותר את הילד שלך כפי שהוא או היא גדלה.
> מקורות:
> מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC). עובדות על תסמונת דאון. עודכן ב -3 במרץ 2016.
> פסיפס בינלאומי האגודה תסמונת דאון. שאלות נפוצות / MDS עובדות.