ללא גלוטן עשוי להיות עדיין גורם
עם הופעתו של בדיקות גנטיות מולקולריות מתקדמות, הרופאים כיום יותר מתמיד מסוגל לזהות הפרעות כרומוזומליות או קשור באופן ישיר או עקיף למחלה. אחד מהם הוא מחלת הצליאק .
בניגוד לתנאים מסוימים שבהם תוצאות חיוביות קשורות באופן ישיר לסימפטומים של מחלה, תוצאה חיובית במבחן גליק של הצליאק מעידה על הסבירות - ולא על הוודאות - של המחלה.
ברוב המקרים, הסיכוי יהיה קטן.
זיהוי גני הצליאק
שתי מוטציות כרומוזומליות, הידועה בשם HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 , קשורות בדרך כלל למחלת הצליאק.
על פי ההגדרה, HLA (אנטיגן אנושי) הוא חלבון סלולרי המפעיל תגובה חיסונית. עם מחלת צליאק, סטיות של קידוד HLA יכול לגרום למערכת החיסונית ללכת haywire בנוכחות גלוטן ותאי התקפה של המעי הדק .
למרות העובדה כי HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 קשורים זה לזה, הרי שהמוטציה לא בהכרח אומרת שתקבלו את המחלה. למעשה, כ -40% מאוכלוסיית ארה"ב יש מוטציות אלה, בעיקר אצל אנשים ממוצא אירופי.
מבין אלו שעושים את המוטציה, רק כאחוז אחד עד ארבעה אחוזים ימשיכו לפתח את המחלה בשנות הבגרות שלהם. בסך הכל, סביב אחד מכל 100 אנשים בארה"ב יקבלו מחלת צליאק בצורה זו או אחרת עם תסמינים החל רציני כמעט שאינם קיימים .
מה שקורה אם אתה מבחן חיובי
בדיקות חיוביות עבור HLA-DQ2 או HLA-DQ8 לא אומר שאתה צריך לשנות את הרגלי האכילה שלך, אלא אם כן יש לך תסמינים של המחלה (כולל נזק וילי כי קו המעיים הקטנים). הבדיקה פשוט אומר לך שיש לך נטייה למחלה, לא יותר.
עם זאת, רוב המומחים celiac יעץ לך ולמשפחתך להיות במעקב קבוע במקרה אחד או יותר מכם בסופו של דבר להיות סימפטומטי.
הסיבה לכך היא כי מוטציות HLA מועברים מהורה לילד, עם כמה ילדים יורשים שני עותקים של המוטציה (אחד מכל הורה) ואילו אחרים רק מטבעו אחד. ברור, אלה יורש שני נמצאים בסיכון הגדול ביותר.
מצד שני, אם יש לך תסמינים וכל תוצאות הבדיקה האחרות הן שליליות, בדיקת HLA חיובית עשויה להצדיק תקופת ניסיון שבמהלכה אתה מפסיק גלוטן כדי לראות אם התסמינים שלך משתפרים.
מילה מ
אנשים שחושדים כי יש להם מחלת צליאק בדרך כלל יפתחו מראש דיאטה נטולת גלוטן כדי לראות אם מצבם משתפר. אמנם זה בסדר גמור ולא יגרום נזק כלשהו, מתחיל מראש יכול לעכב את היכולת שלך לקבל אבחנה מדויקת אם אתה מחליט לעבור בדיקה.
הסיבה לכך היא כי לוח הדם celiac רגיל יחפש נוגדנים ספציפיים גלוטן בדם שלך, בעוד בדיקה אנדוסקופית יחפש ראיה חזותית של נזק במעי הדק. ללא חשיפה לגלוטן, הבדיקות מסוגלות פחות לזהות מאפיינים של המחלה ועלולות בסופו של דבר להחזיר תוצאה שלילית שגויה .
כאשר מחפשים אבחנה מדויקת, אתה חייב להיות חשוף גלוטן. בדיקה גנטית יכולה רק להציע את הסבירות של המחלה ולא להציע אבחנה סופית.
> מקור:
> כלי שיט, מ '; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "ההשפעה על ההורים של HLA-DQ2 / DQ8 גנוטיפינג אצל ילדים בריאים ממשפחות צליאק". ג 'ור. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.