Hypobetalipoproteinemia: הפרעה של רמות כולסטרול נמוכות

לאחר רמה נמוכה של כולסטרול הוא חשב לעתים קרובות להיות דבר טוב לבריאות. אבל hypobetalipoproteinemia המשפחתית היא מצב נדיר, בירושה שגורמת רמות נמוכות מאוד LDL כולסטרול נמוך. זה יכול לייצר סימפטומים שעשויים להיות מטופלים על ידי דיאטה מיוחדת ותוספת. (מחלה נוספת המצביעה על רמות נמוכות של HDL היא מחסור באלפא ליפופרוטאין משפחתי או מחלת טנג'יר ).

סוגים

הפרעה זו מתרחשת בעיקר עקב מוטציה בחלבון, apolipoprotein b (apoB). חלבון זה מחובר לחלקיקי LDL ומסייע בהעברת כולסטרול לתאים בגוף.

ישנם שני סוגים של hypobetalipoproteinemia: הומוזיגוטי ו heterozygous. אנשים הומוזיגוטים עבור מצב זה יש מוטציות בשני העותקים של הגן. הסימפטומים של אנשים אלה יהיו חמורים יותר יתרחש מוקדם יותר בחיים, בדרך כלל בתוך 10 השנים הראשונות של החיים.

אנשים מטרוזיגיים, לעומת זאת, יש רק עותק אחד של הגן המוטציה. הסימפטומים שלהם הם מתונים יותר, ולפעמים, הם אפילו לא יודעים שיש להם מצב רפואי זה עד כולסטרול נבדק במהלך הבגרות.

רמות נמוכות של כולסטרול, במיוחד כולסטרול LDL, עשוי להוריד את הסיכון למחלות לב. עם זאת, אם הכולסטרול שלך נמוך מדי, זה יכול להוביל לסיבוכים בריאותיים שונים.

תסמינים

חומרת הסימפטומים תהיה תלויה איזה סוג של hypobetalipoproteinemia משפחתית יש לך. אנשים עם hypobetalipoproteinemia הומוזיגולי משפחתי יש סימפטומים חמורים יותר מהסוג הטרוזיגו, אשר יכלול:

• שִׁלשׁוּל
• נפיחות
• הֲקָאָה
• נוכחות של שרפרפים בצבע שמן, בצבע חיוור

מלבד תסמינים במערכת העיכול, תינוק או ילד עם hypobetalipoproteinemia הומוזיגולי מציג תסמינים אחרים מפני רמות נמוכות מאוד של שומנים בדם, בדומה למצב, abetalipoproteinemia. תסמינים אלה כוללים:

• בעיות נוירולוגיות. זה יכול להיות בגלל כמויות נמוכות של שומנים או ויטמינים מסיסים בשומן במחזור בגוף. סימפטומים אלו יכולים לכלול גם התפתחות איטית, לא רפלקסים גידים עמוקים, חולשה, קושי הליכה, ורעד.
• בעיות עם קרישת דם . זה יכול להיות בגלל רמות נמוכות של ויטמין K. תאי דם אדומים עשויים להופיע גם הם חריגים.
• מחסור בויטמינים. ויטמינים מסיסים בשומן (A, K, ו- E) הם גם נמוכים מאוד אצל אנשים אלו. ליפידים חשובים בהעברת ויטמינים מסיסים בשומן לאזורים שונים של הגוף. כאשר שומנים, כמו כולסטרול וטריגליצרידים , הם נמוכים, הם אינם מסוגלים להעביר את הויטמינים האלה היכן שהם נחוצים.
• הפרעות חושיות . זה כולל בעיות עם ראייה ותחושה מגע.

אנשים עם hypobetalipoproteinemier heroetalipoproteinemia עשויים להיות סימפטומים גסטרואינטסטינלים קלה, אם כי רבים אין תסמינים.

שתי צורות של תנאים אלה יהיו רמות כולסטרול נמוכות ו LDL.

אִבחוּן

לוח השומנים יבוצע כדי לבדוק את רמות הכולסטרול במחזור הדם.

בדיקת כולסטרול בדרך כלל תגלה את הממצאים הבאים:

הומוזיגוזי

• סה"כ רמות כולסטרול <80 mg / dL
• רמות כולסטרול LDL <20 mg / dL
• רמות טריגליצרידים נמוכות מאוד

הטרוזיגוס

• סה"כ רמות כולסטרול <120 mg / dL
• רמות כולסטרול LDL <80 mg / dL
• רמות טריגליצרידים בדרך כלל נורמלי (<150 mg / dL)

רמות של apolipoprotein B עשוי להיות נמוך כדי nonexistent בהתאם לסוג hypobetalipoproteinemia הנוכחי. ביופסיה של הכבד יכול גם להיות נלקח על מנת לקבוע אם מחלת הכבד הוא תורם את רמות שומנים בדם. גורמים אלה, בנוסף לסימפטומים שבהם האדם חווה, יעזרו לאשר את האבחנה של hypobetalipoproteinemia משפחתית.

יַחַס

טיפול hypobetalipoproteinemia משפחתי תלוי בסוג של המחלה. אצל אנשים עם סוג הומוזיגוגי, תוספי ויטמינים, במיוחד ויטמינים A, K, ו- E חשוב. דיאטנית עשויה להיות גם התייעץ במקרים אלה מאז תזונה מיוחדת עבור תוספי שמן ייתכן שיהיה צורך ליישם.

באנשים המאובחנים עם סוג של hypobetalipoproteinemia heterotzygogous, טיפול לא יכול להיות נחוץ אם הם לא חווים סימפטומים כלשהם מהמחלה. עם זאת, כמה אנשים הטרוזיגיים ייתכן שיהיה צורך לשים על דיאטה מיוחדת או לקבל תוספת עם ויטמינים מסיסים בשומן אם הסימפטומים, כגון שלשול או נפיחות - נוכחים.

_{מקורות:}

_{בירס MH, פורטר RS, ג 'ונס טלוויזיה. Merck מדריך לאבחון וטיפול. מהדורה 19, 2011.}

_{Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. עקרונות הריסון של הרפואה הפנימית. מהדורה 18, 2015.}