סרטים על מחלות נדירות והפרעות

סרטים אשר להעלות מודעות על תנאים נדיר

מחלות ומחלות הן לעיתים קרובות הנושא של סרטים מטורפים, גרועים, מיוצרים עבור טלוויזיה. זה לא המקרה עם אלה חמישה סרטים תכונה. כל אחד מהסרטים הללו מתמקד במחלות נדירות ובהפרעות שהן חלק בלתי נפרד מחלקת הסרט; לא רק מחשבות מתוחכמות והתקני עלילה.

כמה מהסרטים הללו היו פופולאריים מאוד בקרב יוצרי הקולנוע, והם יצירות שזכו לשבחים קריטית, בעוד שאחרים התעלמו בדרך כלל מהציבור; רק סלטות על המכ"ם. ובכל זאת, כל אחד מהסרטים האלה שווה לראות. הם בטוחים לשנות את הפרספקטיבה שלך לטובה באופן שבו אתה רואה ולדון רציני, אך מעט ידוע, מחלות נדירות והפרעות.

1 -

איש הפיל (1980)

"הפיל איש" הוא סרט 1980 בכיכובו של ג 'ון הרט, אנתוני הופקינס, אן Bancroft וג' ון Gielgud. כמעט כל מי שראה את הסרט הזה מחבב אותו, שבו ג'ון הרט מגלם את ג'וזף מריק, המכונה "איש הפיל" בשל ההשפעות המעוותות של תסמונת פרוטיוס . המומים של מריק הפכו אותו לאנומליה אנושית. הכאב זורח כשהוא מתאר את האיש החכם והרגיש שמאחורי המסכה.

במקור, היה זה בטעות חשב כי הפיל סובל neurofibromatosis , מצב שבו גידולים לגדול על רקמת העצבים. לאיש הפיל, לעומת זאת, לא היו כתמים חומים האופייניים לנוירופיברומטוזיס, ובמקום זאת, מחקרי רנטגן ו- CT של מריק שבוצעו ב -1996 גילו כי גידוליו גדלו מרקמת העצם והעור, סימן ההיכר של תסמונת פרוטאוס.

יש לציין כי זה מריק חי מ 1862 עד 1890, אבל הפרעת Proteus לא זוהה עד 1979. סביר להניח כי ישנם מספר הפרעות נדירות כיום, אשר יזוהו והבינו עוד בעתיד.

2 -

שמן לורנצו (1992)

הסרט משנת 1992 "שמן לורנצו" מככב את כוכבי הוליווד הכבדים סוזן סרנדון וניק נולטה. "שמן לורנצו" מספר את סיפורם של ההורים מאוסטו ומיכאלה אודון במאבקם למצוא טיפול בבנם של לורנצו אדרנולוקודיסטרופי (ALD), מחלה גנטית קטלנית. הסרטים מציעים תיאור מרגש ומייגע של הפרעה נוירולוגית מתקדמת זו, אך יש כמה אי-דיוקים. עם זאת, תוכל לעודד את ההצלחות של המשפחה.

Adrenoleukodystrophy היא הפרעה תורשתית, בירושה דפוס אוטוסומלי רצסיבי קשור X כרומוזום. ככזה, ההפרעה מתרחשת רק אצל בנים. (למידע נוסף על דפוסי הירושה בהפרעות גנטיות ).

המחלה היא פרוגרסיבית, המערבת את התנוונות של מיאלין, בדומה למחלות אחרות כגון טרשת נפוצה . Myelin פועל כמו ציפוי על חוט חשמל, וכאשר זה "ציפוי" נהרס, את התפשטות המידע על פני העצבים הואט.

3 -

קוד העונשין (1998)

"טיק קוד" כוכבים כריסטופר Marquette, גרגורי היינס פולי דרייפר. ילד בן 10 (Marquette) וסקסופון (Hines) נפגשים ומגלים ששניהם סובלים מתסמונת טורט. עם זאת, כל אחד מהם עוסק בדרכו שלו. הבחור הסתגל לטיקים שלו, אבל המבוגר מנסה להסתיר את שלו ומתרעם על הגישה המקבלת של הילד.

ישנן מספר דרכים שבהן מתרחשות הטיקים האלה, אבל הדרך שבה היא מתוארת בדרך כלל בתקשורת - עם מילים ותנועות גסות - היא למעשה נדירה מאוד.

למרבה המזל יש כיום מספר טיפולים זמינים אשר יכולים לעזור לאנשים האלה - אשר לעתים קרובות הפנים של Tourette במהלך ההתבגרות של גיל ההתבגרות.

4 -

The Mighty (1998)

"The Mighty" הוא סרט פנטסטי שמעולם לא שמעתם עליו, בכיכובו של שרון סטון, ג'נה רולנדס והארי דין סטנטון. קווין הוא ילד מבריק בן 13 עם תסמונת מורקיו, מחלה מתקדמת, ומקס, ילד אטי בעל אינטלקט נמוך - הוא מרגיש שהוא נראה "כמו גודזילה" - דיסלקציה. השניים יוצרים ידידות בלתי סבירה כשקווין הופך למורה הקריאה של מקס.

תסמונת Morquio הוא בירושה אוטוסומלית אופנה רצסיבית נחשב אחד mucopolysaccaridoses (MPS), מחלות הנגרמות על ידי היעדר אנזימים הדרושים חילוף החומרים הרגיל. תסמונת מורקיו נחשבת ל- MPS IV, בעוד שתסמונת הורלר שבה אנשים מוכרים יותר נחשבת ל- MPS I או II. המחלה כוללת תכונות רבות, החל מפרקי עצמות ומפרקים, למומים בלב, לענני הקרנית ועוד.

5 -

האושר השישי (1997)

סרט זה 1997 "האושר השישי" בכיכובם של פרדאוס קאנגה וסואאד פארס שוחרר בבריטניה. הוא מבוסס על האוטוביוגרפיה של קאנגה, שכותרתה "מנסה לגדול". קאנגה ממש משחק את עצמו בסרט הזה. הסרט מספר את סיפורו של ילד בשם בריטי שגדל בהודו. הוא נולד עם מחלה שהופכת את עצמותיו שבירות ואף פעם לא צומח גבוה יותר מ 4 מטרים. ברית היא דמות מקסימה, מצחיקה, ריאליסטית מאוד, המתמודדת עם המיניות שלו ובעיות החיים שלו בדרך הייחודית שלו, אבל להוריו יש עמדות שונות מאוד כלפי המוגבלות שלו.

בעוד שהסרט הזה אינו מדגיש מחלה נדירה ספציפית (למרות שהיא מתאימה לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה במובנים רבים) היא יכולה לעזור להעלות את המודעות לכמה מחלות נדירות ולא נדירות הכוללות עצמות שבירות וגמדים.

Osteogenesis imperfecta היא המחלה אשר טבועה "מחלת העצם השבירה". המחלה נובעת מפגם בסוג של קולגן הנמצא בעצמות, ברצועות ובעין, ולעתים קרובות מוביל למספר עצמות שבורות בנוסף לקומתו הקצר. ישנן מספר צורות שונות של המחלה, עם חומרת משתנה במידה רבה גם לאלה עם אותה צורה של המחלה. למרבה המזל, ההתקדמות האחרונה של הטיפול, כמו אלה עבור תרופות אוסטאופורוזיס, מסייע לשפר את חייהם של כמה אנשים אלה.

קומה קצרה נקרא הגמד כאשר גובה המבוגר הוא 4 מטרים 10 או פחות ויש לו סיבות רבות.

בנוסף לסרטים המעלים את המודעות למחלות נדירות, אנשים עם כמה תנאים אלה השתמשו במצבם בצורה בולטת למסך הכסף. דוגמה לכך היא ג'ון ריאן אוונס , שחקן עם achondroplasia, ואת תפקידו בהפקות רבות, כולל איך Grinch גנב את חג המולד .

_{מקורות:}

_{הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. תסמונת מורקיו. עודכן 04/20/1. https://medlineplus.gov/ency/article/001206.htm}

יותר