מהו מחלת טנג'יר?

מחלת טנג'יר, הידועה גם בשם מחסור באף אלפא ליפופרוטאין, היא תופעה נדירה ביותר בירושה, שתוארה לראשונה בילד על טנג'יר איילנד, אי הממוקם מחוץ לחוף וירג'יניה. אנשים שיש להם מצב זה יש רמות כולסטרול HDL נמוך מאוד עקב מוטציה בגן הנקרא ABCA1. גן זה מסייע לייצר חלבון המסייע להיפטר כולסטרול עודף מתוך התא.

כאשר חלבון זה עובד כמו שצריך, כולסטרול הוא דחף מחוץ לתא נקשר apolipoprotein A. זה יוצר HDL, או "טוב" כולסטרול, אשר ייסע אל הכבד, כך כולסטרול ניתן למחזר. ללא חלבון זה, הכולסטרול יישאר בתוך התאים ולהתחיל לצבור בתוכם.

תסמינים

מחלה Tangier הוא ציין בדרך כלל בילדות. הסימפטומים של מחלת טנג'יר יכולים לנוע בין חמור מאוד ל מתון מאוד תלוי אם יש לך אחד או שני עותקים של הגן מוטציה.

אנשים הומוזיגוטים עבור מצב זה יש מוטציות בשני עותקים של הגן ABCA1 כי הקודים של החלבון יש כמעט שום כולסטרול HDL במחזור הדם. אנשים אלה יהיו גם סימפטומים אחרים כתוצאה של הצטברות כולסטרול בתוך תאים שונים בגוף, כולל:

• הפרעות נוירולוגיות, הכוללות נוירופתיה פריפריאלית, ירידה בכוח, איבוד כאב או תחושת חום, כאבי שרירים

• ענן הקרנית
• בלוטות לימפה מוגדלות
• סימפטום גסטרואינטסטינאלי, כגון שלשולים וכאבי בטן
• מראה או כתמים צהובים על רירית המעי, כולל פי הטבעת
• מוגדל, צהוב כתום השקדים
• כבד מוגדל
• הטחול מוגדל
• מחלות לב וכלי דם מוקדמות

אנשים המסווגים כבעלי מחלה טנגירית הטרוגנית, לעומת זאת, יש רק עותק אחד של הגן המוטציה.

יש להם גם כמחצית מן כמות נורמלית של HDL במחזור הדם. למרות שאנשים שאינם הטרוזיגיים עבור מצב זה בדרך כלל חווים קל מאוד לא סימפטומים, הם גם בסיכון למחלות לב וכלי דם מוקדמת בשל הסיכון המוגבר לפתח טרשת עורקים . בנוסף, כל מי שאובחן עם מחלה זו עשוי להעביר את המצב הרפואי הזה יחד עם ילדיהם.

אִבחוּן

לוח השומנים יבוצע על ידי הרופא שלך על מנת לבדוק את רמות הכולסטרול במחזור הדם שלך. אם יש לך מחלת טנג'יר, מבחן זה יגלה את הממצאים הבאים:

• רמות כולסטרול HDL פחות מ 5 mg / dL אצל אנשים הומוזיגוטים
• כולסטרול HDL בין 5 ל 30 מ"ג / dL אצל אנשים הטרוזיגיים
• רמות כולסטרול נמוכות (בין 38 ל 112 מ"ג / ד"ל)
• רמות טריגליצרידים רגילות או גבוהות (הנעות בין 116 ל -332 מ"ג / ד"ל)
• רמות של apolipoprotein A עשוי גם להיות נמוך ללא קיים.

על מנת שמחלת טנג'יר תהיה מאובחנת, ספק שירותי הבריאות שלך יבחן את התוצאות של לוח השומנים שלך וישקול גם את הסימנים והתסמינים שאתה חווה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלה טנגיר, הרופא שלך גם לקחת את זה בחשבון.

יַחַס

בגלל הנדירות של מחלה זו, אין כיום טיפולים זמינים עבור מצב זה. תרופות המעודדות כולסטרול HDL - הן מאושרות והן ניסיוניות - אינן מגבירות את רמות ה- HDL באנשים עם מחלת טנג'יר. בעקבות דיאטה בריאה כי הוא נמוך ב רווי שומן מומלץ. ניתוחים עשויים להיות נחוצים בהתבסס על הסימפטומים שחווה הפרט.

_{מקורות:}

> מאלוי MJ, Kane JP. פרק 19. הפרעות של חילוף חומרים ליפופרוטאין. ב: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan של אנדוקרינולוגיה בסיסית & קלינית, 9e . ניו יורק, ניו יורק: מקגרו-היל; 2011.

_{פישוטה L, Bocchi L, Candini C, et al. מחסור חמור HDL עקב פגמים חדשים ב ABCA1 טרנספורטר. J Intern Med 2009 מרץ; 265 (3): 359-72}

_{פונטוני M, פרנצ 'סקו, ביגזי F, Sampietro T. מחלת טנג'יר: אפידמיולוגיה, פתופיזיולוגיה, וניהול. Am J Cardiovasc סמים 2012: 12: 303-311}

_{Schaefer EJ, סנטוס RD. פרק 135. Xanthomatoses והפרעות ליפופרוטאין. ב: Goldsmith LA, כץ SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. דרמטולוגיה של פיצפטריק ברפואה כללית, 8e . ניו יורק, ניו יורק: מקגרו-היל; 2012}