מהם החומרים שהם מסתכלים עליהם?
ישנם מספר בדיקות סקר (בדיקות דם) זמינות במהלך ההריון, אשר יכולות להעריך את הסיכויים שלך ללדת עם תסמונת דאון.
בעוד שמבחינות אלו משתנות כאשר ההריון נעשה, והרגישות שלהן (הסבירות שהן נותנות לך תשובה נכונה), כולן מדדות חומרים המיוצרים על ידי העובר או השליה.
היתרון העיקרי להקרנה בסרום לעומת בדיקות אבחון הוא כי אין סיכון של הפלה הקשורים אליהם.
בדיקת טרימסטר ראשון בדיקות: hCG ו- PAPP-A
במהלך השליש הראשון, שני חומרים הנקראים hCG ו- PAPP-A נמצאים בדם של האם. חומרים אלה ניתן למדוד (בדרך כלל בין 10 ל 14 שבועות של הריון) ו משמש כדי להצביע על סיכוי של אישה ללדת עם תסמונת דאון (שהוא trisomy 21).
HCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי)
HCG הוא הורמון שנעשה על ידי השליה. למעשה, בשלב מוקדם מאוד של ההריון, זה החומר שזוהו בבית הרופא הרופא השתן בדיקות דם ההריון.
ההריון שבו העובר יש תסמונת דאון נוטים להיות רמות גבוהות יותר של hCG מאשר הריונות אחרים.
PAPP-A (הריון הקשורים חלבון פלזמה א)
נשים עם רמות נמוכות של דם PAPP-A ב 10 עד 14 שבועות של הריון יש סיכוי מוגבר עבור התינוק שלהם יש תסמונת דאון.
רמות נמוכות של PAPP-A עשויות להצביע גם על סיכון מוגבר להגבלת הצמיחה תוך רחמית, לידה מוקדמת, רעלת הריון ולידות מת.
תוצאות של טרימסטר הראשון בסרום בדיקות בדיקות עבור תסמונת דאון
תוצאות בדיקת דם זו עבור hCG ו- PAPP-A מדווחות כ"מסך שלילי "או" מסך חיובי ", ורק מעניקות הערכה של סיכוייך ללדת תינוק עם טריסומיי 21.
במילים אחרות, בדיקת דם זו אינה מאבחנת את תסמונת דאון.
תוצאות שליליות במסך
תוצאות של "מסך שלילי" משמעותן שהסיכוי שלך ללדת עם תסמונת דאון נמוך. עם זאת, חשוב לזכור כי התוצאה "שלילית המסך" אינה מבטיחה כי אין מומים מולדים. אם יש לך תוצאה של "מסך שלילי", לא תוצע לך בדיקת אבחון מעקב עם CVS או בדיקת מי שפיר. (בדיקות אלה יכולות לאבחן תסמונת דאון, שלא כמו בדיקות דם ההקרנה).
מצד שני, תוצע לך בדיקה נוספת לבדיקת דם, שנעשתה בשליש השני, אשר מודד חומר הנקרא AFP. כמות AFP הנוכחי מסכי פתוח ליקויים בצינור העצבי כגון אנצפליה ספינה ביפידה.
מסך תוצאות חיוביות
תוצאות "חיוביות" מציעות שהסיכוי שהעובר יהיה בעל תסמונת דאון גבוה מהרגיל. אז, עם תוצאה זו, מעקב אחר בדיקות אבחון עם CVS יוצע.
חשוב לציין שתוצאת "מסך חיובי" אינה אומרת שלתינוק אכן יש הפרעות כרומוזום. למעשה, רוב הנשים עם תוצאות "מסך חיובי" יהיו תינוקות בריאים נורמליים.
דיוק של מסך חיובי ותוצאות שליליות מסך
כדי להבהיר שוב, בדיקות ההקרנה בסרום לא נותנים לך אבחנה אבל נותנים לך הערכה של הסיכוי שלך ללדת עם תסמונת דאון.
בעוד שהדיוק של הבדיקה משתנה במעט ממעבדה למעבדה, באופן כללי, בדיקת ההקרנה הראשונה בשליש הראשון בסרום ל- hcG ו- PAPP-A תגלה כ -80% מהתינוקות עם תסמונת דאון.
קצב גילוי זה עולה אם אתה משתמש במבחן זה בשילוב עם בדיקת בדיקות אולטראסאונד הנקראת בדיקת שקיפות נוכאלית, שנעשית גם בשליש הראשון.
בעוד שבדיקות בשליש הראשון בסרום, כ -80% מההריונות עם תסמונת דאון, הוא "יחמיץ" 20% (כ -1 ב -5) בהריונות בתנאים אלו.
עוד על הקרנת אולטראסאונד Nuchal
בדיקת שקיפות נוזל היא אולטראסאונד ייעודי שנעשה בשליש הראשון שמודד את כמות הנוזלים שמאחורי הצוואר של התינוק (השקיפות הנוצ'לית).
זוהי מדידה מיוחדת וקשה להשיג, ואת אולטרסאונד יכול להיעשות רק על ידי מישהו שהיה מאומן במיוחד מוסמך על קבלת מדידה זו.
באופן כללי, מדידה מתחת 3 מ"מ נחשב נורמלי או "מסך שלילי" ואת מדידת שקיפות של נוזל של מעל 3 מ"מ נחשב חריג או מסך חיובי.
לרוב, מדידת שקיפות של נוזל וערכי ההקרנה בסרום הראשון בשליש משולבים יחד באמצעות אלגוריתם מיוחד או נוסחה, וניתנת לך קבוצה אחת של תוצאות בדיקות.
אם בדיקת השקיפות הגופנית שלך חיובית, תועבר ליועצת גנטית כדי לדון בתוצאות ההקרנה שלך, למה הם מתכוונים, ואפשרויות בדיקת האבחון שלך כגון CVS ו- amniocentesis.
עוד טרימסטר הראשון בדיקת ההקרנה: Cell חינם בדיקת דם DNA
חשוב לציין כי יש בדיקה נוספת של טרימסטר ראשון של תסמונת דאון, אשר מזהה DNA ללא תאים בדם של האם. בדיקה זו יכולה להיעשות מוקדם ככל 10 שבועות של הריון ומזהה עד 99 אחוז ההריונות מושפעים תסמונת דאון.
החיסרון של המבחן הוא בערך אחד עד חמישה אחוזים או יותר של דגימות דם, לא ניתן להשיג תוצאות, גם לאחר הבדיקה חוזרת. בנוסף, הבדיקה היא יקרה. עם זאת, נשים בסיכון גבוה ללדת עם תסמונת דאון עוברים בדרך כלל בדיקה זו (לדוגמה, נשים בגיל 35 ומעלה בעת הלידה).
בנוסף, נשים שיש להן בדיקת "מסך חיובי" עבור hCG ו- PAPP-A יכולות לבחור לעבור בדיקת DNA ללא תאים במקום לעבור בדיקת אבחון. אם בדיקת DNA ללא תאים חיובית גם כן, אז CVS או מי שפיר יכול להתבצע כדי לבצע אבחנה.
מצד שני, אם בדיקת ה- DNA נטולת התאים היא שלילית, בדיקת הדם המקורית (hCG ו- PAPP-A) נחשבת בדרך כלל לחיוב כוזב.
מילה מ
כפי שניתן לראות, יש מספר של טרימסטר הראשון שונים אפשרויות ההקרנה עבור תסמונת דאון כולל בדיקת דם של hCG ו- PAPP-A, אולטרסאונד, או שילוב של השניים. בנוסף, עבור נשים בסיכון גבוה, יש גם את הדם ללא בדיקת דם DNA.
בחירת שיטת ההקרנה (אם בכלל), כמו גם העיתוי (חלק מהנשים בוחרות להמתין עד השליש השני), מתאימה לך היא החלטה אישית מאוד ודורשת שיחה קרובה עם הרופא שלך ולעיתים יועצת גנטית.
> מקורות:
> המכללה האמריקנית לגידולים ולגינקולוגים. (2014). בדיקות סקר לליקויי לידה.
> מסרליאן GM, פלומאקי GE. תסמונת דאון: סקירה כללית של ההקרנה טרום לידתי. וילקינס-הואג L, עורך. עדכני. Waltham, MA: UpToDate בע"מ
> האגודה הלאומית לתסמונת דאון. (2012). הבנת אבחנה של תסמונת דאון.