Mastocytosis הוא נגיסה. שמיעה שאתה או אדם אהוב שלך יש מצב רפואי שמעולם לא שמעת על יכול להיות מפחיד. Mastocytosis יכול גם להיקרא מחלת תאי התורן. תאי התורן הם סוג של תאי דם לבנים חלק של המערכת החיסונית שלך. הם קשורים לבזופיל ומעורבים באלרגיות ואנפילקסיס (תגובה אלרגית קשה).
בעיקרו של דבר, תאי התורן למשוך תאים חיסוניים אחרים לאזורים של רקמות בעת הצורך על ידי שחרור כימיקלים. כאשר מספר מופרז של תאים תורן לאסוף יחד ברקמות, זה נקרא mastocytosis. כאשר תאי התורן אוספים את העור רק זה נקרא castaneous mastocytosis. כאשר זה קורה באיברים מרובים זה נקרא mastocytosis מערכתית. Mastocytosis מערכתית נחשבת neoplasm myeloproliferative .
סיכונים, סימנים ותסמינים של Mastocytosis
בגלל mastocytosis הוא כזה נדיר הפרעות לא ידוע כמה אנשים יש את זה. נראה כי גברים ונשים מושפעים במידה שווה. אצל ילדים, רוב המקרים הם עורית בעוד במבוגרים mastocytosis מבוגרים נפוץ יותר.
בגלל mastocytosis יכול להתרחש במספר איברים, את הסימפטומים הצגת יכול להשתנות במידה ניכרת. רוב הסימפטומים מתרחשים כאשר תאים התורן לשחרר היסטמין וכימיקלים אחרים.
ממצא העור הוא הנפוץ ביותר וכולל:
- פריחה: ישנם מספר סוגים של פריחה ב mastocytosis. לפעמים זה יכול להיות חום / חום אזורים שנראים כמו נמשים. פעמים אחרות זה נראה כמו כתמים אדומים על העור.
- גירוד (pruritus): פריחה עלול לגרד במיוחד כאשר מגורה (שפשף / שרוט) או כאשר נחשף לשינוי פתאומי בטמפרטורה (כמו מים חמים במקלחת). זה נקרא השלט של דרייר.
- שטיפה (עור אדום, חם)
- שלפוחיות
תסמינים אחרים משקפים את האיבר עם אזורים של חדירת תא של התורן. תסמינים במערכת העיכול שכיחים וכוללים כאבי בטן, בחילה, הקאות ושלשולים. מעורבות של השרירים והעצמות עשויה להופיע עם כאבים או אוסטאופניה / אוסטאופורוזיס (ירידה בכוח העצם). תגובות אלרגיות ותגובות אנפילקטיות יכולות להתרחש גם עם לחץ דם נמוך (לחץ דם נמוך), סינקופה (התעלפות), עייפות (עייפות), קוצר נשימה, צפצופים או נפיחות בעיניים, שפתיים, לשון או גרון. לא לכל החולים יש תסמינים אלה.
מה יכול לעורר סימפטומים ב Mastocytosis?
אנשים עם mastocytosis אין סימפטומים כל הזמן. לפעמים הסימפטומים מופעלים על ידי דברים אחרים.
- תרופות: תרופות נגד כאבים (מורפיום, קודאין), תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידים (NSAIDs, כמו איבופרופן), ואנקומיצין (אנטיביוטיקה)
- תרגיל
- שפשוף העור, במיוחד פריחה הקשורה mastocytosis
- שינויים בטמפרטורות קיצוניות
- אוכל חריף
- כּוֹהֶל
- זיהומים
- כִּירוּרגִיָה
- עקיצות ועקיצות מדבורים, צרעות, מעילים צהובים, צרעות, נמלים, מדוזות או נחשים
- מתח רגשי
אבחון של Mastocytosis
אבחון של mastocytosis מתמקדת בעיקר ביופסיות של האזור מושפע (העור, מוח העצם, מערכת העיכול, וכו ').
בגלל הסימפטומים יכולים להשתנות מאוד מקבל את האבחון יכול להיות מאתגר.
ארגון הבריאות העולמי (WHO) פרסם קריטריונים לאבחון של mastocytosis הנסקרת להלן.
Mastocytosis עורית: תסמינים וביופסיה העור הם בקנה אחד עם mastocytosis עורית ואין תכונות עקביות עם mastocytosis מערכתית.
Mastocytosis מערכתית: חייב להיות קריטריון מרכזי אחד קריטריון קטן או לפחות שלושה קריטריון קטן.
- הקריטריון העיקרי: על ביופסיה (או ממח העצם או איבר מושפע) חייב להיות מספר תחומים של חדירת תא של התורן (המוגדרים כ 15 תאים התורן).
- קריטריון מינור:
- ביופסיה (או מוח עצם או איבר מושפע): יותר מ -25% מתאי התאים בחדירה אינם טיפוסיים (לא נראים כמו תאי תורן רגילים)
- זיהוי מוטציה גנטית הקשורה ל mastocytosis בדם, מוח עצם או רקמה אחרת (גן KIT ).
- תאי התורן בביופסיה מבטאים כמה סמנים נוספים (CD2 ו / או CD25) שתאי התורן הרגילים אינם.
- טריפטז (אנזים המפרק את החלבון שנמצא בתאי התורן) הוא יותר מ -20 ng / mL. רמות אלו הן בדרך כלל גבוהות מאוד לוקמיה של תאי התורן, צורה סרטנית של מחלת תאי התורן.
טיפולים
בדומה לתנאים דומים אחרים, חומרת המחלה קובעת את הטיפול הדרוש. אמצעי טיפול כללי דומים עבור mastocytosis עורית ומערכתית.
- הימנע מפעולות שנבדקו למעלה.
- להיות מוכן אנפילקסיס (תגובה אלרגית קשה). זה כולל זריקות אפינפרין זמין בבית עבור טיפול מוצע במידת הצורך.
- טיפול מונע כאשר טריגרים ידועים הם בלתי נמנעים. זה יכלול פרדניזון ואנטי היסטמינים (ranitidine, diphenhydramine) לפני חשיפות מפעיל כמו חיסונים וניתוח.
- אימונותרפיה : אימונותרפיה, הידועה גם כאלרגיות אלרגיות לחרקים צורבים כמו דבורים, צרעות, ונמלים יכולות לשמש.
- Antihistamines: בגלל הסימפטומים קשורים לשחרר היסטמין מתאי התורן, אין זה מפתיע כי הרופא שלך עשוי לרשום תרופות הנקראות אנטיהיסטמינים. אלה יכללו תרופות המשמשות לטיפול באלרגיות או גירוד כמו cetirizine ו- hydroxyzine. תרופות אחרות כוללות ranitidine ו cimetidine, אשר נפוץ יותר לטיפול ריפלוקס gastroesophageal.
- Cromolyn: Cromolyn היא תרופה אוראלית המשמשת לטיפול בתסמינים במערכת העיכול כמו כאבי בטן ושלשולים המופעלים על ידי שחרור תאי התורן של היסטמין. לפעמים התרופה עשויה להיות מורכבת לתוך משחה עבור נגעים בעור.
- תרופות אנטי-לוקוטריות: תרופות אנטי-לוקוטריות כמו montelukast וז'ילוטון עשויות לשמש אם התסמינים אינם בשליטת אנטי-היסטמינים.
- אספירין: ניתן להשתמש באספירין לטיפול בשטיפת העור.
- מעכבי טירוזין קינאז (TKI): הגן KIT השפיע על קודים לחלבון הנקרא טירוזין קינאז. המוטציה שנמצאה ב mastocytosis מגבירה את הצטברות תאי התורן ברקמות. תרופות הנקראות מעכבי טירוזין קינאז עשויות להיות מועילות. ה- TKI הנחקר ביותר, imatinib, אינו יעיל ב mastocytosis. עוד TKI, midustaurin, נלמד כעת ב mastocytosis.
- כימותרפיה: צורות אגרסיביות יותר של mastocytosis עשוי לדרוש טיפול עם כימותרפיה כמו hydroxyurea ו cladribine.
Mastocytosis יכול להיות הפרעה מאתגרת להבין. ייתכן שתצטרך רופאים מומחים מרובים כדי להגיע לאבחון ולמטב את הטיפול שלך.
> מקורות:
> קסטלים MC ו- Akin C. Mastocytosis (עורית ומערכית): אפידמיולוגיה, פתוגנזה ותופעות קליניות, Mastocytosis (עורית ומערכתית): הערכה ואבחון אצל מבוגרים, Mastocytosis עורית: טיפול ופרוגנוזה, וסטוסטית של Mastocytosis: טיפול ופרוגנוזה. ב: UpToDate, פוסט TW (אד), UpToDate, Waltham, MA.