נויטרופניה מולדת חמורה מתארת מצב זה בצורה מושלמת. זה מולד (כלומר אתה נולד עם זה) מצב עם נויטרופניה חמור (מוגדר ספירת נויטרופיל <500 תאים לכל microliter, לעתים קרובות <200). צורה אחת נקראת תסמונת קוסטמן. זהו מצב נדיר המשפיע על 2 אנשים -3 עבור כל מיליון אנשים.
מה הסימפטומים?
הסימפטומים מתחילים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה.
נויטרופילים הם סוג של תא דם לבן הנלחם בזיהומים חיידקיים. ספירת נויטרופילים נמוכה מאוד מגביר את הסיכון לזיהומים חיידקיים. חום הוא גם סימפטום נפוץ, אבל זה בגלל הזיהום לא neutropenia. מומים מולדים בדרך כלל אינם נראים.
- אוטיטיס מדיה (דלקות אוזניים)
- Cellulitis (זיהום העור)
- כיבים אוראליים
- דלקת חניכיים (דלקת חניכיים)
כיצד מאובחנים?
סביר להניח כי במהלך אחד זיהומים אלה, הרופא שלך יקבלו ספירת דם מלאה (CBC) . נויטרופניה חמורה (<500 תאים / microliter) צריכה להיות רק תא הדם המושפע. כדוריות הדם האדומות והטסיות צריכות להיות נורמליות. בדרך כלל מונוציטים (סוג אחר של תא דם לבן יהיה מורם). אם יש יותר מסוג אחד של תא דם מושפע, אבחנות אחרות (כמו תסמונת Shwachman Diamond) יש לשקול.
לאחר נייטרופניה קשה מזוהה, הרופא שלך עשוי לשקול להפנות אותך המטולוג, רופא המתמחה בהפרעות דם.
בתחילה אתה יכול לקבל CBC נמשך 2 - 3 פעמים בשבוע כדי לשלול את נויטרופניה מחזורית (מצב שפיר יותר) כגורם.
השלב הבא הוא ביופסיה של מח עצם. בדיקה זו כוללת הסרת חתיכה קטנה של עצם מן הירך שלך כדי להעריך את מוח העצם, את האזור שבו תאי דם לבנים עשויים.
ב נויטרופניה מולדת חמורה, התאים נעשים בדרך כלל בתחילה, אבל אז בשלב מסוים הם מתים לפני שחרורם למחזור הדם.
אם מוח העצם שלך עולה בקנה אחד עם נויטרופניה מולדת חמורה, הרופא שלך עשוי לשלוח בדיקות גנטיות כדי לקבוע את המוטציה מסוימת שיש לך. זה חשוב כפי שהוא יקבע אם או איך אתה יכול להעביר את המצב הזה על הילדים שלך.
מה הן הטיפולים?
- גרנולוציטים המושבה מגרה גורם (G-CSF או filgrastim): G-SCF ניתנת תת עורית (מתחת לעור) זריקות מדי יום. תרופה זו מגרה ייצור מוח העצם והתבגרות של נויטרופילים. המטרה היא להביא את ספירת נויטרופילים באופן קבוע כדי למנוע זיהומים.
- השתלת מוח עצם: השתלת מוח עצם יכול להיות מרפא. זה נחשב בדרך כלל עבור אנשים עם תגובה גרועה ל- G-CSF. אם מקבלים השתלת מוח עצם מהאח, חשוב לוודא שאין להם צורה קלה יותר של נויטרופניה מולדת חמורה.
- אנטיביוטיקה: אם יש לך נויטרופניה מולדת חמורה ולפתח חום, עליך לפנות לטיפול רפואי מיידי. חום עשוי להיות הסימפטום היחיד של זיהום חמור. יש לשלוח דם כדי לזהות גורם אפשרי לזיהום. במהלך תקופה זו אתה תוצב על אנטיביוטיקה IV (דרך הווריד) במקרה יש לך זיהום.
האם יש חששות לטווח ארוך?
עם טיפול טוב יותר, תוחלת החיים של אנשים עם נויטרופניה חדה מולדת השתפרה מאוד. עם הגיל, אתה נמצא בסיכון מוגבר לתסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) ולוקמיה (בעיקר לוקמיה מיאלואידית חריפה) בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. סיכון זה נחשב משנית לטיפול ב- G-CSF, אך נראה כי הוא מהווה סיבוך של המצב.
טיפול עם G-CSF עלול לגרום splenomegaly (הגדלת הטחול). מדי פעם זה הגידול בגודל הטחול יגרום לספירה נמוכה טסיות (thrombocytopenia). אם thrombocytopenia הוא חמור, ייתכן שתידרש כריתת הרחם.