מהי תסמונת קורנליה דה לאנג?

תכונות פנים ייחודיות הם סימן ההיכר של מחלה נדירה זו

תסמונת קורנליה דה לאנגה (CDLS), הידועה גם בשם תסמונת בכמן דה לאנג, היא הפרעה גנטית שגורמת להופעתה החיצונית. המחלה יכולה להשפיע על חלקים רבים של הגוף וטווחים בין קלה לחמורה. CDLS יכול להיות בירושה; עם זאת, רוב המקרים נגרמות על ידי מוטציות חדשות.

עד כה, CDLS נקשר למוטציות בגנים של NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ו- SMC3.

רוב המקרים נובעים מוטציות בגן NIPBL. כ -30% מהמקרים אינם קשורים לכל אחת מהמוטציות הגנטיות. המצב מוערך להשפיע על מקום בין 1 ל 10,000 ילדים 30,000. יותר אנשים עשויים להיות במצב כמו במקרים קלים עלולים ללכת מאובחנים. CDLS ניתן לאבחן באופן מוחלט באמצעות בדיקה גנטית.

תכונות פיסיקליות מובחנות

רבים מהסימפטומים של תסמונת קורנליה דה לאנג נוכחים בלידה. אנשים עם CDLS יש תכונות פנים ספציפיות כגון:

• גבות משולבות שנראות מקושתות ומוגדרות היטב (99% מהמקרים)
• ריסים מתולתלים ארוכים (99 אחוז מהמקרים)
• נמוך קווצות השיער הקדמיות והאחוריות (92 אחוז מהמקרים)
• האף המופנה (88 אחוזים מהמקרים)
• זוויות מופנות כלפי מטה של ​​הפה ושפתיים דקות (94% מהמקרים)
• לסת תחתונה קטנה ו / או לסת העליונה בולטת (84 אחוזים מהמקרים)
• חיך שסוע

הפרעות פיזיות אחרות, אשר עשויות להיות או לא קיימות בהולדתן, כוללות:

• ראש קטן מאוד (microcephaly) (98 אחוזים מהמקרים)
• בעיות ראייה ועין (50% מהמקרים)
• שיער גוף מופרז, שעלול להידלדל ככל שהילד גדל (78% מהמקרים)
• צוואר קצר (66 אחוזים מהמקרים)
• חריגות יד כגון אצבעות חסרות, ידיים קטנות מאוד, ו / או סטייה פנימה של אצבעות הזרת

• מומים בלב

תינוקות עם תסמונת קורנליה דה לאנג נולדים בדרך כלל קטנים, לפעמים בטרם עת. אלה שנפגעו עשויים להיות שרירים מתוחים מאוד, צרות האכלה, ואת זעקה נמוכה, חלש זעקה. ילדים עם CDLS עשויים גם יש reflux gastroesophageal וכן התקפים.

שפה ובעיות התנהגותיות

תינוקות עם תסמונת קורנליה דה לאנג לא מתפתחים מהר כמו ילדים אחרים. לרובן יש מוגבלות נפשית קלה עד בינונית, אך חלקן יכולות להיות מוגבלות מאוד (עם טווח IQ של 30 עד 85). בגלל בעיות עם הפה שלהם, שמיעה, ופיתוח, ילדים עם CDLS לעתים קרובות מתחילים לדבר מאוחר יותר מאשר עמיתיהם.

בעיות התנהגותיות לילדים עם CDLS עשויות לכלול היפראקטיביות, פגיעה עצמית, תוקפנות והפרעות שינה. גם לילדים אלו יש תסמונת כמו אוטיזם, בשל יכולת מופחתת להתייחס לאנשים אחרים, להתנהגויות חוזרות ונשנות, לקושי עם הבעת פנים ועיכובים בשפה.

טיפול ב- CDLS

הטיפול מתמקד בהתמודדות עם הסימפטומים של CDLS, כך שהנגועים יכולים להוביל חיים נורמליים יותר. תינוקות נהנים מתכניות התערבות מוקדמת לשיפור טונוס השרירים, ניהול בעיות האכלה ופיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות. אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש יכולים לסייע בניהול סימפטומים התנהגותיים של המצב.

ילדים עשויים גם צריך לראות קרדיולוגים או אופתלמולוגים לבעיות לב ובעין. תוחלת החיים היא נורמלית כל עוד אין לילד כל הפרעות פנימיות משמעותיות כגון מומים בלב.

_{מָקוֹר:}

_{Tekin, M. (2015). תסמונת קורנליה דה לאנג. eMedicine.}