פלורסנט ב הכלאה Situ לאבחן תסמונת דאון

טכניקה חדשה המשמשת לאבחון תסמונת דאון

FISH מייצג הכלאה פלואורסצנטי באתרו . בדיקות דגים, או ניתוח דגים כפי שהיא מכונה לפעמים, היא טכניקה cytogenetic חדשה יחסית המאפשר cytogeneticist לקבוע כמה עותקים של כרומוזום מסוים נמצאים ללא צורך לעבור את כל השלבים הכרוכים בייצור קריוטיפ . לדוגמה, ניתוח דגים יכול לספר לך במהירות כמה מספר 21 כרומוזומים נוכחים, אבל זה לא יכול להגיד לך משהו על המבנה של כרומוזומים אלה.

איך זה עובד

בדיקות דגים נעשה בדרך כלל על אותם דגימות כמו קריוטיפ - דם, amniocytes או מדגם וילי כוריוני. בדיקת דגים נעשה באמצעות בדיקה פלואורסצנטי שקושר לכרומוזומים מסוימים. אלה בדיקות ניאון עשויים DNA ספציפי לכרומוזומים מסוימים מתויגים עם צבע פלואורסצנטי. התאים המשמשים בניתוח FISH אינם חייבים להיות מבוגר או מתורבת (אשר יכול לקחת 7 עד 10 ימים), ולכן התוצאות של ניתוח דגים זמינים מהר יותר מאשר תוצאות של קריוטיפ.

בדרך כלל, מדגם מתקבל ונשלח למעבדה ואת הכרומוזומים מבודדים בשקופית. בדיקות ממוקמים אז על השקופית מותר להכלאה (או למצוא התאמה שלהם) במשך כ 12 שעות. מכיוון שהבדיקות נעשות בדנ"א, הן יחוברו לדנ"א ה"מתואם "של הכרומוזום הספציפי שלהן. לדוגמה, בדיקה שנעשתה מ- DNA ספציפי לכרומוזום 21 תקושר לכרומוזום מספר 21 שנמצא.

לאחר הכלאה (או דבק), השקופית נבדקת תחת מיקרוסקופ מיוחד שיכול לראות תמונות פלורסנט. על ידי ספירת מספר אותות ניאון, cytogeneticist יכול לקבוע כמה כרומוזום מסוים נוכחים. לדוגמה, אדם ללא תסמונת דאון יהיה שני אותות ניאון המתאים מספרם 21 מספר כרומוזומים .

לאדם עם Trisomy 21 יהיו שלושה אותות ניאון המתאים לכרומוזומים מספר 21 שלהם. בדרך כלל, cytogeneticists ישתמש בדיקות עבור הכרומוזומים 13, 18, 21, X ו- Y. אלה כרומוזומים שיכולים לגרום trisomies עבור בני אדם.

אבחון תסמונת דאון

למרות שזה לא מסתכל על המבנה בפועל של הכרומוזומים מנותח, ניתוח דגים יכול להגיד לך כמה עותקים של כרומוזום מסוים נוכחים. בתסמונת דאון, cytogeneticist משתמש בדיקות כרומוזום מספר 21. אם יש שלושה אותות ניאון לראות מתחת למיקרוסקופ, אז האבחנה של תסמונת דאון הוא עשה.

איך בדיקת דגים נבדלים מקריוטיפ?

ניתוח דגים אומר רק כי כרומוזומים מסוימים נוכחים וכמה מהם נמצאים. לדוגמה, ניתוח דגים טיפוסי יגיד לך כמה 13, 18, 21, X ו- Y כרומוזומים נמצאים מדגם נוזל amniotic. ניתוח דגים לא ייתן לך מידע על כל כרומוזום ולא ייתן לך מידע על המבנה בפועל של הכרומוזומים.

יתרונות

היתרון העיקרי של ניתוח דגים הוא שהוא יכול לספק מידע על כרומוזומים מסוימים במהירות. לדוגמה, בתוך שלושה עד ארבעה ימים, הוא יכול לספר כמה עותקים של מספר 21 כרומוזום אדם מסוים יכול להיות.

לעומת זאת, קריוטיפ מסורתי יכול להימשך עד שבועיים.

חסרונות

החיסרון העיקרי של ניתוח דגים לעומת karyotyping הוא ניתוח דגים נותן לך פחות מידע על כל הכרומוזומים הנלמדים. לדוגמה, בדיקת דגים טרום-לידתית טיפוסית תאמר לכם כמה מספר 13, 18, 21, X ו- Y כרומוזומים קיימים (כלומר, אם יש שני עותקים או שלושה), אך לא יספקו לכם מידע על כל הכרומוזומים האחרים או כל מידע על המבנה האמיתי של הכרומוזומים.

מה לשאול את הרופא

שורה תחתונה

ניתוח דגים יש את היתרון של מתן מידע מהיר, אך מוגבל, על כרומוזומים של העובר. זה טוב מאוד לענות על השאלה - "האם לתינוקת שלי יש trisomy 21?" אבל זה מספק מידע מוגבל על אחרים כרומוזום המבנית abnormalities כגון translocations ומחיקות.

מקורות

הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים (ACOG). הקרנת הפרעות כרומוזומליות בעובר. עלון ACOG, מספר 77, ינואר 2007.

המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. פלואורסצנציה בהכלאה של Situ (דגים), 2008.