נשימה יכולה לפעמים להיות לא נורמלית מלידה. במצב גנטי נדיר, המכונה לעתים קרובות הקללה של אונדין, זה יכול להיות רציני מאוד יש השלכות חשובות. מה הקללה של אונדין? חקור כמה מהסיבות האפשריות לתסמונת היפובנטילציה מולדת מרכזית וכיצד ניתן לטפל בה ביעילות.
מה הקללה של אונדין?
הקללה של אונדין (הידועה גם בשם תסמונת היפובנטילציה מולדת מרכזית או CCHS) היא צורה נדירה וחמורה של דום נשימה בשינה שבה האדם המושפע לחלוטין מפסיק לנשום כאשר הוא נרדם.
זה בדרך כלל מולד, כלומר זה נוכחים מלידה. זה יכול להיות צוין ביחידה neonatal לאחר הלידה. דום נשימה בשינה המרכזית מאופיין על ידי גזע המוח נכשל להנמיך נשימה רגילה. זה נראה בגלל ירידה בתגובה לרמות גבוהות של פחמן דו חמצני ורמות חמצן נמוכות בתוך הדם. זה הופך להיות מסוכן במיוחד במהלך השינה.
הקללה של אונדין נקראת על שם סיפור מיתולוגי על נימפת מים לבבית שמקללת את בעלה הבוגד להפסיק לנשום, אם יירדם שוב. במונחים רפואיים, hypoventilation המרכזית מייצג צורה קיצונית של דום נשימה בשינה.
מה גורם היפופונטילציה המרכזית?
Hypoventilation המרכזית משפיעה על אחד 30 מיליון אנשים, כלומר רק כמה מאות אנשים יש את זה בעולם. ככזה, זה נחשב מצב נדיר ביותר. נראה כי מוטציה גנטית היא הסיבה הבסיסית.
זה נחשב להתרחש כאשר המוח נכשל להנמיך נשימה, כפי שניתן לראות גם דום נשימה בשינה המרכזית .
מצב זה עשוי להיות נוכח מלידה או שהוא עלול להתפתח לאחר נזק לגזע המוח, אשר שולט על הכונן לנשום. Hypoventilation המרכזית עשויה להיות קשורה עם קשיי בליעה, בעיות מעיים קראו מחלת Hirschsprung , או גידולים הנקראים neuroblastoma .
למרות שהמצב מתרחש בדרך כלל באופן סדיר, ייתכן שיש נטייה גנטית שפועלת במשפחות. קרובי משפחה עשויים להיות בצורה מתונה של תפקוד לקוי המשפיע על מערכת העצבים האוטונומית. נראה כי הבעיה הבסיסית נובעת ממוטציה בגן PHOX2B (4q13) . רובם כרוכים בהרחבה של חזרה גנטית מ -20 בסיסים (הנקראים אלנין) ל -25 עד 33 בסיסים. ב 10% מהמקרים, מוטציות אחרות באותו מקום נראה לשחק תפקיד.
איך הוא מרכזית Hypoventilation מטופלים?
רוב האנשים מושפעים יש התחלה מיד לאחר הלידה. זה כבר דיווחו להתחיל מאוחר יותר, עם זאת, עם מקרים מבוגרים אפילו מתועד. הסימפטומים ניתן להביא במקרים מתונים יותר עם שימוש בהרדמה או הרגעה.
טיפול במצב זה כרוך בשימוש במכונת הנשמה מחוברת צינור tracheostomy בחלק הקדמי של הגרון בכל פעם שהנבדק הולך לישון, אפילו במהלך תנומות. אם זה לא היה בשימוש, מישהו עם מצב זה יכול למות בכל עת הם להירדם.
בשל אופי הטיפול, משפחות של אלה שנפגעו לעתים קרובות להיות מיומן בניהול הציוד הנדרש כדי לשמור על נשימה רגילה. זה אולי בתחילה נראה מאיים, אבל עזרה בתוך בית החולים מאפשר מעבר חלק לטיפול בבית.
הדרכה של מטפלים נשימתיים, כולל משאבים בבית, יכולה להקל על הסתגלות זו.
מילה מ
אם אתה מעוניין ללמוד יותר על הקללה של אונדין, במיוחד אם יש לך ילד מושפע, מומלץ לשקול התייעצות עם פולמונולוג ילדים במרכז רפואי אקדמי. בשל הנדירות של המצב, ואת הרצינות של התוצאות הפוטנציאליות, הטיפול של מומחה יהיה נדרש בתחילה. זה יכול להיות גם אפשרי להתחבר עם משפחות מושפעות אחרות שמנהלים את המצב. תמיכה חברתית זו עשויה להיות שימושית מסיבות רבות.
להגיע החוצה כדי לקבל את העזרה שאתה צריך ממומחה כדי לייעל את הבריאות ואת הרווחה של הילד והמשפחה.
> מקורות:
> עמיאל ואח ' . "הרחבת Polyalanine ו mutesh frameshift של הגן דמוי זוג homeoxox PHOX2B בתסמונת היפובנטילציה מולדת מרכזית." Nat Genet 2003, 33 (4): 459-461.
> חן ML, קנס TG. "תסמונת היפובנטיל מרכזית מולדת: לא רק עוד הפרעה נדירה". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> פאראקו ג 'ו"מגנות א. "גנטיקה של הפרעות שינה ושל שינה בבני אדם". עקרונות ועיסוקים של רפואת שינה , Elsevier, 2011, עמ '93-94.