הבנת ניוון החזה
תסמונת ג'ון, הידועה גם בשם ניוון החזה, היא צורה תורשתית של גמד, המייצרת איברים קצרים, חזה קטן ובעיות בכליות. הביטוי העיקרי שלה, לעומת זאת, הוא מצוקה נשימתית בשל כלוב הצלעות הקטן. ההערכה היא להתרחש 1 ל 100,000-130,000 לידות חי ומשפיע על אנשים מכל רקע אתני.
תסמינים
אנשים עם תסמונת Jeune יש כמה מאפיינים פיזיים במשותף:
- חזה ארוך, צר וחסר תקינות עם יכולת ריאה מופחתת
- זרועות ורגליים קצרות לעומת תא המטען ומעמד קטן ( גמד קצר)
- נגעים בכליות אשר עלולים להוביל לאי ספיקת כליות
תסמינים אחרים אשר אנשים עם תסמונת Jeune אולי הם:
- ספיגת מעיים
- ניוון הרשתית
- בעיות בכבד
- בעיות לב ומחזור הדם
לעתים קרובות, מצוקה נשימתית חמורה מופיעה במהלך הינקות המוקדמת. במקרים אחרים, בעיות נשימה הן פחות חמורות, ועל אי תקינות של הכליות או מערכת העיכול יכול לשלוט.
אִבחוּן
תסמונת Jeune מאובחנת בדרך כלל בלידה על בסיס עיוות החזה וגמד קצר. לתינוקות שנפגעו קשות תהיה מצוקה נשימתית. מקרים קלים יותר עשויים להיות מאובחנים על ידי רנטגן החזה.
יַחַס
התחום החשוב ביותר של טיפול רפואי עבור אדם עם תסמונת Jeune הוא מניעה וטיפול זיהומים בדרכי הנשימה.
למרבה הצער, תינוקות רבים וילדים עם תסמונת מתים מכישלון נשימתי הביא על ידי חזה קטן מאוד זיהומים בדרכי הנשימה חוזרות.
במקרים מסוימים, הגדלת כלוב הצלעות עם ניתוח חזה משחזר בהצלחה בהקלה על מצוקה נשימתית. הניתוח הזה קשה ומסוכן והוא שמור לילדים עם קשיי נשימה קשים.
אנשים עם תסמונת Jeune עשויים גם לפתח לחץ דם גבוה ממחלת כליות. הכליות שלהם עלול בסופו של דבר להיכשל, אשר מטופלים על ידי דיאליזה או השתלת כליה .
אנשים רבים עם תסמונת Jeune הישרדות הינקות בסופו של דבר מתחילים לפתח חזה נורמלי.
ייעוץ גנטי
תסמונת Jeune היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית בירושה . משמעות הדבר היא כי שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום כדי שילד יירש את התסמונת. לכן, אם ההורים יולדים ילד מושפע, זה אומר הן נושאות, וכי כל ילד שלאחר מכן יש להם סיכוי של 25% לרשת את התסמונת.
מקורות
חן, ח '(2004). ניוון מחלת החזה (תסמונת Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune של ניוון החזה ניוון של התינוק. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
בעריכת ריצ'רד נ 'פוגורוס, MD